جهش: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها

با شنیدن کلمه جهش ، بسیاری از مردم احتمالاً ابتدا به موجوداتی تغییر شکل دهنده و پنهانی از فیلم های ترسناک و کمتر زیست شناسی فکر می کنند. با این وجود جهش ها در زیست شناسی در همه جا نقش مهمی دارند: برای تکامل ، ظهور گونه های جدید ، ظهور موجودات جدید و در نهایت در ظهور بسیاری از بیماری ها. با این حال ، جهش در مقیاس بسیار کمتری نسبت به فیلم ها اتفاق می افتد: به عنوان یک تغییر کوچک در یک لکه کوچک از ماده ژنتیکی ما فقط در یک سلول از بدن ما. چنین جهش هایی هزاران بار در روز در بدن ما اتفاق می افتد. بنابراین ، برای اینکه جهش در نهایت منجر به تغییر ظاهری قابل رویت شود ، اتفاقات بی شماری واقعاً باید جمع شوند.

جهش چیست؟

طبق تعریف ، جهش یک تغییر دائمی در مواد ژنتیکی ما است ، که به عنوان بخشی از تقسیم سلولی ، از سلول جهش یافته یک بار به سلول های دخترش منتقل می شود. طبق تعریف ، جهش یک تغییر دائمی در مواد ژنتیکی ما است که به عنوان بخشی از تقسیم سلولی ، از سلول یک بار جهش یافته به سلول های دخترش منتقل می شود. اگر این جهش در یک اتفاق بیفتد نطفه یا سلول تخم مرغی از خط میکروب ما ، جهش ممکن است به فرزندان منتقل شود و به این جهش خط جوانه گفته می شود - ایجاد تنوع بیولوژیکی و تکامل در طولانی مدت ، اما در کوتاه مدت و در بدترین حالت ، بیماری های ارثی . اگر جهش در سلولهای دیگر بدن اتفاق بیفتد ، آن را جهش سوماتیک می نامند - در بیشتر موارد این سلول ناکارآمد می شود و توسط سیستم ایمنی بدن، در بدترین حالت صفوف را شکسته ، غیرقابل کنترل تقسیم شده و به تومور تبدیل می شود.

توابع و وظایف

با توجه به علت ، جهش های خود به خودی و ناشی را می توان تشخیص داد. جهش های خود به خودی بدون علت خارجی و به طور مداوم در بدن ما رخ می دهد. هر ثانیه ، تقسیمات سلولی بی شماری در ارگانیسم انسان اتفاق می افتد. هر بار ، DNA ، یعنی مواد ژنتیکی ما ، باید برای این منظور کپی شده و در دو سلول دختر تشکیل شده توزیع شود - روشن است که در این روند مشکلی پیش می آید! علاوه بر این، پایگاه از DNA همچنین می تواند به طور خود به خود از بین برود و از یک پایه ناگهان یک پایه دیگر تشکیل شود ، که ناگهان اطلاعات کاملاً متفاوتی برای مکانیسم های خواندن به دست می آورد. جهش های القایی در اثر تأثیر خارجی ایجاد می شوند و افراد زیادی مظنون هستند: به عنوان مثال ، در مورد پرتودرمانی و بسیاری از مواد به اصطلاح سرطان زا مانند نیتروزامین از گوشت درمان شده یا بنزپیرن های حاصل از دود سیگار ، اثر جهش زایی مطمئن است. از چنین جهش های القایی نمی توان به طور کامل در این جهان جلوگیری کرد ، اما اکنون مجموعه ای از آلاینده ها و عوامل خطر شناخته شده است که اجتناب از آنها می تواند خطر ایجاد جهش را به حداقل مانده کاهش دهد:

