پلی سیتمی ورا: توضیحات و پیش آگهی

بررسی اجمالی:

پلی سیتمی ورا چیست؟ بیماری نادر سلول های خونساز مغز استخوان، شکل سرطان خون.
پیش آگهی: درمان نشده، پیش آگهی نامطلوب است. با درمان، میانگین بقا 14 تا 19 سال است.
درمان: فلبوتومی، داروها (رقیق کننده های خون، سیتواستاتیک، اینترفرون آلفا، مهارکننده های JAK)، پیوند مغز استخوان، پیشگیری از ترومبوز
علائم: خستگی، تعریق شبانه، خارش، درد استخوان، کاهش وزن، ترومبوز.
علل: تغییر ژن اکتسابی (جهش).
عوامل خطر: سن بالاتر، ترومبوز قبلاً متحمل شده است
تشخیص: آزمایش خون، آزمایش ژنتیک مولکولی برای جهش ژنی، بیوپسی مغز استخوان، سونوگرافی
پیشگیری: سبک زندگی سالم، بررسی جهش ژنی در صورت خوشه بندی خانوادگی

PV چیست؟

اصطلاح پلی سیتمی (همچنین پلی سیتمی) اساساً به افزایش تعداد گلبول های قرمز (گلبول های قرمز)، هماتوکریت (نسبت اجزای جامد خون) و هموگلوبین (رنگدانه قرمز خون) اشاره دارد. بسته به علت، بین اشکال مختلف پلی سیتمی تمایز قائل می شود:

پلی سیتمی اولیه: پلی سیتمی ورا (PV)
پلی سیتمی ثانویه: به دلیل افزایش تشکیل اریتروپویتین (هورمونی که باعث تشکیل گلبول های قرمز در مغز استخوان می شود، اریتروپویزیس)
پلی سیتمی نسبی: به دلیل کمبود مایعات در بدن، مانند موارد استفراغ شدید

در PV، به ویژه گلبول های قرمز و سفید خون به طور غیرقابل کنترلی تکثیر می شوند و به میزان کمتری پلاکت ها. شکل خاصی از PV پلی سیتمی ورا روبرا است که در آن تنها گلبول های قرمز خون تکثیر می شوند. با این حال، بسیار کمتر از PV رخ می دهد.

دوره PV

PV به طور موذی پیشرفت می کند و در بسیاری از موارد در ابتدا هیچ علامتی ایجاد نمی کند. دو مرحله از بیماری را می توان تشخیص داد:

فاز مزمن (فاز پلی سیتمیک): افزایش تولید گلبول قرمز ممکن است تا 20 سال بدون توجه ادامه یابد.

فاز دیررس پیشرونده (فاز صرف شده): در 25 درصد بیماران، "میلوفیبروز ثانویه" از PV ایجاد می شود. خون‌سازی دیگر در مغز استخوان انجام نمی‌شود، بلکه در طحال یا کبد اتفاق می‌افتد. در حدود ده درصد موارد، PV به میلودیسپلازی (سندرم میلودیسپلاستیک، MDS) یا لوسمی میلوئید حاد (AML) پیشرفت می کند.

فرکانس

PV یک بیماری نادر است: بین 0.4 تا 2.8 درصد از جمعیت اروپا هر ساله مبتلا می شوند، مردان کمی بیشتر از زنان. در زمان تشخیص، افراد مبتلا به طور متوسط بین 60 تا 65 سال سن دارند.

PV و ناتوانی شدید

اطلاعات و همچنین درخواست های مربوط به تعیین معلولیت شدید را می توان از شهرداری یا شهرداری مربوطه و همچنین از ادارات بهداشت دریافت کرد!

امید به زندگی من با PV چقدر است؟

پیش آگهی PV از موردی به مورد دیگر متفاوت است. بدون درمان، بقا بسیار کوتاه است، به طور متوسط 1.5 سال. بیمارانی که تحت درمان قرار می گیرند امید به زندگی بسیار بهتری دارند و به طور متوسط 14 تا 19 سال است. پیشگیری از انسداد عروق (ترومبوآمبولی) و میلوفیبروز و همچنین لوسمی حاد که شایع ترین علل مرگ محسوب می شوند، در اینجا اهمیت ویژه ای دارند.

PV چگونه درمان می شود؟

برای درمان ضروری است که بیمار در معاینات منظم با پزشک شرکت کند. پزشک مکرراً نمونه خون می گیرد و درمان را با شرایط بیمار تنظیم می کند. بنابراین، معمول است که پزشک چندین بار درمان فعلی را تغییر دهد.

