وراثتی قوز قرنیز نخل: علل ، علائم و درمان آن

اصطلاح keratosis palmoplantar ارثی برای توصیف انواع اختلالات مختلف کراتینیزاسیون مشخص و ژنتیکی کف و کف پا استفاده می شود. این ها هایپر کراتوزهای کف دست نخاعی منتشر یا کانونی هستند. اشکال ارثی کف دست کراتوز غالباً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسند و معمولاً در اوایل ظاهر می شوند کودکی در طول سال اول یا دوم زندگی.

کراتوز کف دست نخاعی ارثی چیست؟

انواع تظاهرات از نظر ژنتیکی تعیین می شود هایپرکراتوز از کف و کف پا خلاصه شده تحت اصطلاح کراتوز کف دست نخاعی ارثی (PKK) با تنوع علامت شناسی به همان اندازه زیاد ارائه می شود. هایپر کراتوزهای کف دست نخاعی نیز خود را با تنوعی به همان اندازه زیاد نشان می دهند. علت آنها عفونت ها ، آلاینده ها یا به عنوان یک عارضه جانبی داروها است. وجه تمایز مهم ، اما نه کافی ، بین دو شکل ، زمان بروز اختلال است. در بیشتر اشکال ژنتیکی هایپرکراتوز، اولین علائم در اوایل ظاهر می شود کودکی در یک یا دو سالگی اشکال اکتسابی این بیماری تا بعد از تماس با ماده ایجاد کننده ، معمولاً در بزرگسالی ظاهر نمی شود. غالباً ، کف دست ارثی کراتوز با اختلال عملکرد اندام های دیگر مانند چشم یا گوش یا اختلالات رشد در مرکز همراه است سیستم عصبی. برخی از کف دست ارثی کراتوز به طور مستقیم بلکه غیر مستقیم ناشی از نقص آنزیم ژنتیکی مانند سندرم ریچنر-هانهارت نیستند. این سندرم با تیروزینمی نوع II یکسان است. به دلیل ژن جهش ، انباشت فوق العاده از اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین رخ می دهد و از جمله علائم بیماری کف دست را به وجود می آورد هایپرکراتوز.

علل

انواع تظاهرات کراتوزهای palmoplantar ارثی از قبل نشان می دهد که نمی تواند یک نقص ژنتیکی باشد که باعث بیماری شود. در حقیقت ، جهش های ایجاد کننده در بسیاری از ژن های مختلف ثبت شده است که ممکن است روی ژن های مختلفی واقع شوند کروموزوم. این ها معمولاً ژن هایی هستند که کراتین خاص را رمزگذاری می کنند پروتئین ها. ژن جهش ها منجر به اشتباه رمزگذاری می شوند پروتئین ها، که معمولاً با از دست دادن عملکرد همراه است. در چند مورد ، مانند سندرم ریچنر-هانهارت ، الف ژن جهش ندارد رهبری به اشتباه رمزگذاری یک پروتئین کراتین اما به عنوان مثال ، به محاصره تیروزین آمینوترانسفراز ، بنابراین تیروزین و فنیل آلانین می توانند به شدت در بدن تجمع پیدا کنند. کراتوز کف دست در نتیجه ویژگی های هایپرکراتوز اکتسابی را نیز برآورده می کند.

علائم ، شکایات و علائم

در بالاترین لایه انسان پوست، اپیدرم یا کوتیکول ، سلولهای تازه پوست در یک فرآیند مداوم در غشای پایه تشکیل می شوند که اپیدرم را از درم یا درم جدا می کند. اینها سلولهای شاخی هستند که بتدریج به سطح جسم مهاجرت می کنند پوست، هسته خود را از دست می دهند و به طور فزاینده ای در اپیدرم کراتینه می شوند. مهاجرت سلولها از غشای پایه به سطح پوست 28 روز طول می کشد. یک بار آنجا ، شاخی است پلاکت در پوسته های ریز و به سختی قابل مشاهده پوست لایه برداری می شوند. در حضور کراتوز palmoplantar ارثی ، روند تبدیل سلول پوستی حاوی کراتین به پلاکت شاخی مرده مختل می شود. همچنین ممکن است اتفاق بیفتد که میزان تولید مثل سلولهای پوستی در غشای پایه اپیدرم بسیار افزایش یابد (هایپرکراتوز). بیشتر تظاهرات کراتوز کف دست نخاعی ارثی را می توان با ویژگی های خاص و معمولی مناطق آسیب دیده پوست تشخیص داد. اولین علائم معمولاً به صورت ضایعات پوستی و قرنیه بیش از حد ضخیم است.

