امید به زندگی | بیماری گوچر

امید به زندگی امید به زندگی در بیماری گوچر عمدتا به شدت و نوع بیماری بستگی دارد. بیماری گاچر نوع XNUMX ، به عنوان یک بیماری غیر نوروپاتی ، فقط اندکی امید به زندگی را کاهش می دهد. شکل مزمن نوروپاتیک با محدودیت شدید زندگی و رنج شدید از طرف بیمار مشخص می شود. با این حال ، مشکل است… امید به زندگی | بیماری گوچر

پروتئین ساختاری: عملکرد و بیماری ها

پروتئین های ساختاری در درجه اول به عنوان داربست های کششی در سلول ها و بافت ها عمل می کنند. آنها معمولاً عملکرد آنزیمی ندارند، بنابراین به طور معمول با فرآیندهای متابولیک تداخل ندارند. پروتئین‌های ساختاری معمولاً فیبرهای بلندی را تشکیل می‌دهند و به عنوان مثال به رباط‌ها، تاندون‌ها و استخوان‌ها قدرت و تحرک و تحرک آن‌ها را می‌دهند. چندین نوع مختلف پروتئین ساختاری حدود… پروتئین ساختاری: عملکرد و بیماری ها

سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان

سندرم Birt-Hogg-Dube یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که بر اساس جهش در ژن FLCN ایجاد شده است. بیماران از ضایعات متعدد پوستی ، کیست ریه و تومورهای کلیوی رنج می برند. درمان به برداشتن علامتی و در صورت لزوم پیگیری تومورها محدود می شود. سندرم Birt-Hogg-Dube چیست؟ بیماریهای ارثی شرایطی هستند که در اثر جهش (جهش) در یک یا چند ژن ایجاد می شوند… سندرم بیرت هاگ-دوب: علل ، علائم و درمان