تعریف - تریزومی 13 در کودک متولد نشده چیست؟
تریزومی 13 ، سندرم پاتاو نیز نامیده می شود ، تغییر در کروموزوم که در آن کروموزوم 13 به جای دو بار سه بار وجود دارد. این بیماری با ناهنجاری های مختلف همراه است اعضای داخلی و در بسیاری از موارد می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. کودکان متولد شده با تریزومی 13 بندرت بیش از شش ماه عمر می کنند. تریزومی 13 در حدود 1 از هر 10,000 کودک وجود دارد.
علل
علت تریزومی 13 در بیشتر موارد نقص در تخمک ها یا نطفه سلول ها. این سلولها به طور معمول نصف مجموعه دارند کروموزوم با 23 کروموزوم. در لقاح زیر ، اتحادیه تخمک و نطفه یک سلول با مجموعه ای کامل از ایجاد می کند کروموزوم، یعنی 46 کروموزوم.
در تریزومی 13 ، خطایی در جداسازی کروموزوم های تخمک یا نطفه سلول ها ، به طوری که کروموزوم 13 تکثیر می شود. بر این اساس ، پس از لقاح ، کروموزوم 13 سه بار وجود دارد. به این تریزومی گفته می شود. تاکنون علت دقیق این خطا در توزیع کروموزوم ها مشخص نشده است. یک عامل خطر احتمالی سن بالاتر مادر در هنگام لقاح است.
تشخیص قبل از تولد
در بیشتر موارد ، تریزومی 13 را می توان به عنوان بخشی از مراقبت های قبل از تولد ، قبل از تولد تشخیص داد. در طول سونوگرافی معاینه ، به اصطلاح گردن اندازه گیری چین و چروک به صورت استاندارد انجام می شود. چین و چروک نوک تجمع مایعات در زیر پوست در ناحیه قشر مایع است گردن در کودک متولد نشده
از ضخامت حدود 3 میلی متر ضخیم شده نامیده می شود. چین خوردگی نوکال ضخیم می تواند نشانه ای از تعدادی بیماری مانند تریزومی 21 ، 18 و 13 باشد. اگر این معاینه مشهود باشد ، یک سری معاینات بعدی دنبال می شود.
اینها شامل بررسی مایع آمنیوتیک و همچنین گرفتن نمونه از جفت. از این نمونه ها می توان سلول های جنین را برای آنالیز کروموزوم بدست آورد. تجزیه و تحلیل کروموزوم اطلاعاتی را در مورد وجود تریزومی یا عدم وجود آن فراهم می کند. علاوه بر روشهای معالجه تهاجمی فوق الذکر ، که همیشه خطر ابتلا به آن را دارند سقط جنین، غیر تهاجمی نیز وجود دارد خون آزمایشاتی مانند تست هارمونی برای تشخیص تریزومی.
