علائم مشابه است ، اما علل آن اساساً متفاوت است: تنگی نفس ، تنگی نفس شدید ، سرفه و خلط اغلب به سنگین نسبت داده می شوند استعمال دخانیات or آسم. با این حال ، چنین است تنفس مشکلات همچنین می تواند نشانه ای از یک بیماری ارثی نادر باشد. در کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (کمبود AAT) یا کمبود مهارکننده آلفا -1 پروتئاز (API) ، بدن فاقد پروتئین مهمی است که از آن محافظت می کند ریه بافت در اثر تخریب خاص آنزیم ها. در بدترین موارد ، آمفیزم یا تورم بیش از حد مزمن ریه ها می تواند منجر شود.
کمبود AAT: خطرناک است ، اما کمی شناخته شده است
این بیماری هنوز خیلی کم شناخته شده است - توسط مبتلایان و پزشکان. در نتیجه ، بسیاری از افراد مبتلا به کمبود AAT تحت درمان قرار نمی گیرند یا به اشتباه درمان می شوند. اما فقط با درمان بهینه ، امید به زندگی در افرادی که بین 60 تا 68 سال مبتلا هستند ، است. برای افراد سیگاری ، تقریباً در 50 سالگی کمتر است. بنابراین مهم است که بیماری به موقع شناسایی و درمان شود.
بیماری ژنتیکی
تخمین زده می شود که 10,000 هزار نفر در آلمان زندگی می کنند که دارای AAT-magel شدید هستند. با این حال ، از آنجا که علائم مشابه علائم آن است آسم و مزمن برونشیت، این بیماری هنوز به شدت تشخیص داده نمی شود. تشخیص درست فقط در حدود 25 درصد موارد در آلمان انجام می شود. کمبود AAT ژنتیکی است: اطلاعات ژنتیکی جهش یافته باعث کاهش یا نقص سنتز و انتشار آن می شود آلفا -1-آنتی تریپسین در شکل موثر آن نتیجه یک سطح کاهش یافته در است خون سرم ، که با خطر بالای ابتلا به آمفیزم همراه است. ساختارهای مهم بافتی مانند آلوئول ها در برابر تجزیه پروتئین محافظت نمی شوند آنزیم ها. سپس ریه ها به تدریج از بین می روند. افراد مبتلا به سنین 30 تا 40 سال به ویژه در معرض خطر بالایی از ابتلا به بیماری شدید قرار دارند ریه خسارت. کبد - جایی که AAT به طور معمول سنتز می شود - نیز تحت تأثیر کمبود AAT قرار می گیرد. به جای AAT ، مقدار زیادی جهش یافته تولید می کند پروتئین ها که قابل پردازش نیست. در نتیجه ، حدود 25 درصد از افراد مبتلا به کمبود AAT دچار سیروز کبدی می شوند کبد. خطر ابتلا کبد سرطان همچنین به طور قابل توجهی بالاتر است.
تشخیص و درمان به موقع مهم است
از آنجا که صدمه ای به ریه ها وارد شده است ، قابل بازگشت نیست ، تشخیص و درمان به موقع بسیار مهم است. بنابراین ، پیشگیرانه معیارهای می تواند به موقع گرفته شود: متوقف شود استعمال دخانیات و از آلودگی هوا ، قرار گرفتن در معرض گرد و غبار ، شرایط استرس زا و فعالیتهای جسمی پرهیز كنید. مبتلایان باید مراقب عفونتهای استرس زا باشند.
چه کسی باید از نظر کمبود AAT آزمایش شود؟
گروه های زیر باید برای AAT آزمایش شوند:
- قطعاً همه COPD بیماران و بیماران آسم برای آنها حداکثر است آسم درمان کمکی نکرده است
- علاوه بر این ، بیماران مبتلا به برونش گشاد ، حتی اگر هیچ چیز خاصی نداشته باشند عوامل خطر.
- از آنجا که کمبود AAT یک بیماری ارثی است ، افرادی که از اقوام کمبود AAT هستند نیز باید غربالگری شوند.
این بیماری به راحتی توسط قابل تشخیص است خون آزمون.
با تزریق قابل درمان است
در بیماران با کمبود شدید AAT ، پروتئین محافظ از دست رفته می تواند جایگزین شود تزریق. AAT برای این به اصطلاح جایگزینی درمان می آید از خون پلاسمای افراد سالم. تزریق سطح AAT را در سرم خون تا حدی افزایش می دهد که آلوئول ها بیشتر از بین نمی روند. این تثبیت می شود ریه عملکرد و از بدتر شدن علائم موجود جلوگیری می کند. درمان باید یک بار در هفته انجام شود و با جدیدترین آماده سازی حدود 15 دقیقه طول می کشد.
پیوند اعضا به عنوان اقدامی برای نجات جان
در موارد عوارض شدید پیشرفته کمبود AAT ، پیوند اعضا ممکن است یک اقدام نجات دهنده باشد. به طور خاص ، عواقب کمبود AAT بر ریه ها و همچنین کبد تأثیر می گذارد. عوارض شدید کمبود AAT عمدتا در ریه ها احساس می شود. اگر تمام گزینه های درمانی دیگر به پایان رسیده باشد ، تحت شرایط خاصی می توان به پیوند ریه کمک کرد. در مورد کبدی که به دلیل عوارض جدی آسیب دیده باشد ، پیوند کبد یک روش قابل قبول و معمولاً طولانی کننده زندگی است. از آنجا که تنها پس از یک تا سه روز می توان AAT را توسط کبد پیوندی تولید کرد ، چنین پیوندی معمولاً به معنی درمان است. با این حال ، آسیب کبدی که قبلاً در نتیجه کمبود AAT رخ داده است ، توسط کبد جدید قابل تجدید نظر نیست.
