آتروفی عضلانی: ارثی ، تدریجی ، تهدید کننده زندگی

بین 600 تا 800 بیماری مختلف متعلق به گروه بزرگی از بیماری های عصبی عضلانی است که با آتروفی عضله در ارتباط هستند ، می تواند رهبری به لنگش جزئی ، بلکه به نارسایی تنفسی ، و هنوز هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. در مورد انواع مختلف آتروفی عضلات ، علائم معمول آتروفی عضلات و درمان بیماری در اینجا بیشتر بدانید.

هدر رفتن عضلات چیست؟

در آتروفی عضلات ، به علت عمده ارثی ، عضلات تنه ، بازوها و پاها ، بلکه صورت ، و داخل بدن مانند عضلات بلعنده ، قلب عضلات یا عضلات چشم ، عقب نشینی کنید. بیماری های از دست دادن عضله ، گروهی متشکل از 600 تا 800 بیماری بسیار متفاوت است ، بسته به طبقه بندی ، که در آن نقص ژنتیکی منجر به مرگ سلولهای عضلانی می شود (از بین رفتن عضله میوژنیک) ، که در آن سلول های عصبی تأمین کننده عضلات می میرند (نوروژنیک از بین رفتن عضله) ، یا در آن انتقال انگیزه عصبی به عضله مختل می شود ، به عنوان مثال توسط autoantibodies، مانند میاستنی (میاستنی گراویس) در حالی که بیماری های گروه اول را معمولاً میودیستروفی یا میوپاتی می نامند ، گروه دوم (نخاع) را آتروپی عضلانی می نامند. با هم ، آنها بیماری های عصبی عضلانی نامیده می شوند.

آتروفی عضله: فرم ها و نامگذاری

بیماری های آتروفی عضلانی یا به نام کاشف آنها (Werdnig-Hoffmann ، Kugelberg-Welander ، Duchenne ، Becker-Kiener) یا به دلیل منطقه ای از بدن که در آنها رخ می دهد نامگذاری می شوند: و بازو ، در حالی که نوع حفره حلقی چشم و ماهیچه های بلع را تحت تأثیر قرار می دهد. بسته به فرم ، بیماری ممکن است در کودک متولد نشده یا در ماه های اول زندگی ظاهر شود ، در حالی که سایر اشکال در اواخر زندگی ایجاد می شوند. هر چه بیماری زودتر ظاهر شود ، معمولاً روند تهاجمی آن بیشتر است. در حالی که فرمهای اولیه اغلب رهبری در دو دهه اول زندگی به مرگ منجر می شود ، بعداً شروع بیماری معمولاً فقط به دلیل کمبود عضلات فقط در تعداد کمی نقص ایجاد می شود و امید به زندگی محدود نیست. موارد استثنا از یک طرف ، بیماری غیر ارثی هدر رفتن عضلات است اسکلروز جانبی جانبی amyotrophic، که معمولاً فقط در سنین بالا رخ می دهد ، وخیم شدن سریع علائم را نشان می دهد و پس از چند سال منجر به مرگ می شود ، و از طرف دیگر ، میاستنی گراویس، که در آن بدن تولید می کند autoantibodies در برابر فرستنده سیناپس روی سلولهای عضلانی علاوه بر عضله سریع خستگی، که معمولاً به صورت دوبینی مشاهده می شود ، تومور تیموس اغلب یافت می شود.

درمان و درمان آتروفی عضلات

از نظر درمانی ، اغلب می توان به افراد مبتلا کمک کرد تامیوس حذف و داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی بدن. به خصوص درمورد آتروفی عضلات مسئله ساز مرگ عضلات حمایت کننده است تنفس به عنوان عضلات کمکی تنفسی. هرچه این عضلات به شدت تحت تأثیر قرار بگیرند ، تنفس عمیق دشوارتر است - در طولانی مدت ، بسیار کم اکسیژن به بدن می رسد. علاوه بر این ، این بیماری همچنین می تواند بر بلع تأثیر بگذارد و قلب عضلات - اختلالات بلع و تلفظ نارسایی قلبی می تواند عواقب آن باشد. این بیماری ها از آتروفی عضلانی طبیعی متمایز می شوند ، که پس از بی حرکتی طولانی مدت یک قسمت از بدن ، به عنوان مثال شکستگی بازو در گچ آتل ، یا پس از حبس در رختخواب در طی یک بیماری طولانی مدت. در این حالت ، هیچ سلول عضلانی از بین نمی رود ، اما سلولهای عضلانی منفرد با کاهش تقاضاهای وارد شده به آنها کوچک می شوند ، تا بعد از بیماری و فعالیت مجدد دوباره اندازه آنها افزایش یابد.

علائم: تظاهرات آتروفی عضلانی چیست؟

وجه اشتراک تمام بیماری های از بین برنده عضلات این است که حرکاتی که عضلات آسیب دیده برای آنها مورد نیاز است دیگر در ابتدا نمی توانند به صورت مایع انجام شوند و بعداً فقط به صورت ناقص انجام می شوند یا اصلاً انجام نمی شوند. بنابراین اگر پا عضلات تحت تأثیر قرار می گیرند ، اولین علائم از بین رفتن عضله ممکن است بیشتر دچار لکنت شود و از بین برود استحکام سریعتر و سریعتر خسته کردن پاها. اگر بیماری در ماه های اول زندگی شروع شود ، حتی یادگیری راه رفتن ممکن است غیرممکن باشد. اگر بیماری از نوزادی شروع شود ، مهارت های آموخته شده مانند بالا رفتن از پله ها دوباره از دست می رود و ایستادن از حالت چمباتمه زدن در بعضی از مواقع فقط در صورت کشیدن فرد مبتلا امکان پذیر است (یعنی با دستان خود را برای رسیدن به موقعیت عمودی حمایت می کند) )

آتروفی عضله در کودکان

كودكانی كه دچار تحلیل رفتن عضله می شوند ، راه رفتن مشخصی از لك را نشان می دهند و اغلب دارای گوساله های تنومند هستند ، كه این به دلیل افزایش عضله نیست ، بلکه به دلیل ذخیره سازی بافت چربی. در اشکال شدیدتر آتروفی عضلات ، تحرک محدود به ناچار منجر به حالت خمیده و انقباض عضلات می شود ، به طوری که در نهایت راه رفتن غیر ممکن می شود. نشستن روی ویلچر و حالت خمیده پیشرفت بیماری را افزایش می دهد به این ترتیب که وضعیت دیگر نمی تواند عضلات تنفسی را پشتیبانی کند و تنفس از طریق به طور فزاینده ای دشوار می شود. فقیر تهویه ریه ها منجر به افزایش عفونت های تنفسی و محدودیت می شود ریه ظرفیت. مزمن ریه عفونت ها و افزایش نارسایی تنفسی در نهایت دلیل اصلی کاهش امید به زندگی است.