بررسی اجمالی
- علائم: علائم روانی مانند افسردگی، بی تفاوتی، زوال عقل در حال پیشرفت سریع، حرکات ناهماهنگ و انقباض عضلات، اختلال در حس، تعادل و بینایی، سفت شدن عضلات.
- علل: شکل پراکنده (بدون دلیل واضح)، علت ژنتیکی، انتقال از طریق مداخلات پزشکی (شکل ایتروژنیک)، از طریق مصرف غذای آلوده یا انتقال خون (شکل جدید vCJD)، تحریک شده توسط پروتئین‌های تاخورده اشتباه (پریون‌ها) که عمدتاً رسوب می‌کنند. در سلول های عصبی، مغز مانند یک اسفنج شل می شود
- پیشگیری: از محصولات گوشت گاو ساخته شده از بافت عصبی مانند مغز گاو خودداری کنید، در حال حاضر هیچ واکسیناسیونی در برابر این بیماری وجود ندارد، مقررات جدید بهداشتی مانند فرآوری گوشت، در طی اقدامات پزشکی و انتقال خون، خطر انتقال را به حداقل می رساند.
- معاینات: بررسی هماهنگی و رفلکس ها، بررسی مایع مغزی نخاعی (CSF) و خون، اندازه گیری امواج مغزی (EEG)، روش های تصویربرداری (MRI)، تایید قابل اعتماد پس از مرگ توسط کالبد شکافی
- درمان: در حال حاضر هیچ درمانی در دسترس نیست، داروهای ضد تشنج (مانند کلونازپام یا والپروئیک اسید) در برابر انقباض عضلانی کمک می کنند، داروهای ضد افسردگی برای افسردگی، داروهای اعصاب برای توهمات و بی قراری
بیماری کروتسفلد-یاکوب چیست؟
بیماری Creutzfeldt-Jakob اولین بار در سال 1920 توسط متخصصان مغز و اعصاب کروتزفلد و یاکوب توصیف شد. این یکی از بیماری های به اصطلاح قابل انتقال و اسفنجی شکل مغز (آنسفالوپاتی های اسفنجی شکل قابل انتقال، TSEs) است. در این بیماری ها بافت مغز مانند اسفنج شل می شود و مغز به تدریج عملکرد خود را از دست می دهد.
بیماری کروتزفلد جاکوب به اشکال مختلف بروز می کند. این شامل
- CJD پراکنده: به طور خود به خود و بدون دلیل ظاهری ایجاد می شود، در 80 تا 90 درصد موارد شایع است، بیشتر افراد بالای 59 سال را مبتلا می کند.
- CJD خانوادگی: از نظر ژنتیکی تعیین می شود، معمولاً در حدود سن 50 سالگی آشکار می شود
- Iatrogenic CJD: انتقال از طریق بافت بیمار در طی اقدامات پزشکی، به طور غیر مستقیم از فردی به فرد دیگر.
- نوع CJD (vCJD): انتقال از طریق مصرف مواد غذایی آلوده (مانند گوشت گاو یا گوسفند آلوده) یا از طریق انتقال خون، میانگین سنی کمتر از 30 سال
انسفالوپاتی های اسفنجی شکل قابل انتقال نه تنها در انسان، بلکه در قلمرو حیوانات نیز شناخته شده است. وجه مشترک آنها این است که به راحتی از مرزهای گونه ها عبور می کنند، به عنوان مثال از گوسفند به گاو یا از گاو به انسان. "خراش" TSE در گوسفند حدود 200 سال است که شناخته شده است.
در آلمان، سالانه حدود 80 تا 120 نفر به این نوع پراکنده مبتلا می شوند. این عدد برای سال‌ها ثابت مانده است و به راحتی قابل تشخیص است، زیرا پزشکان موظفند هم موارد بیماری کروتزفلد-ژاکوب و هم موارد مرگ و میر را به مقامات بهداشتی گزارش کنند. این شامل موارد خانوادگی CJD نمی شود. تا سال 2021 هیچ موردی از فرم منتقل شده، vCJD، در آلمان گزارش نشده است.
علائم چیست؟
بیماری کروتسفلد جاکوب خود را در یک به اصطلاح انسفالوپاتی - یک اصطلاح جمعی برای بیماری های مغزی نشان می دهد. عمدتاً از طریق علائم زیر خود را نشان می دهد
- ناهنجاری های روانی: به عنوان مثال افسردگی، توهم، هذیان، بی تفاوتی، تغییرات شخصیت
- زوال عقل در حال پیشرفت سریع همراه با سردرگمی، ادراک تغییر یافته، اختلالات تمرکز
- حرکات ناهماهنگ (آتاکسی)
- انقباضات غیر ارادی عضلات (میوکلونوس)
- اختلالات حسی
- اختلالات تعادل
- حرکات غیرقابل کنترل عضلانی (کره)
- سفتی عضلانی (سختی)
- اختلالات بینایی
در شکل پراکنده، مهم ترین علامت زوال عقل است. در مرحله آخر، بیمار بی حرکت و بی تفاوت است.
در نوع جدید انتقال یافته vCJD، ناهنجاری های ذهنی در ابتدا غالب هستند. زوال عقل و حرکات آشفته و کنترل نشده فقط در مراحل بعدی بیماری رخ می دهد.
