مال ده ملدا نوع خاصی از اریتروکراتودرما است. بیماران مبتلا از بدو تولد از این بیماری رنج می برند. یک علامت اصلی مال ده ملدا یک است شرط کراتوز palmoplantar نامیده می شود ، که به طور متقارن در هر دو طرف ایجاد می شود. با گذشت زمان ، علائم به پشت دست و پا گسترش می یابد. در برخی موارد ، شرط با مترادف Keratosis palmoplantaris transgrediens یا بیماری ملدا نامیده می شود.
mal de meleda چیست؟
مال دو ملدا نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است. این نام از یک جزیره در کرواسی گرفته شده است که در آن بیماری برای اولین بار مشاهده شد. همچنین اعتقاد بر این است که مال ده ملدا در آنجا بیشتر از جاهای دیگر است. این بیماری اولین بار در سال 1934 توسط متخصص پوست از یوگسلاوی توصیف شد. علاوه بر این ، اعتقاد بر این است که یک متخصص پوست از آلمان نیز در میان اولین توصیف کنندگان mal de meleda است. این دو پزشک Franjo Kogoj از یک طرف و هرمان زیمنس از طرف دیگر هستند. اساساً تا به امروز مشخص نیست كه مال د ملدا چند بار اتفاق می افتد. با این حال ، مسلم است که مال دو ملدا یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علاوه بر این ، مال ده ملدا بیشتر از زنان به مردان مبتلا می شود. مال ده ملدا در درجه اول یک است پوست مرض. کراتوز به اصطلاح palmoplantar در پیش زمینه قرار دارد. در اینجا ، تغییراتی در پوست از دست ، پا ، مچ و مچ پا. بیمار پوست نواحی برخاسته و سخت به نظر می رسند. در برخی موارد ، مناطق آسیب دیده پوست ملتهب می شوند که معمولاً با بوی نامطبوع همراه است. علاوه بر این ، بیماران مبتلا به مال ده ملدا اغلب انگشتان دست و پا کوتاه دارند. ناخن همچنین ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری قرار گیرد. پوست اطراف دهان اغلب قرمز رنگ به نظر می رسد و برخی از افراد مبتلا نیز از تولید بیش از حد عرق رنج می برند (اصطلاح پزشکی هیپرهیدروز).
علل
مال ده ملدا یک بیماری ارثی است. به همین دلیل ، جهش در a ژن علت مال ده ملدا است. به طور خاص ، جهش در اصطلاح SLURP1 رخ می دهد ژن. این ژن حاوی اطلاعاتی برای یک پروتئین خاص و اثر متقابل آن با پروتئین دیگر است پروتئین ها. پروتئین در فرآیندهای سلولهای پوست نقش دارد و به دلیل نقص ژن علائم مربوطه را ایجاد می کند. وراثت mal de meleda از الگوی اتوزومی مغلوب پیروی می کند.
علائم ، شکایات و علائم
Mal de meleda با انواع مختلفی از ویژگی ها و علائم مشخصه همراه است. بسته به مورد خاص ، ممکن است علائم از فردی به فرد دیگر کمی متفاوت باشد ، به عنوان مثال از نظر شدت یا ترکیبی از علائم فردی. برای mal de meleda معمول است که تصویر بالینی در بیماران مبتلا و از همان دوران نوزادی ایجاد می شود. علامت اصلی مال ده ملدا اریتروکراتودرما است که به نظر می رسد متقارن است و از مناطق پوست اطراف آن مشخص شده است. همچنین معمولاً در ارتباط با اتفاق می افتد هایپرکراتوز. در اکثر موارد ، این رنگدانه ای نسبتاً تیره دارد. همچنین ممکن است که در بعضی موارد هایپرپیگمانتاسیون دیگر ایجاد شود که از نظر ظاهری اغلب شبیه شبکه سازی است.
تشخیص و روند بیماری
علائم مشخصه مال د ملدا معمولاً وجود بیماری را نسبتاً واضح نشان می دهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری ، علائم باید توسط پزشک فوراً روشن شود. پزشک ابتدا مصاحبه ای با بیمار انجام می دهد که در آن با علائم اصلی بیماری و بیماری های گذشته آشنا می شود. پزشک همچنین با تجزیه و تحلیل وضعیت ژنتیکی بیمار ، سابقه خانوادگی را ثبت می کند. در مرحله دوم ، روش های مختلف معاینه استفاده می شود. پزشک برای تشخیص قابل اعتماد ، روشهای تشخیصی را با دقت انتخاب می کند. خارجی علائم پوست طبقه بندی اغلب آسان است. برای تأیید تشخیص mal de meleda ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود. به این ترتیب می توان جهش ژنی مسئول mal de meleda را تشخیص داد.
