Ectrodactyly نوعی تغییر شکل اسکلتی در دست ها یا پاها است. شرط اغلب ژنتیکی است و از بدو تولد در افراد مبتلا وجود دارد. در زمینه اكروداكتیلی ، بیماران مبتلا ناقص انگشتان یا پاها را نشان می دهند. در موارد متعدد ، انگشتان دست یا انگشتان پا از بین رفته است. این اغلب منجر به ظاهر یک دست به اصطلاح شکافته یا شکاف پا می شود.
ectrodactyly چیست؟
در بسیاری از موارد ، اكتروداكتیلی از نظر ژنتیكی ایجاد می شود و سپس همراه با سندرم های مختلف اتفاق می افتد. به عنوان مثال ، ارتباطات با بدشکلی چشم ، نیستاگیسم و سندرم کارش-نوگباور دیده می شود. همچنین ممکن است که اکتروداکتیلی همراه با سندرم گلوپ-ولفگانگ رخ دهد ، جایی که انشقاق استخوان ران و یک دست اکتروداکتیلی در یک طرف وجود دارد. علاوه بر این ، پیوندهایی به سندرم Jancar و همچنین به اصطلاح سندرم ADULT وجود دارد. این یک ناهنجاری در آناتومی اسکلتی پا یا دست است که نسبتاً نادر است. شیوع ectrodactyly در یک طیف تخمین زده شده از 1: 1,000,000 9 1,000,000 تا XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX متغیر است. انواع مختلفی از وراثت بیماری و تظاهرات مختلف ectrodactyly وجود دارد که مربوط به سندرم نیست. Ectrodactyly گاهی اوقات به عنوان یک علامت منفرد اتفاق می افتد. بعضي از پزشكان به طور مترادف از Ectrodactyly به عنوان ناهنجاري شكافته در شكاف دست تقسيم مي شوند. تغییر شکل در درجه اول به اصطلاح پرتوهای داخلی دست و پا تأثیر می گذارد.
علل
Ectrodactyly در نتیجه عوامل مختلف ایجاد می شود. بسته به بیمار ، عوامل مختلفی مسئول ایجاد ناهنجاری هستند. به طور کلی ، اکتروداکتیلی یک ژنتیک است شرط. این بدان معنی است که جهش در ژنهای خاص مسئول پیدایش بیماری هستند. در چنین مواردی ، علائم از بدو تولد وجود دارد. با توجه به وضعیت فعلی تحقیقات پزشکی ، پنج ژن جایگاهها شناخته شده اند که جهشهای آنها باعث اکتروداکتیلی می شود. حالت های ارث یا اتوزوم غالب یا مغلوب مغلوب X هستند.
علائم ، شکایات و علائم
Ectrodactyly با علائم مختلفی ظاهر می شود ، اما همه آنها بسیار معمول هستند شرط. در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا ترکیبی از سنداکتیلی و الیگوداکتیلی را نشان می دهند ، که پا یا دستان دارای شکاف متوسط است. به همین دلیل ، ظاهر بصری دست ها یا پاهای آسیب دیده شبیه پنجه های خرچنگ دریایی است. دو قسمت کنار شکاف میانی برای یکدیگر قابل تقابل هستند. ناهنجاری های معمول گاهی فقط در یک دست یا پا ظاهر می شوند. با این حال ، در برخی موارد ، تمام اندام ها تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرند. سنداکتیلی در ارتباط با اصطلاحاً الیگوداکتیلی منجر به دست قیچی خرچنگ می شود. در این حالت ، یک شکاف میانی واضح روی دست ها یا پاهای آسیب دیده وجود دارد. Ectrodactyly در برخی موارد با آنیریدیا همراه است ، از دست دادن شنوایی، و سندرم آلپورت.
تشخیص
هنگامی که به دلیل علائم مشخصه بیماری ، مشکوک به حضور اکتروداکتیلی هستید ، توصیه های پزشکی لازم است. افراد مبتلا ابتدا با پزشک عمومی خود تماس می گیرند. مورد دوم در صورت لزوم بیمار را به پزشک متخصص ارجاع می دهد. اولین قدم در ایجاد تشخیص ، همیشه یک بیهوشی وظیفه شناسانه است که پزشک معالج با فرد مبتلا انجام می دهد. از بیمار خواسته می شود که شکایات خود و همچنین شرایط و زمان بروز علائم را به طور دقیق تا حد ممکن شرح دهد. علاوه بر این ، پزشک عادات سبک زندگی فرد مربوطه را تجزیه و تحلیل می کند تا تصویری از پتانسیل را ایجاد کند عوامل خطر. در شرایطی که بیماری های ژنتیکی مانند ectrodactyly ، سابقه خانوادگی نیز نقشی تعیین کننده دارد. اگر موارد بیماری قبلاً در خانواده ظاهر شده باشد ، سو the ظن بیماری تقویت می شود. پس از تکمیل مصاحبه با بیمار ، پزشک معالج یک سری معاینات بالینی را انجام می دهد. از آنجا که ectrodactyly یک تغییر شکل اسکلتی است ، روشهای تصویربرداری تشخیصی در درجه اول استفاده می شود. به عنوان یک قاعده ، پزشک عمل می کند اشعه ایکس معاینه دستها و پاهای آسیب دیده. ناهنجاریهای مشخصه آناتومی استخوان معمولاً به وضوح قابل تشخیص است. با استفاده از تجزیه و تحلیل ژنتیکی فرد مبتلا ، می توان با استفاده از اطمینان نسبی ، اکتروداکتیلی را تشخیص داد. این بدان دلیل است که به این ترتیب جهش ها در موارد شناخته شده قابل تشخیص هستند ژن جایگاه.
