پاتوژنز (ایجاد بیماری)
در طی رشد جنینی ، قسمت پایین لوله عصبی باعث ایجاد ستون فقرات می شود (Lat: Columna vertebralis) و نخاع (قسمت فوقانی لوله عصبی به داخل تبدیل می شود مغز و جمجمه) به طور معمول ، دو قسمت قوس مهره ها با هم ادغام می شوند و یک حلقه تشکیل می دهند. در سوراخ مهره نهفته است نخاع (lat. medulla spinalis یا medulla dorsalis) ، که توسط ستون فقرات احاطه شده است منینژ (meninx medullae spinalis ، meninx spinalis). این روند بین هفته های سوم و چهارم رخ می دهد بارداری. اگر لوله عصبی در قسمت تحتانی ستون فقرات به درستی بسته نشود ، یعنی قفل قوس یک یا چند مهره ایجاد نشود ، شکاف ایجاد می شود. این "اسپینا بیفیدا”(نقص لوله عصبی). به دلیل بدشکلی ، قسمتهایی از نخاع همچنین اعصاب می تواند از شکاف به شکل کیسه بیرون بیاید. به اصطلاح زل (مننگوسل ؛ میلومننگوسل) ایجاد می شود.
اسپینا بیفیدا بین روزهای نوزدهم و بیست و هشتم رشد جنینی ایجاد می شود. در این دوره ، لوله عصبی اولیه نامیده می شود ، لوله عصبی از صفحه عصبی تشکیل می شود و بسته می شود.
اعتقاد بر این است که مهار اولیه روند بسته شدن قوس های مهره ای خلفی (مهره های قوس ، مترادف: قوس عصبی) باعث شکاف مهره ای می شود. مطالعات روی حیوانات نشان می دهد که برخی از ژن ها کنترل کننده الگوی خاصی هستند (به عنوان مثال Hox-1,6،XNUMX ژن) در صورت لزوم بیان نمی شوند.
ویتامین اسید فولیک، که در نورولاسیون نقش دارد ، سهم مهمی در بسته شدن کافی لوله عصبی دارد.
علل (علل)
علت اسپینا بیفیدا هنوز خوب درک نشده است.
علل بیوگرافی
- پراکنده ، به ندرت خانوادگی.
- بار ژنتیکی
- خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
- ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
- ژن ها: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1) ، MTHFR _C677T (MTHFR).
- SNP: rs2236225 در MTHFD1_Arg653Gln ژن.
- صورت فلکی آلل: CT (در صورت وجود صورت فلکی آلل در مادر 1.5 برابر)
- صورت فلکی آلل: TT (اگر صورت فلکی آلل در مادر وجود داشته باشد ، 1.5 برابر).
- SNP: rs1801133 در ژن MTHFR _C677T
- صورت فلکی آلل: CT (اگر صورت فلکی آلل در مادر وجود داشته باشد خطر بیشتری دارد).
- صورت فلکی آلل: CC (اگر صورت فلکی آلل در مادر وجود داشته باشد خطر کمتری دارد).
- صورت فلکی آلل: TT (اگر صورت فلکی آلل در مادر وجود داشته باشد خطر کمتری دارد).
- ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی):
- خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
علل رفتاری
- تغذیه
- کمبود اسیدفولیک
علل مربوط به بیماری
دارو
- داروهای تراتوژنیک:
- داروهای ضد صرع - به عنوان مثال، والپروئیک اسید و کاربامازپین.