توضیح مختصر
- تعریف: بیماری ارثی که در آن لخته شدن خون مختل می شود و منجر به افزایش خطر ترومبوز در افراد دارای جهش هموزیگوت می شود.
- علائم: افزایش خطر لخته شدن خون وریدی (ترومبوز). شایع ترین ترومبوز ورید عمقی، در موارد نادر آمبولی ریه است
- درمان: تاکنون هیچ درمان علّی در دسترس نیست. ترومبوزهای حاد طبق استانداردهای فعلی درمان می شوند
- تشخیص: سابقه بیماری و سابقه خانوادگی (تاریخچه). تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی تست مقاومت APC; آزمایش ژنتیکی برای تایید جهش فاکتور V لیدن
- پیشرفت بیماری و پیش آگهی: جهش هموزیگوت فاکتور V لیدن با احتمال ترومبوز مکرر همراه است. امید به زندگی معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد
- پیشگیری: پیشگیری از جهش ممکن نیست زیرا علت آن یک جهش ژنتیکی است. با این حال، خطر ترومبوز را می توان کاهش داد
فاکتور V لیدن چیست؟
جهش فاکتور V لیدن منجر به چیزی می شود که به عنوان مقاومت APC شناخته می شود. اصطلاح Factor V Leiden اغلب به عنوان مترادف مقاومت APC استفاده می شود. با این حال، در واقع فقط جهش ژنتیکی را توصیف می کند، نه خود بیماری را. در افراد مبتلا، جهش ژنتیکی باعث می شود خون راحت تر لخته شود. این باعث افزایش خطر ترومبوز (لخته شدن خون وریدی) می شود.
علائم فاکتور V نوع لیدن چیست؟
اغلب، مقاومت APC (جهش فاکتور V Leiden) برای مدت طولانی کاملاً بدون علامت است. این بیماری معمولاً تنها زمانی کشف می شود که یک لخته خون (ترومبوز) به دلیل افزایش لخته شدن خون رخ دهد. این لخته های خونی عمدتاً رگ های وریدی را تحت تأثیر قرار می دهند، یعنی رگ های خونی که خون بدون اکسیژن را به قلب می برند.
تاکنون، شواهد کافی مبنی بر اینکه فاکتور V لیدن نیز منجر به تشکیل لخته خون در عروق شریانی می شود، وجود ندارد. بنابراین، مقاومت APC باعث افزایش بروز لخته های خون در عروق کرونر و مغز نمی شود و بر این اساس، خطر حمله قلبی و سکته را به ترتیب افزایش نمی دهد. از سوی دیگر، نشانه هایی وجود دارد که سقط جنین در زنان مبتلا به مقاومت APC بیشتر اتفاق می افتد.
چگونه می توان شرایط فاکتور V را درمان کرد؟
هپارین
این ماده فعال لخته خون را حل می کند و از لخته شدن خون جلوگیری می کند. هپارین زیر پوست (زیر جلدی) یا مستقیماً در ورید (داخل وریدی) تزریق می شود، به همین دلیل است که این دارو به ویژه برای استفاده کوتاه مدت مناسب است. تجویز هپارین معمولاً به خوبی تحمل می شود.
آنتاگونیست های ویتامین K (کومارین ها)
با این حال، به عنوان یک اثر نامطلوب دارویی، در برخی موارد خونریزی شدید رخ می دهد زیرا لخته شدن خون عملاً معلق می شود. این امر به ویژه در مورد جراحات مشکل ساز است.
برای پیشگیری از ترومبوز، INR هدف 2.0-3.0 است. (بدون رقیق شدن خون، INR 1.0 است). مهم است که کومارین ها همیشه دقیقاً طبق دستور پزشک مصرف شوند زیرا عوارض جانبی بالقوه جدی ناشی از مصرف بیش از حد مجاز است. آنها در دوران بارداری استفاده نمی شوند زیرا برای باروری مضر هستند، یعنی این خطر وجود دارد که در رشد سالم کودک اختلال ایجاد کنند.
به طور معمول، دوز کومارین نیازی به تنظیم ندارد، اما توصیه می‌شود بیشتر به عوامل رقیق‌کننده خون مانند پاراستامول تکیه کنید و از قبل در مورد مصرف دارو با پزشک مشورت کنید. آسپرین (اسید استیل سالیسیلیک، ASA) باید به هر قیمتی مصرف شود.
داروهای ضد انعقاد خوراکی جدید
فاکتور V لیدن: بارداری
مبتلایان به فاکتور V لیدن اغلب از خود می پرسند که آیا این بیماری بر بارداری احتمالی تأثیر دارد یا خیر. حاملگی به طور کلی خطر ترومبوز را به دلیل تغییرات هورمونی افزایش می دهد و مقاومت APC بیشتر خطر را در دوران بارداری افزایش می دهد. این خطر هم برای فرد باردار و هم برای جنین متولد نشده است.
