سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز

سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است. علت آن یکی از 70 جهش ژنی کروموزوم 11q13.4 است. این اختلال اتوزومی مغلوب است و یک بیماری بسیار نادر با ناهنجاری های متعدد اندام و اختلال در بیوسنتز کلسترول است. سندرم اسمیت لملی اوپیتز چیست؟ سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز در گروه اتوزوم مغلوب وراثتی قرار می گیرد… سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز: علل ، علائم و درمان