عوارض
بیماران مبتلا به ectrodactyly عمدتا از ناهنجاری های مختلف پا و انگشتان رنج می برند. به دلیل این تغییر شکل ، به ویژه کودکان مورد اذیت و آزار قرار می گیرند. تحرک بیمار به شدت محدود است و در بسیاری از موارد نیز استفاده از انگشتان به روشی طبیعی امکان پذیر نیست و در نتیجه باعث محدودیت در زندگی روزمره می شود. کیفیت زندگی نیز به میزان زیادی با استفاده از ectrodactyly کاهش می یابد. با این حال ، نمی توان پیش بینی کرد که آیا تمام اندام ها تحت تأثیر تغییر شکل قرار گرفته اند یا خیر. غالباً افراد مبتلا نیز از این بیماری رنج می برند از دست دادن شنوایی و بنابراین در زندگی روزمره به سمعک وابسته هستند. در مورد ناهنجاری های شدید ، غالباً ممکن نیست که بیمار بتواند به تنهایی از عهده زندگی روزمره برآید ، بنابراین به کمک افراد دیگر وابسته است. محدودیت آزادی حرکت می تواند رهبری به افسردگی در بسیاری از مردم بسیاری از ناهنجاری ها را می توان با مداخله جراحی اصلاح کرد. قرار دادن پروتزها نیز امکان پذیر است. در نتیجه ، دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد و کیفیت زندگی فرد مبتلا دوباره افزایش می یابد. درمان ها همچنین می توانند مهارت های حرکتی را بازیابی کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
معمولاً قبل از تولد یا بلافاصله بعد از تولد ، اكتروداكتیلی تشخیص داده می شود. به همین دلیل ، در بیشتر موارد دیگر تشخیص اضافی لازم نیست. با این وجود ، اگر ناهنجاری های موجود در اسکلت باعث شکایت و محدودیت های مختلف در زندگی روزمره بیمار شود ، فرد مبتلا باید به پزشک مراجعه کند. اگر شکایات در مراحل اولیه درمان شود ، معمولاً می توان آنها را محدود کرد. مراجعه به پزشک به ویژه در مواردی که رشد کودک نیز دچار اختلال یا تاخیر قابل ملاحظه ای در اثر اکتروداکتیلی شود ، ضروری است. متأسفانه ، این بیماری اغلب به اذیت و آزار و اذیت و آزار منجر می شود ، بنابراین مراجعه به روانشناس نیز توصیه می شود. علاوه بر این ، در صورت ابتلای بیمار به پزشک نیز باید مشورت شود از دست دادن شنوایی. به عنوان یک قاعده ، شکایات با مداخلات جراحی کاهش می یابد. اینها در یک بیمارستان اتفاق می افتد. کاهش شنوایی را معمولاً می توان با کمک سمعک توسط پزشک گوش و حلق و بینی درمان کرد. بعلاوه ، با این حال ، بیماران به معاینات پزشکی منظم وابسته هستند.