عوارض
در بیشتر موارد ، علائم سو de استفاده از سن در سن بسیار کمی رخ می دهد. این علائم همچنین می تواند به طور مستقیم پس از تولد کودک رخ دهد. به ندرت ، mal de meleda منجر به شکایت روانشناختی و خلق و خوی افسردگی در والدین و بستگان می شود ، به طوری که آنها به یک معاینه روانشناسی وابسته هستند. علاوه بر این ، اختلالات رنگدانه ای رخ می دهد ، به طوری که بیشتر بیماران از هایپرپیگمنتیشن رنج می برند. این می تواند رهبری به ناراحتی اجتماعی ، به ویژه بچه ها که مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. در بیشتر موارد ، رنگدانه نسبتاً تیره است. خود امید به زندگی در بیشتر موارد توسط این بیماری محدود نمی شود. به دلیل ناراحتی اجتماعی ، کودکان همچنین می توانند شکایت های روانشناختی یا حتی شکایت کنند افسردگی، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد آسیب دیده را کاهش می دهد. درمان مستقیم بیماری Mal de Meleda معمولاً لازم نیست. در صورتی که فرد مبتلا بخواهد درمان خود را انجام دهد ، فقط برخی از شکایات قابل تخفیف است. این منجر به عوارض یا ناراحتی بیشتر نمی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشاهده ناهنجاری های پوست در بدو تولد کودک ، معاینات بیشتر و آزمایشات پزشکی برای روشن شدن علل ضروری است. در بیشتر موارد ، متخصصان زنان و زایمان به طور خودکار این کار را انجام می دهند ، زیرا پوست را ارزیابی می کنند شرط بلافاصله پس از زایمان در معاینه اولیه نوزاد. اگر کودک در بدو تولد عاری از علائم و چشمگیر تلقی شود ، علایم بیماری ممکن است فقط در دوره بعدی رشد به دلیل گرایش ژنتیکی ایجاد شود. اگر در دوران نوزادی تغییرات متقارن در پوست رخ دهد ، این اولین دلیل برای نگرانی است. در صورت تغییرات پوستی از دست یا پا ، مراجعه به پزشک لازم است. در صورت تغییر رنگ پوست و یا مشاهده شدن قرنیه در کودک در حال رشد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر تغییرات پوستی گسترش بیشتر ، مراجعه فوری به دکتر باید انجام شود. به طور معمول برای مال د ملدا ، تغییر انحصاری ظاهر پوست در دست ها و پاها است. سایر نواحی بدن هیچ گونه ویژگی و ناهنجاری را نشان نمی دهند. در صورت هایپرپیگمنتیشن ، روشن شدن علت لازم است. اگر رنگدانه ها در چیدمان خود الگویی ایجاد کنند ، که شبیه به توری باشد ، این می تواند نشانه ای از بیماری مال دو ملدا باشد. باید یک پزشک مشورت شود تا بتوان تشخیص داد.
