ایکتیوز: علل آن است

پاتوژنز (ایجاد بیماری)

در افراد سالم پوست، وجود دارد تعادل بین تجدید سلول و از بین بردن سلولهای مرده پوست سلول ها. تقریباً هر چهار هفته ، اپیدرم (کوتیکول) خود را تجدید می کند. از چندین لایه تشکیل شده است. در پایین ترین لایه ، لایه پایه ، سلولهای سازنده شاخ ایجاد می شوند که از طریق لایه های دیگر به سمت بالا مهاجرت می کنند. در راه خود ، آنها کراتینه می شوند و می میرند. لایه بالایی اپیدرم لایه شاخی (لایه سلول شاخی) است. از لایه های نازک سلولهای مرده تخت تشکیل شده است. این به عنوان یک مانع برای محیط زیست عمل می کند و از آن جلوگیری می کند آب از دست دادن از طریق پوست. در چارچوب ایکتیوز، ریزش فیزیولوژیکی (طبیعی) مختل می شود. با جمع شدن سلولها در لایه شاخی و قابل مشاهده ، ضخیم شدن لایه شاخی وجود دارد پوسته پوسته (هایپرکراتوز) لایه شاخی ضخیم شده نمی تواند به اندازه کافی متصل شود آب و خشک می شود راگادس (شکاف) ایجاد می شود ، که عمیق تر و گسترده تر می شود. این نتایج در الگوی مقیاس معمول از ایکتیوز.ایکتیوز همچنین توانایی تعریق را تحت تأثیر قرار می دهد ، که می تواند باعث گرم شدن بیش از حد بدن در هنگام اعمال جسمی شود. چندین الگوی وراثت در ایکتیوز ارثی وجود دارد: اتوزوم غالب (اتوزومال = ژن نقص در یک کروموزوم طبیعی قرار دارد و در کروموزوم جنسی قرار ندارد) ، اتوزوم مغلوب و مرتبط با جنس است. مختلف ژن جهش وجود دارد. در بیماری ایکتیوز ولگاریس ، الف ژن نقصی وجود دارد که منجر به کمبود پروتئین فیلاگرین می شود. از جمله اینکه این پروتئین مسئول رطوبت لایه شاخی است. این امر منجر به اختلال قرنیه سازی و تاخیر در رد سلولهای شاخی و تجمع آنها در مقیاس ها می شود که به آن احتباس گفته می شود هایپرکراتوز. اختلال عملکرد مانع در افزایش است آب از دست دادن و مقیاس خشک و خشن. در ایکتیوز ولگاریس وابسته به X ، نقص آنزیمی در کروموزوم X وجود دارد. این باعث کمبود استروئید سولفاتاز می شود ، که منجر به اختلال در لایه بین سلولی لایه شاخی حاوی لیپید (لایه سلول شاخی) و رد تاخیر سلول های شاخی می شود (احتباس هایپرکراتوز) ایکتیوز لاملار به گروه ایکتیوزهای مادرزادی اتوزومال مغلوب (ARCI) تعلق دارد. جهش در ژن ترانس گلوتامیناز پیدا شده است. این امر منجر به اختلال قرنیه سازی در "پاکت قرنیزه" (غشا ، در اطراف سلولهای شاخی لایه شاخی پوست) و هایپرکراتوز تکثیر می شود. در این بین ژنهای بیشتری نیز یافت شده است. یک جهش در ژن کراتین -۱ یا ژن کراتین -1 در ایکتیوز اپیدرمولیتیک (اریترودرمای مادرزادی ichthyosiform مادرزادی Brocq) یافت می شود ، که همچنین به گروه ARCI تعلق دارد. یک اختلال سنتز رشته های کراتین با اسکلت سلولی ناپایدار کراتینوسیت وجود دارد. این منجر به ناتوانی سلولی ، تاول داخل اپیدرم (اپیدرمولیز) و هایپرکراتوز (میخچه سازی) می شود. بعلاوه ، گروهی از سندرمهای ایکتیوز وجود دارد که در آن نقصهای آنزیمی اتوزوم مغلوب وجود دارد و منجر به عواقب پوستی و برون پوستی می شود. یک نمونه سندرم کمل-نتهرتون است. در اینجا جهش هایی از ژن SPINK10 وجود دارد که کد کننده مهار کننده پروتئاز LEKTI است. LEKTI مهار می کند تریپسینمانند آنزیم ها در پوست اگر مهار از بین برود ، التهاب گسترده پوست و یک لایه شاخی کاهش یافته ایجاد می شود. اشکال ارثی نادرتر با شدیدترین آنها در ارتباط است تغییرات پوستی.

