هر چند بیماری گوچه تشخیص آن دشوار نیست ، علائم اغلب نشان دهنده بیماری نیستند و در نتیجه ، بیماری تشخیص داده نمی شود. تشخیص چگونه انجام می شود و چه کسی می تواند استعداد ژنتیکی را به ارث برساند؟ در زیر بدانید
چگونه بیماری گاوشر تشخیص داده می شود؟
تشخیص در واقع دشوار نیست: معاینه مغز استخوان و ویژه خون تست ها سرنخ های واضحی را ارائه می دهند. مشکل این است که پزشک معالج ابتدا باید این بیماری نادر را در نظر بگیرد. دلیل این امر این است که بسیاری از علائم را می توان به راحتی به بیماری های دیگر نسبت داد.
تشخیص با آزمایش خون
در بیماران گاوشر ، فعالیت آنزیم به شدت کاهش می یابد. تشخیص دقیق بیماری گوچه ساخته شده توسط خون آزمایشی که در آن فعالیت گلوکزربروزیداز مشخص می شود.
اما این آزمایشات فقط در چند آزمایشگاه تخصصی در آلمان قابل انجام است. برای تأیید یافته ها و تجزیه و تحلیل ژن تغییر با جزئیات بیشتر ، الف آزمایش ژن معمولاً نیز انجام می شود.
چه کسی باید آزمایش شود؟
زیرا بیماری گوچه یک اختلال ژنتیکی است ، همه نزدیک است خون بستگان در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا ناقل بودن "گاچر" هستند ژن" بیماری گوچر به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد:
- اتوزومال به این معنی است که اطلاعات ژنتیکی آنزیم تغییر یافته روی کروموزوم جنسی قرار ندارد.
- مغلوب به این معنی است که این بیماری فقط زمانی به ثمر می رسد که دو ژن تغییر یافته - یکی از هر یک از والدین - به طور همزمان به فرزندان منتقل شود. اگرچه در بیشتر موارد والدین خود فقط ناقل هستند (هرکدام یکی تغییر یافته و دیگری تغییر نکرده اند) ژن) و بنابراین بیمار نمی شوند. با این حال ، آنها می توانند فرزندان خود را ناقل خود کنند یا هر دو ژن معیوب خود را منتقل کنند ، که منجر به بیماری در کودک مبتلا می شود.
برای ارزیابی خطر برای فرزندان خود ، والدین می توانند به دنبال آن باشند مشاوره ژنتیک، که شامل شجره نامه خانوادگی است.