درمان و درمان
درمان مال د ملدا علامتی است ، زیرا از بین بردن دلایل امکان پذیر نیست. این به این دلیل است که تاکنون هیچ راهی برای تغییر جهش های ژنی شناخته نشده است. بنابراین ، رویکردهای درمان علامتی شکایات پوستی در کانون توجه است. در اینجا ، متنوع است داروهای در دسترس هستند که نواحی پوستی بیمار را تسکین می دهد. علاوه بر این، مشاوره ژنتیک در بسیاری از موارد به بیماران مبتلا ارائه می شود. به این ترتیب می توان ریسک بیماری در کودکان احتمالی بیماران را بهتر ارزیابی و توزین کرد. در اصل ، مهم است که بیماری را در اسرع وقت تشخیص دهیم. دلیل این امر این است که این امکان شروع به موقع تر را می دهد درمان، به طوری که کیفیت زندگی مبتلایان به مال ده افزایش می یابد.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری ژنتیکی نامطلوب است. به دلیل نقص ژنتیکی ، سلامت اختلالات در طول عمر ثابت می مانند. بنابراین ، بدون مراجعه به مراقبت های پزشکی ، هیچ بهبودی در ظاهر پوست ایجاد نمی شود. از زمان تغییر انسان ژنتیک پزشکان و دانشمندان مجاز به انجام آن نیستند ، درمان پزشکی در کاهش علائم موجود متمرکز است. هدف ارائه مراقبت کافی از مناطق آسیب دیده پوست است تا رنگدانه ناخوشایند تلقی شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، این بدان معنی است که با قطع پزشکی آغاز شده درمانانتظار بازگشت علائم معمول است. بنابراین ، برای دستیابی به تغییرات پایدار ، اغلب به درمان مادام العمر نیاز است. در بیشتر موارد ، کیفیت زندگی مبتلایان به دلیل ناهنجاری های بینایی و وضعیت پریشانی عاطفی محدود است. این خطر ابتلا به a را افزایش می دهد بیماری روانی. هنگام ایجاد پیش آگهی باید این پیشرفت های احتمالی در نظر گرفته شود
پیشگیری
در حال حاضر ، هیچ روش پیشگیرانه ای در رابطه با mal de meleda شناخته نشده است یا آزمایش نشده است. از آنجا که بیماری با علل ارثی است ، پیشگیری امکان پذیر نیست.
پیگیری
در بیماری های پوستی ، معیارهای از مراقبت های بعدی معمولاً بستگی زیادی به بیماری دقیق دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی در این زمینه انجام داد. با این حال ، همه بیماریهای پوستی قبل از هر چیز باید توسط پزشک معاینه و درمان شوند تا از بروز عوارض یا ناراحتی بیشتر جلوگیری شود. هرچه بیماری زودتر توسط پزشک شناسایی و درمان شود ، روند بعدی بیماری بهتر است ، به همین دلیل فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه ها به پزشک مراجعه کند. از آنجا که برخی از بیماری های پوستی مسری هستند ، باید از تماس با افراد دیگر خودداری شود. رعایت بهداشت بالا نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری های این چنینی داشته باشد. در بیشتر موارد ، درمان این بیماری ها با اعمال انجام می شود کرم ها or پماد و مصرف داروها فرد مبتلا باید به یک برنامه منظم و همچنین دوز مناسب توجه کند تا شکایات را به طور دائمی تخفیف دهد. بررسی های منظم توسط پزشک بسیار مهم است. در بیشتر موارد ، بیماری های پوستی تأثیر منفی بر امید به زندگی فرد مبتلا ندارد. تماس با سایر مبتلایان نیز می تواند در تقویت اعتماد به نفس شخص در برخورد با این بیماری مفید باشد. تحت این شرایط ، تغییرات بصری در ظاهر پوست را می توان در برخی از افراد مبتلا به عنوان ناخوشایند طبقه بندی کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
به والدینی که فرزندشان بد دهانی تشخیص داده شده است توصیه می شود که یک بحث جامع با یک متخصص پزشکی داشته باشند. متخصص پزشکی می تواند به والدین در مورد گزینه های درمانی آگاهی دهد و نکاتی در مورد چگونگی تسکین علائم از طریق روزمره ارائه دهد معیارهای. اریتروکراتودرما معمولی حداقل با مراقبت خوب از پوست و استفاده از آرامش بخش می تواند کاهش یابد پماد. داروهای هومیوپاتی همچنین می تواند برای همراهی پزشکی استفاده شود معیارهای، از جمله آپیس ملیفیکا یا درد-باوری گوگرد هپار. مبتلایان می توانند با استفاده از محافظت کافی در برابر آفتاب و پرهیز از تابش مستقیم نور خورشید ، هایپرپیگمنتیشن احتمالی را کاهش دهند. مختلف کرم ها و پماد همچنین می تواند به عنوان یک اقدام همراه استفاده شود. محصولات آرایشی و بهداشتی همیشه باید از نظر وجود مواد مصنوعی قبل از استفاده بررسی شوند. در موارد شدید هایپرپیگمنتیشن ، مشاوره درمانی لازم است. به ویژه برای کودکان و نوجوانان ، بیماری پوستی یک بار روانی جدی است که باید با مشورت یک روانشناس برطرف شود. بعدا در زندگی ، مشاوره ژنتیک نشان داده شده است تا به طور قابل اعتماد خطر وراثت را برای کودکان احتمالی ارزیابی کند.
