بیماری فابری نوعی نقص ژنتیکی ارثی است که به دلیل کمبود جزئی یا کامل آنزیمی خاص ایجاد می شود. تا زمان تشخیص بیماری فابری ، اکثر بیماران ادیسه واقعی را پشت سر گذاشته اند. آنزیم آلفا گالاکتوزیداز (همچنین: آنزیم آلفا- GAL) ، که مبتلایان به بیماری فابری فاقد آن هستند ، مسئول تجزیه برخی مواد چربی در بدن است.
تجزیه مواد چربی آسیب دیده است
اگر این روند مختل شود ، مواد نمی توانند توسط بدن هضم و تجزیه شوند. در عوض ، آنها در سلولهای بدن تجمع می یابند.
چنین تجمعاتی در رگ های خونی و بافت ها می تواند منجر به سو mal عملکرد قابل توجهی در سیستم های اصلی ارگان شود ، به عنوان مثال:
- در قلب
- در مغز
- در کلیه ها
در مراحل پیشرفته ، بیماری فابری حتی می تواند تهدید کننده زندگی افراد آسیب دیده باشد.
بیماری فابری: تشخیص آسان نیست
اما تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست. این به این دلیل است که علائم چند وجهی هستند و اغلب در آنها ظاهر می شود کودکی یا نوجوانی و به سرعت در حال تغییر یا تشدید است. به دلیل نادر بودن ، بیماری اغلب شناخته نمی شود ، سو mis تفاهم می شود و یا حتی به درستی تشخیص داده نمی شود. از نظر آماری ، بیماری فابری تا حدود 25 سال بعد تشخیص داده نمی شود. در آن زمان ، بیماران به طور متوسط با XNUMX متخصص مشورت کرده اند و سطح رنج آنها بسیار بالا است.
سابقه خانوادگی اغلب یک سو initial ظن اولیه را ایجاد می کند. برای تأیید این ، یک ساده است خون آزمایشی که فعالیت آنزیم آلفا-GAL را تشخیص می دهد در مردان کافی است. در زنان مبتلا به این بیماری ، سطح آنزیم کاملاً طبیعی - با وجود علائم واضح بیماری - یافت می شود. بنابراین ، یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی تا حدودی پیچیده تر (مدت زمان: 1 تا 2 ماه) در آنها انجام می شود تا تشخیص قطعی ایجاد شود.
بیماری فابری: علائم و نشانه ها
اینها علائم معمول بیماری فابری است:
- شدید، قوی، سوزش درد در دست ها و پاهایی که می توانند در سراسر بدن تابش کنند ، نوع بیماری است. آنها معمولاً در رخ می دهند کودکی و نوجوانی درد می تواند ثابت باشد (مزمن باشد) یا در شرایط مناسب اتفاق می افتد و در بحران های به اصطلاح Fabry شروع می شود و سپس برای چند دقیقه یا چند روز ادامه دارد.
- اکثر بیماران مبتلا به بیماری فابری عرق کمی دارند یا اصلاً عرق نمی کنند ، که می تواند قسمت های بعدی آن را تحریک کند تب زیرا بدن دیگر نمی تواند دمای خود را تنظیم کند.
- اغلب و معمولاً در دوره نوجوانی ، بنفش مایل به قرمز پوست بثورات در ناحیه بین ناف و زانوها ظاهر می شوند که بوسیله آنها بیماری اغلب شناخته می شود. اندازه آنها می تواند چند میلی متر تا اندازه سر پین باشد.
- بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری فابری ، ناراحتی در دستگاه گوارش را تجربه می کنند ، به خصوص پس از خوردن غذا. گاهی اسهال و تهوع نیز حضور دارند.
- بلکه در بزرگسالی و در نتیجه یک بیماری طولانی مدت ، اختلالات در قلب (به عنوان مثال، آریتمی قلبی، ضعف میوکارد ، کرونر شریان انسداد) و عملکرد کلیه کاهش می یابد (تا دیالیز مورد نیاز)
- خسارت به خون عروق در مغز با طلسم های گیجی و سردرد، در بدترین حالت اوایل را تهدید می کند ضربه.
- در برخی از مبتلایان به بیماری فابری ، راديولوژي قرنيه مشاهده می شود ، اما ، تأثیری در بینایی ندارند و همچنین می توانند تشخیص اولیه باشند.
مهم: همه بیماران مبتلا به بیماری فابری همه علائم را (به طور همزمان) تجربه نمی کنند. همچنین ، متأسفانه ، عدم وجود یک علائم به این معنی نیست که هنوز نمی تواند بروز کند. زنان اغلب روند خفیف تری از بیماری فابری دارند.