کاهش خطر ترومبوز

اقدامات کلی برای کاهش خطر لخته شدن خون عبارتند از:

عادی سازی وزن
تمرین منظم
مصرف مایعات کافی
اجتناب از نشستن طولانی مدت
درمان بیماری های قلبی عروقی موجود
پوشیدن جوراب های فشرده در سفرهای طولانی (هوایی).

کاهش هماتوکریت

به عنوان جایگزینی برای خون ریزی، پزشک به اصطلاح «اریتروسیتافرزیس» را اعمال می کند. این روش شبیه دیالیز (شستشوی خون برای بیماری کلیوی) است: با این حال، خون به جای سموم، از گلبول های قرمز (گلبول های قرمز) پاک می شود.

دارو

داروهای ضد انعقاد (مهارکننده‌های تجمع پلاکتی) مانند اسید استیل سالیسیلیک از جمع شدن پلاکت‌ها و تشکیل لخته خون جلوگیری می‌کنند.
به اصطلاح سیتواستاتیک ها (سیتوتوکسین ها) با مهار تشکیل سلول های خونی جدید در مغز استخوان، تعداد سلول های افزایش یافته را کاهش می دهند. همچنین می توان از پیام رسان های هورمون مانند مانند اینترفرون آلفا استفاده کرد.
طبق آخرین یافته ها، به اصطلاح مهارکننده های JAK برای درمان PV مناسب هستند. آنها فعالیت برخی از مواد را که تضمین می کنند سلول های خونی بیش از حد تشکیل می شوند، مهار می کنند.

پیوند سلول های بنیادی

پس از پیوند، بیمار دارویی دریافت می کند تا از حمله سیستم ایمنی جدید که توسط اهداکننده نیز منتقل شده است، به بدن گیرنده جلوگیری کند. در این مدت، بیمار به طور خاص مستعد ابتلا به عفونت است. حدود شش ماه طول می کشد تا سیستم ایمنی جدید با بدن سازگار شود. هنگامی که این مرحله به خوبی غلبه کرد، محدودیت های زندگی فرد مبتلا معمولاً به تدریج از بین می رود.

خودت چه کاری می توانی انجام دهی؟

این نکات به کاهش شکایات معمول مرتبط با PV کمک می کند:

خستگی: اکثر بیماران PV از خستگی شدید و خستگی (خستگی) رنج می برند. نمی توان از آن جلوگیری کرد، اما در برخی شرایط می توان آن را "مدیریت" کرد: به زمانی که احساس خستگی خاصی می کنید توجه کنید. فعالیت های خود را طوری برنامه ریزی کنید که در زمانی قرار بگیرند که معمولاً بهترین حالت را دارید. فعالیت بدنی همچنین با خستگی مقابله می کند و خواب شما را بهبود می بخشد.

تعریق شبانه: لباس های سبک و گشاد و ملافه های نخی باعث می شود کمتر عرق کنید. یک حوله و یک لیوان آب در دسترس داشته باشید و سعی کنید قبل از رفتن به رختخواب چیز سنگین نخورید.

تغذیه: تغذیه نقش مهمی به خصوص در بیماری های مزمن دارد. تنها زمانی که نیازهای انرژی و مواد مغذی برآورده شود، عملکردهای فیزیکی و ذهنی حفظ می شود. هیچ رژیم غذایی خاصی برای تأثیرگذاری مطلوب بر PV وجود ندارد.

اگر عدم تحمل یا آلرژی وجود ندارد، یک رژیم غذایی که برای افراد سالم نیز مفید باشد توصیه می شود. رژیم غذایی مدیترانه ای توصیه می شود که در ترکیب آن خوب و متعادل به حساب می آید، زیرا در آن به جای چربی های حیوانی از سبزیجات، ماهی و روغن های گیاهی با کیفیت بالا استفاده می شود.

توصیه های کلی برای یک رژیم غذایی متعادل:

رژیم غذایی متنوع، به ویژه رژیم غذایی گیاهی داشته باشید.
به محصولات سبوس دار به خصوص نان، ماکارونی، برنج و آرد اولویت دهید.
غذاهای حیوانی را فقط در مقادیر کم مصرف کنید: ماهی یک یا دو بار، گوشت حداکثر 300 تا 600 گرم در هفته.
از چربی های پنهان خودداری کنید، روغن های گیاهی مانند روغن کانولا یا زیتون را ترجیح دهید.
از نمک و شکر خیلی کم استفاده کنید.
آب کافی بنوشید - حدود 1.5 لیتر در روز.
از نوشیدنی های شیرین و الکلی خودداری کنید.
وعده های غذایی خود را به آرامی آماده کنید - غذا را تا زمانی که لازم است و تا حد امکان کوتاه بپزید.
برای خوردن وقت بگذارید.
مراقب وزن خود باشید و به حرکت ادامه دهید.

