تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی - تعریف: PGD چیست؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یک روش آزمایش ژنتیکی است. پزشکان تولید مثل آن را در مراحل اولیه رشد بر روی ماده ژنتیکی جنین مصنوعی انجام می دهند.
PGD ممکن است در موارد مشکوک استفاده شود…
- یک بیماری ارثی تک ژنی شدید (جهش در یک ژن)
- یک اختلال کروموزومی: ساختاری (جابه‌جایی) یا عددی (غربالگری آنیوپلوئیدی: تک، نولو- یا تریزومی)
- … یک بیماری ارثی شدید مرتبط با جنسیت
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی در آلمان
به عنوان مثال، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی تنها در صورتی تایید می شود که بیماری های ارثی جدی در خانواده وجود داشته باشد و آسیب شدید احتمالی در نظر گرفته شود. حتی اگر در حال حاضر فرزندی با بیماری ارثی دارید، در گذشته مرده به دنیا می‌آورید یا سقط جنین داشته‌اید یا اختلال باروری دارید، یکی از زوج‌های پرخطری هستید که واجد شرایط تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی هستند.
پیش نیازهای تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی:
- درخواست و تایید کمیته اخلاق
- مشاوره پزشکی/ژنتیک انسانی و روانشناسی
- اجرا در مرکز تخصصی و دارای گواهی
PGD چگونه کار می کند؟
قبل از اینکه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روی جنین آغاز شود، متخصصان ژنتیک انسانی باید یک روش آزمایش ژنتیکی جداگانه برای هر زوج ایجاد کنند. این امر به نمونه‌های خون و DNA از زن و مرد و احتمالاً از فرزندان موجود این زوج نیاز دارد.
بیوپسی بلاستومر
پس از چهار روز در پتری دیش، سلول تخم بارور شده به مرحله به اصطلاح هشت سلولی رسیده است. این هشت سلول (بلاستومرها) سلول های توتی-/ همه کاره هستند. این بدان معنی است که در اصل، یک جنین جداگانه می تواند از هر یک از این سلول ها رشد کند. طبق قانون حفاظت از جنین، این بیوپسی اولیه برای PGD در آلمان ممنوع است - اما در کشورهای دیگر استفاده می شود.
بیوپسی بلاستوسیست
سلول های بلاستوسیست در یک لایه سلولی بیرونی و داخلی قرار گرفته اند. از سلول های خارجی (تروفوبلاست ها)، یک تا دو قطعه برای تشخیص قبل از لانه گزینی گرفته می شود.
با وجود بهبود محیط کشت، تنها حدود 50 درصد از تخمک های بارور شده مصنوعی به مرحله بلاستوسیست می رسند.
معاینه بدن قطبی
در واقع، این روش که برای بهبود میزان موفقیت IVF در نظر گرفته شده است، به جای تشخیص قبل از کاشت، به تشخیص ترجیحی تعلق دارد:
از آنجایی که تخمک و اسپرم هنوز در زمان اجسام قطبی با هم ترکیب نشده اند، به طور دقیق لقاح هنوز انجام نشده است. با حذف اجسام قطبی، تشخیص بدن قطبی قانون حفاظت از جنین را دور می زند و نیازی به تایید کمیته اخلاق ندارد.
تشخیص قبل از لانه گزینی: روشی برای آزمایش ژنتیکی
برای تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، اطلاعات ژنتیکی (DNA) باید از هسته جنین استخراج و بررسی شود. تغییرات کروموزومی و ژنتیکی را می توان با استفاده از تکنیک های زیر شناسایی کرد:
- واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR): تکثیر ژن‌ها/بخش‌های ژنی.
- هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH): برچسب زدن چندین ژن انتخابی یک کروموزوم
PGD: جوانب مثبت و منفی
مخالفان و موافقان سال‌هاست درباره مزایا و معایب و به‌ویژه نگرانی‌های اخلاقی استفاده از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی بحث می‌کنند.
حرفه ای PGD
- برآورده شدن میل به بچه دار شدن برای زوج های پرخطر
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی از نظر جسمی و روحی کمتر از سقط جنین در مورد جنین / جنین آسیب دیده است.
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یک استثناء کنترل شده برای زوج های پرخطر باقی می ماند (از آنجایی که توسط قانون تنظیم می شود).
- لقاح مصنوعی کاملا ضروری است، با تمام خطرات مرتبط
- میزان خطای بالای PGD: جداسازی جنین های بالقوه سالم، تشخیص دقیق قبل از تولد (مانند آمنیوسنتز) ضروری است.
- مسئولیت اخلاقی بزرگ: کدام بیماری ها جدی هستند (زندگی ارزش زیستن در مقابل زندگی ارزش زیستن ندارد)؟ خطر سوء استفاده و اولین قدم به سمت "بچه طراح".
- تبعیض علیه افراد دارای معلولیت
PGD: خطرات و عوارض
احتمال باردار شدن بعد از لقاح مصنوعی نیز کمتر از بارداری طبیعی است. اگر حاملگی رخ داده باشد، با این وجود به زوج ها توصیه می شود که تحت تشخیص دقیق قبل از تولد (سونوگرافی، آمنیوسنتز، سوراخ بند ناف) به دلیل خطای نسبتاً بالایی در تشخیص قبل از لانه گزینی، با تمام خطرات و عواقب مرتبط، قرار گیرند.