علل (علل)

ایكتیوزهای ارثی (ارثی) (ایكتیوزهای اولیه).

علل بیوگرافی

• بار ژنتیکی
  • خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
    • ژن ها / SNP ها (چند شکلی نوکلئوتیدی منفرد ؛ تغییر یک جفت پایه واحد در یک رشته DNA ؛ برای جزئیات بیشتر به SNPedia زیر مراجعه کنید):
      • ژن ها: ABCA12 ، FLG
      • SNP: rs28940268 در ژن ABCA12
        • صورت فلکی آلل: AA (باعث ابتلا به ایکتیوز لاملا ، نوع 2) می شود.
      • SNP: rs28940568 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: AA (باعث ابتلا به ایکتیوز لاملا ، نوع 2) می شود.
      • SNP: rs28940270 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: AA (باعث ابتلا به ایکتیوز لاملا ، نوع 2) می شود.
      • SNP: rs28940271 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: AA (باعث ابتلا به ایکتیوز لاملا ، نوع 2) می شود.
      • SNP: rs28940269 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: GG (باعث ابتلا به بیماری ایکتیوز ، نوع 4A) می شود.
      • SNP: rs137853289 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: TT (باعث ایجاد ایکتیوز ، نوع 4B) می شود.
      • SNP: rs726070 در ژن ABCA12
        • صورت فلکی آلل: AA (باعث ابتلا به ایکتیوز ، نوع 4B) می شود.
      • SNP: rs387906284 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: DD (باعث ایجاد ایکتیوز ، نوع 4B) می شود.
      • SNP: rs387906285 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: DD (باعث ایجاد ایکتیوز ، نوع 4B) می شود.
      • SNP: rs267606622 در ژن ABCA12.
        • صورت فلکی آلل: AA (باعث ابتلا به ایکتیوز ، نوع 4B) می شود.
      • SNP: rs61816761 در ژن FLG.
        • صورت فلکی آلل: AG (نوع خفیف ایکتیوز ولگاریس را تحریک می کند).
        • صورت فلکی آلل: AA (نوع شدید ایکتیوز ولگاریس را تحریک می کند).
      • SNP: rs558269137 در ژن FLG.
        • صورت فلکی آلل: DI (نوع خفیف ایکتیوز ولگاریس را تحریک می کند).
        • صورت فلکی آلل: II (نوع شدید ایکتیوز ولگاریس را تحریک می کند).

ایختیوزهای اکتسابی (ایکتیوزهای ثانویه).

علل مرتبط با بیماری

• اختلالات هورمونی
• کم کاری تیروئید (غده تیروئید کم کار)
• هیپویتامینوز (ویتامین A ، ویتامین B6)
• جهش
• سوء تغذیه
• سارکوئیدوز
• اختلالات متابولیک - به عنوان مثال ، دیالیز بیماران.
• سیفلیس
• تریزومی 21 (سندرم داون) - بیماری ژنتیکی که معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد. که در آن کل کروموزوم بیست و یکم یا قسمتهایی از آن به صورت سه تایی (تریزومی) وجود دارد (این وقایع معمولاً پراکنده است). علاوه بر ویژگی های جسمی که برای این سندرم معمولی در نظر گرفته می شود ، توانایی های شناختی فرد مبتلا معمولاً مختل می شود.
• مرض سل
• تومورها - لنفوم و سرطان

مواد مخدر

• بوتیروفنون (اثر ضد روان پریشی ، به عنوان مثال ، برای درمان اسکیزوفرنیا).
• اسید نیکوتینیک* (عامل کاهش دهنده چربی).

* در سال 2013 از بازار خارج شد