نشانه ها

این بیماری همیشه به صورت موذیانه شروع می شود و علائم به کندی پیشرفت می کند. علائم PV ممکن است شامل موارد زیر باشد:

خستگی ، خستگی
پوست صورت قرمز شده، پوست و غشاهای مخاطی قرمز مایل به آبی، فشار خون بالا (ناشی از خون "ضخیم")
خارش، به ویژه زمانی که پوست با آب مرطوب می شود (70 درصد بیماران را تحت تاثیر قرار می دهد)
تعریق شبانه و تعریق زیاد در روز
درد استخوان
کاهش وزن که نه عمدی است و نه به دلیل بیماری های دیگر
درد شکم (درد منتشر در سمت راست بالای شکم) و نفخ ناشی از بزرگ شدن طحال (سپلنومگالی). به دلیل افزایش تولید سلول، طحال باید تعداد زیادی از سلول های خونی قدیمی و تغییر یافته را تجزیه کند. علاوه بر این، در مرحله بعدی بیماری، تشکیل سلول های خونی به طحال منتقل می شود.
اختلالات گردش خون در دست ها و پاها، اختلالات بینایی، عدم حساسیت یا سوزن سوزن شدن در بازوها و پاها (ناشی از انسداد رگ های خونی کوچکتر).

علل PV چیست؟

علت PV اختلال در عملکرد سلول های خونساز در مغز استخوان است. این توسط یک تغییر ژن (جهش) ایجاد می شود که تقریباً در همه بیماران مبتلا به پلی سیتمی ورا قابل تشخیص است.

97 درصد از بیماران PV دارای جهش در ژن JAK هستند (مخفف "Janus kinase 2"). این جهش باعث تکثیر غیرقابل کنترل سلول های خون ساز می شود. تعداد زیادی گلبول به خصوص گلبول های قرمز و سفید تشکیل می شود. پلاکت ها همچنین ممکن است بیش از حد تولید شوند و خون را "ضخیم" کنند. نتیجه افزایش خطر ترومبوز است.

اگرچه PV در برخی خانواده ها بیشتر رخ می دهد، اما یک بیماری ارثی کلاسیک نیست: جهش ژنتیکی منتقل نمی شود، اما در طول زندگی ایجاد می شود. چگونگی ایجاد آن ناشناخته است.

دکتر چیکار میکنه؟

اگر این مقادیر خونی بالا باشد، پزشک عمومی معمولاً بیمار را برای توضیح بیشتر به یک پزشک متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع می دهد.

هماتولوژیست تشخیص PV را بر اساس سه معیار انجام می دهد:

ارزش خون: افزایش مقادیر سلول های خونساز و هماتوکریت برای PV معمولی است. مقدار طبیعی هماتوکریت در زنان 37 تا 45 درصد و در مردان 40 تا 52 درصد است. در زمان تشخیص، بیماران PV اغلب مقادیر بالای 60 درصد دارند.

جهش JAK2: روش های ژنتیکی مولکولی برای بررسی خون از نظر تغییرات ژنی (جهش) استفاده می شود.

آزمایشات ویژه مغز استخوان: به منظور بررسی مغز استخوان از نظر تغییرات معمولی، پزشک مقدار کمی از مغز استخوان بیمار را تحت بیهوشی موضعی یا کوتاه برمی دارد.

پیشگیری

از آنجایی که علت جهش ژنی ایجاد کننده بیماری ناشناخته است، هیچ توصیه ای برای جلوگیری از PV وجود ندارد. اگر پلی سیتمی ورا به طور مکرر در یک خانواده رخ دهد، مشاوره ژنتیک انسانی توصیه می شود. این شامل یک پزشک آموزش دیده خاص است که آزمایش خون را برای تعیین اینکه آیا فردی ناقل جهش ژن JAK است انجام می دهد.

اگر جهش ژنی مربوطه پیدا شود، این لزوماً به این معنی نیست که PV واقعاً شکسته خواهد شد!

اطلاعات نویسنده و منبع

این متن با الزامات ادبیات پزشکی، دستورالعمل های پزشکی و مطالعات جاری مطابقت دارد و توسط متخصصان پزشکی بررسی شده است.