پاتوژنز (توسعه بیماری)
اشکال پلی کیستیک غالب اتوزومی کلیه بیماری (ADPND) در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. در بیشتر موارد ، جهش در PKD1 است ژن؛ تقریباً در 15٪ ، جهش در ژن PKD2 است.
مکانیسم اساسی برای رشد کیست در ADPND انتقال مایعات به داخل کیست ها است. کلرید نشان داده شده است که کانال TMEM16A (آنوکتامین 1) به طور قابل توجهی به رشد کیست کمک می کند و مهار دارویی TMEM16A به طور قابل توجهی رشد کیست را کاهش می دهد.
علل (علل)
علل بیوگرافی
- بار ژنتیکی والدین ، پدربزرگ و مادربزرگ ها
- خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
- ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
- ژن ها: PKHD1
- SNP: rs28939383 در ژن PKHD1
- SNP: rs28937907 در PKHD1 ژن.
- صورت فلکی آلل: CT (ناقل بیماری کلیه پلی کیستیک).
- صورت فلکی آلل: TT (باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شود).
- SNP: rs137852946 در PKHD1 ژن.
- صورت فلکی آلل: AG (ناقل بیماری کلیه پلی کیستیک).
- صورت فلکی آلل: GG (باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شود).
- ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
- بیماری های ژنتیکی
- بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD ؛ بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال) ؛ جهش در ژن PKD1 85٪ موارد (نگاه کنید به بالا) ، در ژن PKD2 15٪ موارد. بیماری منجر به نارسایی کلیه می شود (نارسایی کلیه) به خصوص در جهش PKD1.
- بیماری کلیوی اتوزومال مغلوب کلیه (ARPKD ؛ بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم مغلوب).
- سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت (LMBBS) - اختلال ژنتیکی نادر با توارث اتوزومی مغلوب ؛ با توجه به علائم بالینی به:
- سندرم لورنس-مون (بدون پلی دکتلی و چاقی ، اما با پاراپلژی و هیپوتونی عضلانی) و
- سندرم باردت-بیدل (همراه با پلی تاکتیلی ، چاقی و خصوصیات کلیه).
- مدولار بیماری کیستیک کلیه (MCKD) توارث اتوزوم مغلوب.
- نفروونفتیزیس (NPH) - فرم اتوزومی مغلوب نفریت توبولی-بینابینی ؛ نتیجه این بیماری کلیه های کیستیک در مرز کورتیکومدولاری کلیه است.
- سندرم دیجیتال Orofascial با کلیه های پلی کیستیک (OFD) - وراثت مرتبط با X.
- دیگر بیماری کیستیک کلیه با وراثت اتوزومال غالب مانند سندرم Von Hippel-Lindau یا اسکلروز سل.
- بیماری کیستیک کلیه با حالت ناشناخته ارث.
- خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
