جهش فاکتور II (جهش پروترومبین)

پروترومبین یک جز. از است خون لخته شدن در شکل گرفته است کبد و توسط یک فعال کننده به ترومبین تبدیل می شود ، که مربوط به آن است خون لخته شدن ترومبین اطمینان حاصل می کند که پلاکت آزاد می شوند و می توانند یک بسته شدن زخم (تجمع پلاکت) ایجاد کنند. علاوه بر این ، ترومبین تبدیل می شود فیبرینوژن به فیبرین تبدیل می شود ، که جز a ترومبوز است (خون لخته خون).

در مورد جهش ژنهای تنظیم کننده فاکتور II (جهش پروترومبین G20210A) پروترومبین بیش از حد در خون وجود دارد.

حدود 2٪ از جمعیت در اروپا تحت تأثیر چنین جهشی قرار دارند. اگر این جهش فقط از یک والد (هتروزیگوت) به ارث برسد ، خطر ورید عمقی وجود دارد ترومبوز (DVT) در مقایسه با افراد بدون جهش 3 برابر افزایش می یابد. این جهش از هر دو والدین (هموزیگوت) به ندرت اتفاق افتاده است. زنان باردار با جهش فاکتور II حتی 15 برابر خطر ابتلا به ترومبوز.

روش

مواد مورد نیاز

  • خون EDTA (یک لوله کاملاً پر شده).

آماده سازی بیمار

  • لازم نیست

عوامل برهم زننده

  • تجزیه و تحلیل باید طی چند ساعت انجام شود (در غیر این صورت فریز شود).

مقدار طبیعی

پروترومبین٪. 70-100

موارد مصرف (مناطق کاربرد)

تفسیر

تفسیر مقادیر افزایش یافته

  • ترومبوفیلیا

تفسیر مقادیر کاهش یافته

  • اختلال عملکرد کبد

سایر نشانه ها