اینکه آیا ترومبوپروفیلاکسی در دوران بارداری استفاده شود بستگی به شدت نقص فاکتور V دارد. در زنان باردار با فاکتور هتروزیگوت V لیدن، ترومبوپروفیلاکسی در دوران بارداری تنها در صورتی توصیه می شود که سایر عوامل خطر برای ترومبوز مانند چاقی یا واریس وجود داشته باشد.
درست مانند پروفیلاکسی، به سوال ممنوعیت اشتغال در دوران بارداری نیز باید به صورت فردی پاسخ داده شود. حتی اگر شرایط فاکتور V در دوران بارداری معمولاً منجر به ممنوعیت اشتغال نشود، این به خطر کلی ناشی از سایر بیماری ها و شرایط دیگر مانند شرایط خاص کاری بستگی دارد.
علل و عوامل خطر
جهش فاکتور V لیدن منجر به لخته شدن بیش از حد خون می شود
لخته شدن خون یک فرآیند بسیار پیچیده است. اجزای اصلی لخته شدن خون، به اصطلاح عوامل انعقادی هستند. اینها پروتئین های مختلفی هستند که با هم کار می کنند تا از لخته شدن خون اطمینان حاصل کنند. یکی از این عوامل فاکتور V (فاکتور پنج) است که در کبد تولید می شود.
عوامل خطر برای ترومبوز
سفر، به خصوص نشستن طولانی مدت در ماشین، اتوبوس یا هواپیما نیز باعث ایجاد ترومبوز می شود. بنابراین، افراد مبتلا به فاکتور V باید اطمینان حاصل کنند که به اندازه کافی نوشیدنی بنوشند، به خصوص زمانی که برای مدت طولانی می نشینند.
به طور معمول، فاکتور V لیدن ارثی هموزیگوت به عنوان ناتوانی محسوب نمی شود. با این حال، اینکه آیا محدودیت‌های ناشی از اثرات نوع فاکتور V لیدن به اندازه کافی شدید است تا برای گواهی ناتوانی درخواست شود، توسط متخصص درمان در هر مورد ارزیابی می‌شود.
نوع فاکتور V لیدن چگونه تشخیص داده می شود؟
در قرار ملاقات، پزشک ابتدا در طی یک مشاوره (سابقه پزشکی) از شما سوالاتی در مورد علائم فعلی و هر گونه شرایط از قبل موجود می پرسد. سوالات احتمالی که پزشک ممکن است بپرسد عبارتند از:
- آیا لخته خون (ترومبوز) داشته اید؟ اگر بله، در کدام قسمت بدن؟
- آیا چندین دوره ترومبوز داشته اید؟
- آیا کسی در خانواده شما تا به حال ترومبوز داشته است؟
- آیا تا به حال سقط جنین داشته اید؟
- آیا از داروهای ضد بارداری هورمونی استفاده می کنید؟
به منظور شفاف سازی مقاومت APC، زمان لخته شدن پس از افزودن پروتئین فعال C مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. زمان انعقاد معمولا طولانی می شود زیرا پروتئین فعال C فاکتور V و در نتیجه لخته شدن خون را در افراد سالم مهار می کند. به طور معمول، این زمان طولانی می شود زیرا پروتئین فعال C عامل V و در نتیجه لخته شدن خون را در افراد سالم مهار می کند. اما در مورد جهش فاکتور V لیدن، افزودن پروتئین C فعال شده، زمان لخته شدن را تغییر نمی دهد.
برای روشن شدن این موضوع، یک معاینه ژنتیکی انجام می شود. این شامل آزمایش بیولوژیکی مولکولی برای تعیین اینکه آیا نقص ژنی معمولی (جهش فاکتور V لیدن) وجود دارد یا خیر. علاوه بر این، ارزیابی دقیقی از میزان تلفظ نقص ژن انجام می شود، یعنی اینکه آیا هر دو نسخه ژن ناقل نقص هستند یا تنها یکی از دو نسخه ژن دارای نقص است. این تمایز برای ارزیابی خطر ترومبوز و برنامه ریزی درمان لازم مهم است.
فاکتور V لیدن: پیشرفت و پیش آگهی بیماری
بهتر است به زنانی که شرایط فاکتور V دارند، در مورد جایگزین‌های پیشگیری از بارداری هورمونی با متخصص زنان خود مشورت کنند. رژیم غذایی سالم و ورزش نیز اثر پیشگیرانه ای در برابر ترومبوز دارد. اگر بلافاصله پس از بروز ترومبوز داروی رقیق کننده خون شروع شود، پیش آگهی بسیار خوب است. با این حال، چنین لخته های خونی ممکن است در افراد مبتلا به جهش فاکتور V لیدن عود کند.
