نقص کروموزومی (نقص در آرایش ژنتیکی)

کروموزوم ها چیست؟ هر انسان در هر سلول بدن 46 کروموزوم دارد که تمام اطلاعات ارثی روی آنها ذخیره می شود. دو مورد از آنها، X و Y، کروموزوم های جنسی هستند. این 46 کروموزوم از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده است. کروموزوم جنسی در دختران 46XX است زیرا دارای دو کروموزوم X است. پسرها دارند… نقص کروموزومی (نقص در آرایش ژنتیکی)

سندرم پرادر ویلی

سندرم پرادر-ویلی چیست؟ سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک سندرم نادر است که در اثر نقص در ترکیب ژنتیکی ایجاد می شود. در سراسر جهان در حدود 1-9 در 100,000 تولد رخ می دهد. هم دختر و هم پسر می توانند تحت تأثیر سندرم پرادر-ویلی قرار بگیرند. افرادی که مبتلا به این بیماری هستند از نظر قد کوچک هستند ، در نوزادان تازه عضله پایینی دارند و از چاقی رنج می برند… سندرم پرادر ویلی

درمان | سندرم پرادر-ویلی

درمان سندرم پرادر-ویلی قابل درمان نیست. تمرکز درمان علامتی در درجه اول بر رژیم غذایی سخت است. در این زمینه ، محدودیت شدید کالری و همچنین تامین کافی ویتامین ها و سایر مواد مغذی باید برای جلوگیری از اضافه وزن و ارتقاء رشد سالم تضمین شود. فیزیوتراپی می تواند به پیشرفت حرکتی کمک کند… درمان | سندرم پرادر-ویلی