تشخیص و دوره

علائم غیرمستقیم حضور PKK ارثی ، یعنی PKK موروثی ، در اوایل سن یک تا دو سالگی و اختلال عملکرد دیگر ارگان ها یا سیستم های اندام ، مانند جریان شنوایی یا اختلالات بینایی ، ناهنجاری های عصبی ، هایپرهیدروز و مقاومت مداوم به درمان. یک سابقه خانوادگی با دقت انجام شده ، که سایر موارد کراتوز کف دست را در اعضای خانواده نشان می دهد ، این تشخیص را که یک شکل ارثی از بیماری است تأیید می کند. دوره های خاصی نیز شامل مو و ناخن، و با پیشرفت بیماری ، مناطق آسیب دیده پوست ممکن است از کف پا و کف دست گسترش یابد. کف دست و کف پا ممکن است تظاهرات مختلف PKK ژنتیکی را نشان دهد. به عنوان مثال ، کف پا ممکن است تحت تأثیر مناطق پراکنده قرار گیرد ، در حالی که کف دست ممکن است اختلالات کراتینیزه برجسته ، مخططی یا نقطه ای را نشان دهد.

عوارض

در این بیماری ، تغییرات و شکایات پوستی وجود دارد که عمدتا در پاها رخ می دهد. این منجر به یک ضخیم می شود پینه. در بعضی موارد ، این می تواند رهبری به مشکلات راه رفتن یا درد، کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. در بیشتر موارد ، کراتوز کف دست باعث ناراحتی در گوش و چشم می شود و در بدترین حالت ممکن است فرد مبتلا کاملاً نابینا شود یا تمام شنوایی خود را از دست بدهد. به همین ترتیب ، شکایات عصبی رخ می دهد ، که در برخی موارد نیز ممکن است رهبری به فلج و سایر اختلالات حساسیت. غیر معمول نیست که علائم به این بیماری گسترش می یابد مو و ناخن. در این موارد ، بیماران همچنین به دلیل تغییرات زیبایی از کمبود عزت نفس و عقده های حقارت رنج می برند. این درمان عمدتا با هدف کاهش علائم انجام می شود و بنابراین منجر به عوارض بعدی نمی شود. به عنوان یک قاعده ، بیماری می تواند به خوبی با تغییر در محدود شود رژیم غذایی، به طوری که شکایات به طور کامل ناپدید می شوند. در برخی موارد ، مداخلات جراحی ضروری است. امید به زندگی توسط کراتوز کف دست محدود یا کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که این بیماری خود بهبود نمی یابد و معمولاً علائم را بدتر می کند ، درمان باید همیشه توسط پزشک انجام شود. اگر بیمار از اختلال کراتینیزاسیون رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. این می تواند از قبل در رخ دهد کودکی و مناطق مختلف پوست را تحت تأثیر قرار می دهد. به عنوان یک قاعده ، منجر به پوستی کاملاً کراتینه شده و پوسته پوسته می شود. اگر این شکایات بدون دلیل خاص و بیش از هر چیز به طور دائمی رخ دهد ، بدون شک باید با پزشک مشورت شود. متخصص پوست و پزشک عمومی در ابتدا تماس های مناسبی هستند. از آنجا که شکایات پوستی اغلب منجر به شکایت روانشناختی می شود ، درمان روانشناختی نیز توصیه می شود. غالباً ، اختلالات مربوط به اعضای داخلی یا چشم نیز نشان دهنده بیماری است و باید مورد معاینه قرار گیرد. یا چشم پزشک یا متخصص داخلی می تواند این اختلالات را تعیین کند.

