کروموزوم ها چیست؟
هر انسان در هر سلول بدن دارای 46 کروموزوم است که تمام اطلاعات ارثی روی آنها ذخیره می شود. دو مورد از آنها، X و Y، کروموزوم های جنسی هستند. این 46 کروموزوم از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده است. کروموزوم جنسی در دختران به دلیل داشتن دو کروموزوم X 46XX است. پسران هر کدام یک کروموزوم X و یک Y دارند، بنابراین واحدهای ارثی به اختصار 46XY هستند.
تقسیم سلولی و لقاح
به عنوان تنها سلول های بدن، گامت ها (تخم ها، اسپرم ها) دارای نیمی از مجموعه کروموزوم ها (23 کروموزوم) هستند: تخمک ها دارای مجموعه کروموزوم های 23X در هسته خود هستند و هسته سلول های اسپرم دارای مجموعه 23X یا 23Y است. کروموزوم ها
اگر هیچ ناهنجاری در کروموزوم های مادر و پدر وجود نداشته باشد و ادغام و تقسیم سلولی بعدی به طور طبیعی اتفاق بیفتد، کودک سالم می تواند رشد کند.
نقص کروموزومی
چندین راه وجود دارد که در آن انحراف از ترتیب کروموزوم طبیعی (به نام انحرافات کروموزومی) ممکن است رخ دهد. چنین خطاهایی می تواند در طول هر تقسیم سلولی، از جمله تشکیل سلول های تخمک و اسپرم، و همچنین در هنگام ادغام سلول های تخمک و اسپرم در طول لقاح رخ دهد.
به عنوان مثال، در طول تقسیم سلولی، کروموزوم ها ممکن است به اشتباه بین سلول های دختر توزیع شوند. در زمینه تولید مثل، این بدان معنی است که تعداد کروموزوم های کودک کاهش یا افزایش می یابد. شکل کروموزوم‌های منفرد نیز می‌تواند تغییر کند، به‌عنوان مثال، بخشی می‌تواند شکسته شود (نقایص ساختاری کروموزوم).
کودکان با استعداد ارثی معیوب
- شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی تریزومی 21 (سندرم داون) است. تریزومی 21 به این معنی است که کروموزوم شماره 21 به جای دو بار، سه بار وجود دارد. کودکان مبتلا در رشد خود مهار می شوند و ناهنجاری ها (مانند نقص قلبی) را بیشتر از سایر کودکان نشان می دهند.
- کودکانی که دارای تریزومی های دیگر هستند (مثلاً سه کروموزوم شماره 13 یا 18) یا اصلاً زنده نیستند یا امید به زندگی به طور قابل توجهی کمتر از کودکان سالم هستند و از ناتوانی های شدید رنج می برند.
- اگر جنین دارای استعداد ارثی 45X0 باشد، به این معنی است که یک کروموزوم جنسی را از دست داده است. سپس یک دختر به سندرم ترنر (سندرم اولریچ-ترنر) مبتلا می شود. زنان مبتلا به این بیماری ارثی قد کوتاهی دارند، گردنی پهن (پتریژیوم کولی) دارند و نمی توانند بچه دار شوند. با این حال، آنها معمولاً دارای استعداد هستند.
معاینات و تشخیص ناهنجاری های کروموزومی
- آمنیوسنتز مایع آمنیوتیک گرفته شده با یک سوزن توخالی ظریف حاوی سلول های کودک است که می توان آنها را بررسی کرد. تجزیه و تحلیل شیمیایی همچنین شواهدی از بیماری کروموزومی ارائه می دهد.
- معاینه جفت (نمونه برداری از پرزهای کوریونی) از جفت (CVS)
- سوراخ کردن بند ناف: نمونه‌گیری خون با کنترل اولتراسوند از بند ناف و بررسی مجموعه کروموزومی سلول‌های خون جنین
- سوراخ کردن مستقیم جنین: نمونه برداری مستقیم از سلول های سوماتیک جنین یا سوراخ کردن مثانه تحت کنترل سونوگرافی
- آزمایش خون برای ناهنجاری های کروموزومی: آنها می توانند ناهنجاری های کروموزومی را در نوزاد متولد نشده با قطعیت بالا، اما نه صددرصد تشخیص دهند. با این حال، یافته های مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است، که پس از آن باید با بررسی های فوق روشن شود.
