سندرم De Toni Debre Fanconi نام یک بیماری ژنتیکی است. این شامل جذب مجدد مواد مختلف در کلیه است. سندرم de Toni Debre Fanconi چیست؟ سندرم De Toni-Debre-Fanconi همچنین به عنوان مجموعه De Toni-Debre-Fanconi ، سندرم De Toni-Fanconi یا دیابت گلوکز-آمینو اسید شناخته می شود. این به اختلال تحلیل کلیه در… سندرم De Toni Debre Fanconi: علل ، علائم و درمان
آمینواسیدوریا به تعدادی از بیماریها و اختلالات متابولیک اشاره دارد که منجر به دفع اسیدهای آمینه از طریق ادرار نهایی می شود. در بیشتر موارد ، این هیپرآمینو اسیدوریا است که در آن بیش از 5 درصد اسیدهای آمینه ای که از طریق پیوندهای کلیه در ادرار اولیه فیلتر شده اند ، دوباره جذب نمی شوند و بنابراین… آمینواسیدوریا: علل ، علائم و درمان
سندرم پیرسون یک بیماری بسیار نادر است که دلایل ژنتیکی دارد. این بیماری در بین برخی از متخصصان پزشکی به بیماری پیرسون نیز معروف است. بیماری ارثی متعلق به به اصطلاح میتوکندریوپاتی است. سندرم پیرسون با شکایات چند سیستمیک مشخص می شود. این بیماری معمولاً با حذف DNA میتوکندری مشخص می شود. سندرم پیرسون چیست؟ سندرم پیرسون نشان دهنده یک… بیماری پیرسون: علل ، علائم و درمان
سندرم Fanconi-Bickel یک اختلال است که در آن ذخیره گلیکوژن مختل می شود. این بیماری بسیار نادر است و مترادف آن را گلیکوژنوز نوع XI یا گلیکوژنوز بیکل-فانکونی می نامند. این بیماری به دلیل نقص در ژن GLUT-2 است. سندرم Fanconi-Bickel چیست؟ در سندرم Fanconi-Bickel ، ذخیره گلیکوژن در کلیه ها و کبد مختل می شود. … سندرم Fanconi-Bickel: علل ، علائم و درمان