درمان و درمان

در حال حاضر ، نه درمان برای درمان PKK موروثی وجود دارد ، بنابراین همه انواع درمان فقط به تسکین علائم و پیشگیری از عفونت محدود می شود. موارد استثنایی آن دسته از اشکال بیماری است که فقط به طور غیر مستقیم توسط یک یا چند ژن جهش یافته ایجاد می شود ، مانند سندرم Richner-Hanhart در بالا ، که در آن PKK شبه به عنوان یک علامت همزمان ایجاد می شود. اگر فرد مبتلا فرد خود را تغییر دهد ، کراتوز مجدداً عقب می رود رژیم غذایی به اجزایی که در حد ممکن تیروزین کم هستند ، بدون اینکه در نتیجه بیماری بهبود یابد. بسته به تظاهرات بیماری ، درمان شامل حذف مکانیکی ساختارهای شاخی اضافی یا حتی جراحی است. برخی از انواع PKK به ارث رسیده پاسخ می دهند آسترتین. به عنوان مشتق شده از ویتامین A، این باعث کند شدن تشکیل سلولهای قرنیه می شود و در درجه اول برای درمان استفاده می شود پسوریازیس. این دارو بدون عوارض جانبی نیست. عوارض جانبی مانند خونریزی بینی، اختلالات بینایی و خشکی پوست به طور مکرر گزارش می شود و استفاده طولانی مدت منجر به افزایش می شود کلسترول سطوح.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی کراتوز palmoplantar ارثی به بیماری خاص بستگی دارد. این یک گروه از اختلالات تعیین شده از نظر ژنتیکی پوست روی دست و پا است. این بیماری ها همه مادرزادی هستند. معمولاً اولین علائم از اوایل کودکی آغاز می شود. به دلیل علت ژنتیکی ، این بیماریهای پوستی قابل درمان نیستند. فقط درمان های علامت دار امکان پذیر است که می تواند تا حدودی بیماران مبتلا را تسکین دهد. گروه کراتوزهای palmoplantar ارثی شامل هیپرکراتوزهای palmoplantar پراکنده و کانونی است. در هایپر کراتوزهای palmoplantar کانونی ، فرایندهای قرنیه بندی مشخص می شود ، در حالی که در hyperkeratoses palmoplantar منتشر ، مناطق بزرگتر تحت تأثیر قرار می گیرند. در بیشتر موارد ، امید به زندگی طبیعی است. با این حال ، بیماری هایی با کاهش امید به زندگی مانند کراتودرما با کارسینوم مری و غیره نیز وجود دارد. کراتوز کف دست نخاعی اپیدرمولیتیک ، رایج ترین شکل کراتوزهای کف دست نخاعی ارثی است. این بیماری با اختلالات کراتینیزاسیون منتشر ، اما کاملاً مشخص در دو طرف کششی دست و پا با شیشه ساعت مشخص می شود. ناخن. بعضی از بیماری ها هنوز درگیری گوش ها با تشکیل حسی-عصبی را نشان می دهند از دست دادن شنوایی علاوه بر هیپرکراتوز گسترده. به عنوان مثال بیماری های keratoderma hereditarium mutilans یا سندرم KID است. اگرچه امید به زندگی معمولاً محدود نیست ، بیمار مبتلا اغلب از کیفیت زندگی بسیار کمتری رنج می برد. این به نوبه خود به موفقیت درمان آرایشی بستگی دارد کراتولیتیک ها، که به حل شدن و از بین بردن قرنیه بیش از حد تشکیل شده کمک می کند.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای برای جلوگیری از کراتوز کف دست نخاعی وجود ندارد. اگر مواردی از بیماری در خانواده گزارش شده باشد ، نوزادان تازه در معرض خطر ابتلا به یکی از بسیاری از انواع احتمالی PKK هستند. آزمایش ژنتیکی مولکولی فقط در صورت مفید بودن ژن ممکن است مفید باشد. در غیر این صورت ، یک آزمایش ژنتیکی بدون هیچ گونه اطمینان از عدم وجود PKK می تواند منفی باشد.

پیگیری

در بیشتر موارد ، شخص مبتلا مستقیم یا مستقیم ندارد معیارهای و امکانات مراقبت های بعدی برای این کراتوز کف دست. در این راستا ، فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک تماس بگیرد تا علائم همچنان بدتر نشوند. به طور کلی ، تشخیص به موقع علائم تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و همچنین می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، علائم کراتوز کف دست می تواند کاهش یابد و کاملاً محدود شود رژیم غذایی، به طوری که لازم نیست دارو مصرف کنید. در این حالت پزشک همچنین می تواند برای والدین یک برنامه غذایی تهیه کند که بر اساس آن کودک باید تغذیه شود. پوست خشک باید با آنها درمان شود کرم ها و پماد در این بیماری ، به طوری که هیچ ترک یا ناراحتی دیگری بر روی پوست وجود نداشته باشد. در بیشتر موارد ، این شکایات پس از درمان ناپدید می شوند ، بنابراین هیچ چیز خاصی وجود ندارد معیارهای از مراقبت های بعدی بیشتر لازم است. از آنجا که کراتوز پالموپلانتار یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایش و مشاوره ژنتیک نیز می تواند برای جلوگیری از عود بیماری مفید باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

کراتوز کف دست نخاعی ارثی هنوز قابل درمان نیست. با انجام اقدامات غذایی توسط فرد مبتلا می توان علائم را کاهش داد. رژیم غذایی تا حد ممکن تیروزین کم و اجتناب از آن قهوه, الکل و سیگار توصیه می شود. بیماران همچنین باید یک رژیم غذایی متعادل غنی از بخورند ویتامین ها. ورزش و خواب کافی از بهبود ساختارهای شاخ پشتیبانی می کند و رفاه را افزایش می دهد ، که اغلب به ویژه در بیماری های مزمن کاهش می یابد. سرانجام ، رعایت نکردن و رعایت بهداشت شخصی در کراتوز کف دست نخاعی ارثی اعمال می شود. ساختارهای شاخ را بعضی اوقات می توان با سنگهای پوکه و موارد مشابه کاهش داد ایدز. به منظور جلوگیری از تشکیل قرنیه های دردناک در وهله اول ، باید از ایجاد نقاط فشار جلوگیری شود. کفش مناسب و لباس مناسب به میزان قابل توجهی خطر سازه های پیچیده شاخ را کاهش می دهد. زنانی که از این بیماری رنج می برند باید پس از زایمان کودک را مورد معاینه ژنتیکی قرار دهند. از طریق تشخیص به موقع ، بیماری ارثی به خوبی قابل درمان است و در بهترین حالت هیچ علامتی ایجاد نمی کند. در صورت ابتلای پدر کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده از PKK ، آزمایش ژنتیک نیز توصیه می شود.