تعریف
بیماری ژنتیکی یا بیماری ارثی بیماری است که علت آن در یک یا چند ژن از فرد مبتلا نهفته است. در این حالت ، DNA به عنوان محرک مستقیم بیماری عمل می کند. برای اکثر بیماریهای ژنتیکی ، مکانهای ژن تحریک کننده شناخته شده است.
در صورت مشکوک بودن به بیماری ژنتیکی ، تشخیص مربوطه می تواند با آزمایش ژنتیکی انجام شود. از طرف دیگر ، تعداد زیادی بیماری نیز وجود دارد که تأثیر ژنتیکی در آنها وجود دارد یا مورد بحث قرار می گیرد ، مانند دیابت ملیتوس ("دیابت") ، پوکی استخوان or افسردگی. اینها اصطلاحاً خلط هستند ، یعنی احتمال بیماریهای خاص افزایش می یابد. دفع ها را باید از بیماری های ارثی تشخیص داد.
اینها بیماری های ارثی شایع هستند
بیماری های ارثی به طور مطلق رایج نیستند ، اما بیماری های ارثی که در اینجا ذکر شده اند در مقایسه با سایر بیماری های علت ژنتیکی به طور مکرر اتفاق می افتند. سندرم مارفان کم خونی سلول داسی شکل هموفیلی (هموفیلی A یا B) فاکتور V جهش لیدن و در نتیجه مقاومت APC در برابر ضعف سبز-قرمز گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (کمبود G6PD) پلی داکتیلی ("چند وظیفه ای" ، همچنین به عنوان یک علامت در بیماری های دیگر نیز ممکن است) تریزومی 21 (سندرم داون) بیماری هانتینگتون
- سندرم مارفان
- کم خونی سلول داسی شکل
- هموفیلی (هموفیلی A یا B)
- جهش فاکتور V لیدن و مقاومت در برابر APC
- ضعف سبز-قرمز
- کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD)
- Polydactyly ("polyphagia" ، همچنین به عنوان یک علامت در بیماری های دیگر نیز ممکن است)
- تریزومی 21 (سندرم داون)
- کوریا هانتینگتون
علل
بیماری های ارثی از نظر ظاهری بسیار متنوع هستند. اساساً ، آنها فقط یک چیز مشترک دارند: علت هر یک از آنها در DNA ، یعنی در مواد ژنتیکی فرد مورد نظر نهفته است. تغییرات مختلفی می تواند رخ دهد ، مانند جهش (تبادل اطلاعات DNA) یا حذف (عدم وجود مواد ژنتیکی خاص).
اطلاعات زیادی در مواد ژنتیکی کدگذاری شده است ، مانند "نقشه های اصلی" برای اجزای مختلف که برای عملکرد سلول بدن مهم هستند. اینها می توانند باشند آنزیم ها، به عنوان مثال کانالهای الکترولیت یا مواد پیام رسان. این کوچکترین عناصر سپس به اشتباه یا اصلاً از DNA خوانده نمی شوند ، که سپس در سیستم پیچیده بدن از بین می رود. بنابراین اطلاعات نادرست یا از دست رفته ژنتیکی باعث نقص عملکرد خاصی در بدن می شود. سپس این علائم مربوط به سیستم عملکردی است که اکنون عنصری در آن از دست رفته است.