درمان و درمان
گزینه های مختلفی برای درمان از ectrodactyly ، که بسته به مورد خاص استفاده می شود. تغییر شکل های معمول دست ها یا پاها را می توان با اقدامات جراحی اصلاح کرد. علاوه بر این ، پروتزها ممکن است برای بهبود عملکردهای دست و پا استفاده شوند. با این حال ، در موارد متعدد ، از نظر عملکردی لازم نیست که درمان اکتروداکتیلی یا اصلاح آن انجام شود. دلیل این امر آنست که ، علی رغم ectrodactyly ، بسیاری از بیماران از تحرک بالایی در دستها و پاها و همچنین مهارتهای حرکتی کافی برای کنار آمدن با زندگی روزمره خود به روشی تعیین شده برخوردارند. در اصل ، معاینه پزشکی توصیه می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
Ectrodactyly معمولاً با مداخله جراحی قابل درمان است. اگر بیمار اقدامات جراحی لازم را در مراحل اولیه انجام دهد ، چشم انداز بهبودی خوب است. اگر این بیماری تا زمان بلوغ یا بزرگسالی درمان نشود ، بدشکلی ها ، ساییدگی مفصل و سایر عوارض معمولاً قبلاً ایجاد شده اند. این موارد می توانند به صورت علامتی مانند با درمان شوند درد دارو و مداخلات جراحی بیشتر. با این وجود ، اگر درمان به تأخیر بیفتد ، علائم همیشه ادامه دارد ، کیفیت زندگی و رفاه فرد مبتلا را برای همیشه محدود می کند. امید به زندگی با یک تخمدان کاهش نمی یابد. با این حال ، ناهنجاری ها خطر ابتلا به بیماری های قارچی را افزایش می دهد عروق, مفاصل و استخوان ها، به عنوان مثال اختلالات گردش خون یا عفونت ناهنجاری ها همچنین توسط افراد آسیب دیده به عنوان یک لکه بینی شناخته می شوند و می توانند باعث ناراحتی روانی شوند. درمان می تواند خلق و خوی افسردگی و سایر رنج های ذهنی را کاهش دهد و در نتیجه پیش آگهی را بهبود بخشد. اگر این بیماری در ترکیب با سندرم های دیگر ناهنجاری مانند سندرم کارش-نوگباور یا انشعاب ران ران رخ دهد ، پیش آگهی بدتر است. غالباً شکایات بیشتری از اندامها یا مفاصل، که به تدریج پیشرفت می کنند و امید به زندگی را کاهش می دهند. یک پیش آگهی نهایی می تواند توسط پزشک ذی صلاح ، که روند بیماری و هر بیماری را در نظر خواهد گرفت ، انجام شود عوامل خطر به این منظور.
پیشگیری
در اکثر موارد ، ectrodactyly یک بیماری مادرزادی است که علل آن در آن نهفته است ژن جهش در این راستا ، اصولاً نمی توان به طور م effectivelyثر از بیماری جلوگیری کرد. در حال حاضر ، مطالعات پزشکی زیادی در حال تحقیق بر روی روشهای عملی پیشگیری است بیماری های ژنتیکی.
پیگیری
در بیشتر موارد اکتروداکتیلی ، درمان مناسب توسط پزشک لازم است. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، معیارهای یا امکان مراقبت های بعدی بسیار محدود است. بنابراین فرد مبتلا در درجه اول به شناخت سریع بیماری و درمان آن وابسته است ، تا اینگونه نباشد رهبری برای شکایت یا عوارض بیشتر. بنابراین باید در اولین علائم اکتروداکتیلی با پزشک مشورت شود. اگر بیمار تمایل به بچه دار شدن دارد ، مشاوره ژنتیک یا تشخیص نیز می تواند برای جلوگیری از توارث اکتروداکتیلی به فرزندان انجام شود. نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی در فرد مبتلا می شود یا خیر. به طور کلی ، مراقبت و حمایت دوستانه از فرد مبتلا تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. بیشتر بیماران در زندگی روزمره به کمک همنوعان خود وابسته هستند. تماس با سایر افراد آسیب دیده نیز می تواند مفید باشد و رهبری به تبادل اطلاعات علاوه بر این، تن درمانی می تواند برای افزایش تحرک مفید باشد مفاصل دوباره.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در اکثر قریب به اتفاق موارد ، اکتروداکتیلی یک بیماری مادرزادی است. بیماران نمی توانند برای درمان علتی آن گام بردارند. افراد مبتلا باید اطمینان حاصل کنند که آنها یا فرزندشان از یک متخصص مراقبت می کنند. اغلب ، حتی اگر از ناهنجاری های دست و پا رنج ببرند ، افراد مبتلا مشکلی در کنار آمدن با زندگی روزمره ندارند. با این حال ، بدشکلی ها یک اثر تغییر شکل دهنده دارند و بنابراین منجر به مشکلات روانی و اجتماعی می شوند. در بسیاری از بیماران ، تحرک نیز محدود است یا توانایی درک چیزها مختل می شود ، به طوری که نمی توان کارهای روزمره را انجام داد یا نوشتن را یاد نگرفت. در این موارد ، ضروری است که افراد مبتلا با یک متخصص مشورت کنند تا تشخیص دهد آیا ناهنجاری ها با مداخله جراحی اصلاح می شوند یا حداقل بهبود می یابند. حتی اگر عملکرد حرکتی مختل نشود ، اگر فرد مبتلا از نظر عاطفی از ناهنجاری و بدشکلی ناشی از آن رنج ببرد ، ممکن است یک مداخله کاملاً زیبایی انجام شود. در این موارد، روان درمانی همچنین می تواند مفید باشد. والدین کودکان مبتلا ، که اغلب توسط همسالان خود مورد آزار و اذیت قرار می گیرند ، باید به موقع مراقبت های روانشناسی را انجام دهند تا از آسیب دیررس جلوگیری کنند.
