رنگ بصری
رنگدانه بینایی انسان از یک گلیکوپروتئین به نام opsin و به اصطلاح 11-cis-retinal تشکیل شده است ، که یک تغییر شیمیایی در ویتامین A1 است. این نیز دلیل اهمیت ویتامین A برای دقت بینایی است. علائم کمبود شدید می تواند منجر به شب شود کوری همراه با شبکیه 11 سیس ، اپسین تولید شده توسط خود بدن ، که به اشکال مختلف برای میله ها و سه نوع مخروط وجود دارد ("opsins مخروطی") ، غشای سلولی. کمپلکس با بروز نور تغییر می کند: 11-سیس-شبکیه به تمام ترانس-شبکیه تغییر می کند و اپسین نیز تغییر می کند. به عنوان مثال ، در میله ها ، متارودوپسین II تشکیل می شود که آبشار سیگنالینگ را آغاز می کند و نور را منتقل می کند.
ضعف سبز-قرمز
ضعف سبز-قرمز or کوری یک اختلال در بینایی رنگ است که به صورت مادرزادی و ارثی پیوند X با نفوذ ناقص است. با این حال ، این احتمال نیز وجود دارد که جهش جدیدی باشد و بنابراین هیچ یک از والدین این نقص ژنتیکی را ندارند. از آنجا که مردان فقط یک کروموزوم X دارند ، خیلی بیشتر بیمار می شوند و تا 10٪ از جمعیت مرد مبتلا می شوند.
با این حال ، فقط 0.5٪ از زنان مبتلا هستند ، زیرا آنها می توانند کروموزوم X معیوب را با کروموزوم دوم جبران کنند. کمبود قرمز-سبز بر این واقعیت استوار است که جهش ژنتیکی پروتئین بینایی اپسین یا در ایزوفرم سبز یا قرمز آن اتفاق افتاده است. این طول موجی را که اپسین به آن حساس است تغییر می دهد و بنابراین تن های قرمز و سبز را نمی توان به اندازه کافی تشخیص داد.
جهش بیشتر در opsin برای دید سبز رخ می دهد. همچنین ممکن است دید رنگی برای یکی از رنگها کاملاً وجود نداشته باشد ، به عنوان مثال اگر ژن کد کننده دیگر وجود نداشته باشد. یک ضعف قرمز یا کوری پروتانومالی یا پروتانوپیا نامیده می شود (برای رنگ سبز: دوترانومالی یا دوترانوپی). یک فرم خاص ، تک رنگ مخروطی آبی است ، یعنی فقط مخروط های آبی و عملکرد دید آبی. قرمز و سبز را نیز نمی توان از هم جدا کرد.