سیگار نکشید ، گوشت سوخته نخورید ، بمالید کرم های ضد آفتاب قبل از آفتاب گرفتن ، اشعه ایکس را فقط در صورت لزوم انجام دهید ، در مقابل اشعه در محل کار محافظت کنید ، و غیره - به این ترتیب می توان از بخش بزرگی از جهش ها در سطح سلول جلوگیری کرد. در موارد باقیمانده ، چنین جهشی مسئله مهمی نیست: بخش بزرگی از DNA ما برای انتقال اطلاعات ارثی بی ربط است - جهش در آنجا الگوی خوانش را تغییر نمی دهد پروتئین ها اصلاً اگر مکانی از اطلاعات ژنتیکی که پروتئین مهم متابولیسم سلول را کد می کند تغییر کند ، چندین مانع محافظتی وجود دارد: از جمله پروتئین ها به طور مداوم به عنوان "نگهبان مواد ژنتیکی" از سلول های ما گشت می زنند ، که جهش ها را تشخیص می دهند و - بسته به میزان آنها - یا اجازه می دهند مستقیماً ترمیم شوند یا در صورت جبران ناپذیری ، به سادگی مرگ سلولی کنترل شده را آغاز می کنند. سیستم ایمنی بدن سپس به سادگی این سلول ها را پاکسازی کرده و سلول های جدیدی جایگزین آنها می کند. اگر این مکانیسم محافظتی خراب شود و سرانجام DNA به اشتباه خوانده شود ، در بیشتر موارد نتیجه بیهوده ای است ، سلول غیرفعال می شود و تا زمان مرگ سلول با پروتئین مزخرف خود باقی می ماند. فقط اگر به طور تصادفی ، جهش در یک نقطه مهم منجر به چیزی "معقول" شود ، یعنی چیزی که به هر روشی عمل کند ، این گاهی اوقات اثرات عمده بیولوژیکی دارد.

بیماری ها ، بیماری ها و اختلالات

اگر سلول جهش یافته یک سلول زایا باشد ، به عنوان مثال ، a نطفه، و اگر این نطفه در نهایت باید در مسابقه باروری تخمک غالب شود ، هر کوچکترین جهش در ژنوم می تواند عواقب عمده ای داشته باشد: مو رنگ ، یک سانتی متر قد بیشتر ، هوش متفاوت ، علایق متفاوت ، شخص دیگری - همه چیز قابل تصور است. به این ترتیب ، تکامل هر چند وقت یکبار خصوصیات خاصی از انسان ، حیوان و گیاه را به طور تصادفی امتحان کرده و اگر خوب بودن آنها ثابت شد ، غالب شدند. همچنین ، هر کودک به سادگی حاصل جمع مادر و پدر نیست ، بلکه در عین حال محصول جهش های کوچکی است که به نوبه خود ویژگی های کاملاً جدیدی به وجود می آورد و ماده ژنتیکی را حتی در خانواده نیز به طرز شگفت آوری جالب نگه می دارد. علاوه بر این ، پزشکی امروز همچنین از تعداد زیادی جهش تعریف شده بر روی ژن های خاصی آگاه است که آنقدر از "طبیعی" انسان فاصله می گیرند که می توان آنها را بیماری های ارثی نامید: فیبروز کیستیک، به عنوان مثال ، یک تک ژن در کروموزوم 7 حداقل تغییر کرده است - حداکثر تأثیر آن بر کیفیت زندگی و امید به زندگی درگیران است. که در سندرم داون، از طرف دیگر ، تعداد کروموزوم جهش یافته است - به جای دو نسخه از کروموزوم 21 ، سه نسخه وجود دارد ، به همین دلیل این بیماری تریزومی 21 نیز نامیده می شود. بسیاری از نمونه های دیگر بیماری های ارثی شدیدتر وجود دارد ، که ممکن است به فرزندان مبتلا نیز منتقل شود شخص برخی از آنها نیز فقط به صورت مغلوب به ارث می رسند: این بدان معنی است که در اکثر موارد توسط کروموزوم شریک سالم پوشانده می شوند و تنها زمانی که کروموزوم همسر نیز جهش یافته باشد به عنوان یک بیماری ظاهر می شوند. بیماری های ژنتیکی در دایره بزرگتر خانواده می تواند نشانه ای از وجود چنین جهش های پنهانی باشد و دیدار با متخصص ژنتیک انسان را قبل از بارداری کودک توجیه می کند. در این میان جهش های بدنی برای کسانی که تازه متولد نشده یا پدر و مادر نیستند از اهمیت بیشتری برخوردار است: اگر سلول سلول بدن جهش پیدا کند (همانطور که گفتم تمام مدت اتفاق می افتد) ، با کمی بدشانسی کنترل خود را از دست می دهد در نتیجه تقسیم سلولی. این چگونه است سرطان توسعه می یابد این جهش سپس برگشت ناپذیر است و به تمام سلولهای دختران منتقل می شود ، به طوری که این سلولها به نوبه خود می خواهند بدون در نظر گرفتن هرگونه ضرورت یا تأثیر خارجی بر روی قسمت های دیگر بدن ، به تقسیم بی پایان خود ادامه دهند. تومور رشد می کند و رشد می کند - و امیدوارم به سرعت کافی کشف شود ، تا زمانی که بتواند بدون آسیب جانبی عمده ای عمل کند و هنوز گسترش نیافته است متاستازها در سراسر بدن.