بیماری کبد کیستیک (PCLD - بیماری کبد پلی کیستیک) یک بیماری نادر کبدی است که در آن کبد مملو از کیست (حفره های پر از مایع) است. علت ایجاد کبد کیستیک جهش های ژنی در کروموزوم های 6 و 19 شناخته شده است، بنابراین کبد کیستیک یک بیماری ارثی است. کبد کیستیک نباید… کبد کیستیک: علل ، علائم و درمان
تشکیل کلیه به اصطلاح نعل اسبی همیشه زمانی اتفاق می افتد که قطب های کلیه پایینی دو کلیه با هم ادغام شوند. در حال حاضر در رحم، کلیه ها ایجاد می شوند که در نتیجه تا حدودی جابجا شده اند و دیگر شبیه رشد طبیعی نیستند. با این حال، حالب ها به طور طبیعی رشد می کنند. کلیه نعل اسبی چیست؟ زمانی که در طول رشد جنین… کلیه نعل اسب: علل ، علائم و درمان آن
سندرم کریست زیمنس توراین یک دیسپلازی اکتودرمی است. علائم اصلی این اختلال، ناهنجاری‌های زائده‌های پوستی است. درمان بر اتلاف گرما متمرکز است زیرا بیماران اغلب غدد عرق کاملاً تشکیل نشده اند و بنابراین به سرعت بیش از حد گرم می شوند. سندرم کریست زیمنس توراین چیست؟ در طی گاسترولاسیون، سه لپه به اصطلاح در طی رشد جنینی تشکیل می شوند. این تشکیل لپه از طریق… سندرم کریست-زیمنس-تورین: علل ، علائم و درمان
سندرم پنا شوکر یک اختلال ژنتیکی جدی با ناهنجاری های متعدد در اندام های داخلی و خارجی است. اگر نوزادان زنده به دنیا بیایند، حداکثر پس از چند روز یا چند هفته مرگ اتفاق می افتد. علت اصلی مرگ هیپوپلازی شدید ریه است. سندرم پنا شوکر چیست؟ سندرم پنا شوکر یک اختلال جدی بسیار نادر است که با … سندرم پنا-شوکر: علل ، علائم و درمان
سندرم Birt-Hogg-Dube یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که بر اساس جهش در ژن FLCN ایجاد شده است. بیماران از ضایعات متعدد پوستی ، کیست ریه و تومورهای کلیوی رنج می برند. درمان به برداشتن علامتی و در صورت لزوم پیگیری تومورها محدود می شود. سندرم Birt-Hogg-Dube چیست؟ بیماریهای ارثی شرایطی هستند که در اثر جهش (جهش) در یک یا چند ژن ایجاد می شوند… سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان
