بررسی اجمالی
- توضیحات: کم خونی گلوبولار یک اختلال مادرزادی است که معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی باعث کم خونی می شود. علل: جهش های ژنی که باعث نقص در گلبول های قرمز می شود.
- علائم: رنگ پریدگی، خستگی، کم خونی، یرقان، طحال، سنگ کیسه صفرا.
- تشخیص: معاینه فیزیکی، سابقه خانوادگی مثبت، آزمایش خون، سونوگرافی
- زمان مراجعه به پزشک: شروع ناگهانی رنگ پریدگی، افزایش خستگی همراه با عفونت های تب دار، سردرد یا درد شکم
- درمان: انتقال خون، برداشتن طحال، برداشتن کیسه صفرا
- پیشگیری: از آنجایی که این یک جهش ژنی مادرزادی است، امکان پیشگیری وجود ندارد.
- پیش آگهی: با تشخیص زودهنگام و درمان کم خونی سلولی اسفروسیتیک، پیش آگهی بسیار خوب است. افراد مبتلا امید به زندگی طبیعی دارند.
اسفروسیتوز چیست؟
کم خونی گلوبولار (اسفروسیتوز ارثی) یک اختلال ژنتیکی و مادرزادی است که باعث تغییر در گلبول های قرمز خون می شود. از گروه کم خونی های همولیتیک است. این به کم خونی ناشی از افزایش یا شکست زودرس گلبول های قرمز خون (همولیز) اشاره دارد. کم خونی گلوبولار مسری نیست و در طول زندگی به دست نمی آید.
در اسفروسیتوز، گلبول های قرمز به دلیل یک جهش ژنی تغییر شکل می دهند. به جای شکل طبیعی دیسک، آنها کروی (کروی) می شوند که نام آن را به بیماری می دهد (اسفروسیتوز ارثی). از آنجایی که گلبول های قرمز کروی کوچکتر از اریتروسیت های سالم هستند، پزشکان از آنها به عنوان میکروسفروسیت نیز یاد می کنند.
طحال بخشی از سیستم ایمنی است و از جمله مسئول تجزیه گلبول های قرمز قدیمی و معیوب است. در کم خونی اسفروسیتیک، طحال گلبول های قرمز تغییر یافته را به عنوان خارجی تشخیص می دهد، آنها را زودتر از موعد از جریان خون فیلتر می کند و آنها را تخریب می کند. در نتیجه تجزیه گسترده سلول های خونی تغییر یافته، افراد مبتلا در نهایت دچار کم خونی می شوند. بسته به اینکه کمبود گلبول های قرمز بر بدن چگونه تأثیر می گذارد، بین چهار درجه شدت اسفروسیتوز تمایز قائل می شود: خفیف، متوسط، شدید و بسیار شدید.
فرکانس
کم خونی گلوبولار شایع ترین کم خونی همولیتیک مادرزادی است، اما به طور کلی یک بیماری نادر در نظر گرفته می شود: از هر 5,000 نفر در اروپای مرکزی یک نفر را مبتلا می کند.
کم خونی گلوبولار و فرزندآوری
در مورد اسفروسیتوز ارثی اتوزومال غالب، احتمال انتقال بیماری به کودک 50 درصد و در مورد اتوزومال مغلوب 25 درصد است. با این حال، می توان یک کودک کاملا سالم را نیز به دنیا آورد.
اسفروسیتوز چگونه ایجاد می شود؟
علت اسفروسیتوز جهش های ژنتیکی مادرزادی است. آنها باعث می شوند که "پوشش" گلبول های قرمز خون (غشای گلبول قرمز) ناپایدار شود. "پاکت" نفوذپذیرتر می شود زیرا اجزای خاصی از غشاء از دست رفته یا دیگر کارایی ندارند. آب و املاح (مخصوصا سدیم) می توانند راحت تر وارد شوند و گلبول های قرمز خون را باد کنند. این باعث تغییر آنها می شود: شکل طبیعی دیسک خود را از دست می دهند و کروی می شوند.
ژن های پروتئین های غشایی "آنکیرین"، "پروتئین باند 3" و "اسپکترین" اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. تغییرات در ژن های "پروتئین 4.2" و "کمپلکس Rh" کمتر اتفاق می افتد.
اسفروسیتوز چگونه به ارث می رسد؟
در 75 درصد از افراد مبتلا، این بیماری به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که حتی اگر تنها یکی از والدین حامل جهش ژنی باشد، این بیماری به کودک منتقل می شود. ماده ژنتیکی تغییر یافته غالب می شود - بیماری شیوع می یابد.
علاوه بر این، به اصطلاح "ناقل" وجود دارد: افراد مبتلا ژن های تغییر یافته را بدون ابتلا به بیماری خود حمل می کنند. با این وجود، آنها می توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
نشانه ها
علائم اسفروسیتوز به شدت بیماری و سیر آن بستگی دارد. علائم از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. برخی از افراد مبتلا کاملاً بدون علامت هستند و تنها به طور تصادفی تشخیص داده می شوند، در حالی که برخی دیگر علائم شدید در دوران کودکی دارند.
علائم معمول اسفروسیتوز
کم خونی: زمانی که طحال سلول های خونی زیادی را تجزیه می کند، آنها در خون از بین می روند و کم خونی ایجاد می شود. از آنجایی که گلبول های قرمز مسئول انتقال اکسیژن هستند، دیگر اکسیژن کافی برای بدن تامین نمی شود. بنابراین افراد مبتلا به علائم غیر اختصاصی مانند رنگ پریدگی، خستگی، از دست دادن عملکرد و سردرد مبتلا می شوند.
زردی (ایکتروس): به دلیل تجزیه بیش از حد گلبول های قرمز، مقادیر بیشتری از محصولات تجزیه مانند بیلی روبین تولید می شود. بیلی روبین باعث علائم معمولی زردی مانند زردی پوست و چشم می شود. زمانی که هموگلوبین رنگدانه قرمز خون همراه با گلبول های قرمز شکسته می شود تشکیل می شود. این معمولاً مسئول انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن است.
سنگ کیسه صفرا (سنگ کیسه صفرا): محصولات تجزیه گلبول های قرمز خون می توانند در کیسه صفرا جمع شوند و سنگ های صفراوی را تشکیل دهند که به نوبه خود باعث تحریک و/یا انسداد کیسه صفرا یا مجرای صفرا می شوند. درد شدید در قسمت فوقانی شکم پس از آن معمول است. اگر التهاب نیز ایجاد شود، تب و لرز نیز وجود دارد.
عوارض احتمالی اسفروسیتوز
بحران آپلاستیک: در بحران آپلاستیک، مغز استخوان به طور موقت تولید گلبول های قرمز را متوقف می کند. با این حال، همانطور که طحال به تجزیه سلول های خونی معیوب ادامه می دهد، کاهش ناگهانی شدید گلبول های قرمز وجود دارد. دیگر اکسیژن کافی به بدن نمی رسد. افراد مبتلا تقریباً همیشه نیاز به انتقال خون دارند.
بحران آپلاستیک اغلب در بیماران مبتلا به کم خونی سلولی اسفروسیتیک توسط عفونت با کرم حلقوی (پاروویروس B19) ایجاد می شود. افراد مبتلا معمولاً در دوران کودکی مبتلا می شوند. پس از زنده ماندن از عفونت، معمولاً مادام العمر مصون هستند.
کرم حلقوی در کودکان مبتلا به کم خونی سلولی کروی به راحتی نادیده گرفته می شود زیرا آنها فاقد علائم معمولی کرم حلقه مانند بثورات پروانه ای شکل روی گونه ها و بثورات حلقه ای شکل در بازوها، پاها و تنه هستند!
اگر مشکوک به بحران همولیتیک هستید، فوراً با 911 تماس بگیرید!
تشخیص
اولین نشانه های کم خونی سلولی اسفروسیتیک اغلب در دوران نوزادی یا اوایل کودکی آشکار می شود. در موارد خفیف، این امکان وجود دارد که ظن بیماری تنها به طور اتفاقی در طی آزمایش خون ایجاد شود.
تشخیص معمولاً توسط متخصص اختلالات خونی در کودکان و نوجوانان (متخصص هماتولوژی کودکان) انجام می شود. پزشک چندین آزمایش را برای این منظور انجام می دهد، زیرا هیچ آزمایشی وجود ندارد که بتوان بدون ابهام اسفروسیتوز را تشخیص داد.
تشخیص شامل:
سابقه پزشکی (تاریخچه): در مشاوره اولیه، پزشک در مورد سیر بیماری و علائم فعلی جویا می شود. اگر قبلاً مواردی از اسفروسیتوز در خانواده وجود داشته باشد (سابقه خانوادگی مثبت)، این اولین نشانه بیماری است.
معاینه فیزیکی: سپس پزشک بیمار را معاینه می کند و به علائم معمول اسفروسیتوز مانند رنگ پریدگی، درد شکم و یرقان توجه ویژه ای می کند.
سلول های گلوبولار در افرادی که کم خونی سلولی کروی ندارند نیز ایجاد می شود. گاهی اوقات آنها به طور موقت در خون در سوختگی ها، عفونت های خاص یا پس از نیش مار یافت می شوند.
معاینه اولتراسوند: پزشک می تواند بزرگ شدن طحال یا سنگ کیسه صفرا را بدون شک با معاینه اولتراسوند تشخیص دهد.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟
کم خونی گلوبولار معمولا در دوران نوزادی یا نوپا تشخیص داده می شود. هنگامی که افراد مبتلا علائمی مانند رنگ پریدگی ناگهانی، افزایش خستگی، عفونت های تب دار، سردرد یا درد شکمی را در افراد مبتلا ایجاد می کنند، ضروری است.
رفتار
از آنجایی که علت اسفروسیتوز یک جهش ژنی است، هیچ درمانی وجود ندارد که بیماری را به طور علّی درمان کند. بنابراین، درمان در درجه اول با هدف کاهش علائم و جلوگیری از عوارض است. با این حال، در بیشتر موارد، اسفروسیتمی را می توان به خوبی درمان کرد، به طوری که افراد مبتلا امید به زندگی طبیعی داشته باشند.
برداشتن طحال (طحال برداری): برداشتن طحال باعث می شود سلول های خونی تغییر یافته کندتر تجزیه شوند و در نتیجه مدت بیشتری زنده بمانند. این کار از بروز کم خونی جلوگیری می کند.
از آنجایی که طحال برای دفاع در برابر عوامل بیماری زا مهم است، به طور کامل برداشته نمی شود، قسمت کوچکی باقی می ماند. این به طحال باقی مانده اجازه می دهد تا به تولید سلول های دفاعی (آنتی بادی) در برابر پاتوژن های خاص به عنوان بخشی از سیستم ایمنی ادامه دهد.
در دوره های شدید و بسیار شدید، طحال قبل از ورود به مدرسه برداشته می شود. در موارد متوسط شدید، بین سنین هفت تا ده سالگی.
برداشتن کیسه صفرا (کوله سیستکتومی): در بیمارانی که در طول دوره بیماری دچار سنگ کیسه صفرا می شوند، ممکن است نیاز به برداشتن کیسه صفرا باشد.
مهم: همه اشکال درمان فوق در هر بیمار ضروری نیست. اینکه کدام درمان استفاده می شود همیشه به دوره فردی بیماری بستگی دارد!
بعد از برداشتن طحال
از آنجایی که طحال بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن است، پس از برداشتن آن، خطر عفونت افزایش می یابد. همین امر در مورد لخته های خون (ترومبوز)، سکته مغزی و حمله قلبی نیز صدق می کند.
برای جلوگیری از عواقب برداشتن طحال، پزشکان توصیه های زیر را ارائه می دهند:
واکسیناسیون: کودکان مبتلا به اسفروسیتوز که طحال آنها برداشته شده است، مطابق با توصیه های فعلی مانند کودکان سالم واکسینه می شوند. به ویژه مهم است که افراد مبتلا در برابر عوامل بیماری زا مانند پنوموکوک (پنومونی)، مننگوکوک (مننژیت) و هموفیلوس آنفولانزا نوع B (مننژیت، اپی گلوتیت) محافظت شوند.
معاینات منظم با پزشک: به بیمارانی که طحال خود را برداشته اند توصیه می شود که معاینات منظم داشته باشند.
رژیم غذایی سالم و متعادل: علاوه بر این، بیماران باید از دریافت اسید فولیک و ویتامین B12 کافی اطمینان حاصل کنند.
پیش بینی
اگر اسفروسیتوز زود تشخیص داده شود و درمان شود، پیش آگهی بسیار خوب است و افراد مبتلا معمولاً امید به زندگی طبیعی دارند.
پیشگیری
از آنجایی که اسفروسیتوز ژنتیکی است، هیچ اقدامی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. والدینی که ناقل جهش های ژنتیکی هستند یا خود از اسفروسیتوز رنج می برند، می توانند از مشاوره ژنتیکی انسانی استفاده کنند. پس از آزمایش خون والدین، متخصص ژنتیک انسان خطر انتقال بیماری به کودک را تخمین می زند.