عفونت با بیماری کروتسفلد جاکوب به طرق مختلف رخ می دهد. انتقال یاتروژنیک به این معنی است که عفونت "توسط پزشک ایجاد شده است". به عنوان مثال، انتقال در طی عملیات از طریق ابزارهای جراحی مغز و اعصاب آلوده یا انتقال خون امکان پذیر است. نمونه های دیگر عبارتند از پیوند قرنیه روی چشم یا پیوند مننژ سخت (دوراماتر) به شرطی که اهداکننده از بیماری کروتزفلد-جاکوب رنج برده باشد.
در گذشته برای درمان از هورمون های رشد غده هیپوفیز اجساد استفاده می شد. در اینجا نیز اگر اهداکنندگان بیمار بودند، بیماران عمل شده به بیماری کروتزفلد جاکوب مبتلا می شدند.
شکل دیگر انتقال، بلع خوراکی عوامل بیماری زا است. چند سال پیش، قبایل در گینه نو هنوز رسم داشتند که مغز مردگان را به صورت آیینی بخورند. در نتیجه بیماری (بیماری کورو) به سرعت در آنجا گسترش یافت. نوع جدید بیماری کروتزفلد جاکوب نیز یک شکل قابل انتقال است. علت به احتمال زیاد گوشت گاو آلوده به پاتوژن های BSE است که توسط بیماران خورده شده است.
پریون ها به عنوان یک ماشه
دانشمندان گمان می کنند که پریون ها زمانی به وجود می آیند که یک پروتئین معمولی به اشتباه تا شود و ساختار جدیدی به خود بگیرد. این پروتئین به نوبه خود باعث می شود پروتئین های دیگر نیز ساختارهای معیوب ایجاد کنند. به این ترتیب بسیاری از پروتئین های تا شده اشتباه در بدن جمع می شوند و عمدتاً در سلول های عصبی رسوب می کنند. سلول های عصبی آسیب دیده و می میرند و در نتیجه مغز اسفنج مانند شل می شود.
پریون ها چگونه رشد می کنند؟
انواع مختلف پریون های تغییر یافته مسئول ایجاد بیماری کروتزفلد-ژاکوب هستند. در مورد CJD پراکنده، هنوز هیچ چیز در مورد مکانیسم دقیق رشد پریون ها مشخص نیست.
بیماری کروتزفلد جاکوب فامیلی ناشی از اطلاعات ژنتیکی ناقص است. جهش در ماده ژنتیکی باعث می شود پروتئین ها به درستی جمع نشده و در نتیجه پریون ها ایجاد شوند. تا به امروز، بیش از 30 جهش مختلف شناخته شده است و همه بر اساس وراثت اتوزومال غالب هستند. این بدان معناست که این اطلاعات ژنتیکی بر دیگری غالب است و تنها یکی از والدین باید حامل ژن معیوب باشد تا کودک نیز به این بیماری مبتلا شود.
آیا زمانی که در اطراف افراد مبتلا به این بیماری هستید، مبتلا می شوید؟
بیماری کروتسفلد جاکوب: BSE
شما می توانید هر آنچه را که باید در مورد آنسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی بدانید در مقاله BSE بخوانید.
آیا حفاظت پیشگیرانه امکان پذیر است؟
برای محافظت از خود در برابر بیماری کروتسفلد-جاکوب، باید از محصولات گوشت گاو ساخته شده از بافت عصبی مانند مغز گاو اجتناب کنید. علاوه بر این، به منظور جلوگیری از ورود مواد پرخطر به زنجیره غذایی انسان تا حد امکان، تغذیه گونه‌های دامی با غذای حیوانی ممنوع شده است. شیر و لبنیات بدون خطر هستند.
از زمان شیوع اپیدمی BSE در دهه 1990، آزمایش BSE برای گاوهای ذبح شده در آلمان انجام شده است. از سال 2015 این آزمایش برای گاوهای سالم لغو شده است. در حال حاضر هیچ واکسنی برای این بیماری وجود ندارد.
مقررات بهداشتی
به منظور به حداقل رساندن انتقال در طی اقدامات پزشکی، موسسه رابرت کخ توصیه هایی را برای ضدعفونی و استریل کردن ابزارهای جراحی در موارد مشکوک به CJD و برای مراقبت از بیمار در سال 1996 و 1998 ارائه کرد. همچنین اقدامات احتیاطی گسترده ای برای جلوگیری از انتقال vCJD از طریق وجود دارد. خون و فرآورده های خونی از جمله، افرادی که بین سال‌های 1980 تا 1996 بیش از شش ماه را در بریتانیا گذرانده‌اند یا از سال 1980 در آنجا تزریق خون یا عمل شده‌اند، از اهدای خون محروم می‌شوند.
تشخیص بیماری کروتسفلد جاکوب توسط پزشک اساساً بر اساس علائم بالینی انجام می شود. قبل از معاینه فیزیکی، پزشک از شما سوالات زیر را می پرسد تا سابقه پزشکی شما را ثبت کند:
- امروز چه روزی است؟
- شما کجا هستید؟
- خوشحال هستید؟
- آیا یکی از بستگان شما از بیماری کروتزفلد یاکوب رنج می برد؟
- آیا شما پیوند قرنیه انجام داده اید؟
معاینهی جسمی
سپس پزشک شما را از نظر فیزیکی معاینه می کند و عملکرد سیستم عصبی شما را آزمایش می کند. این شامل تمرینات هماهنگی یا اندازه گیری قدرت و همچنین بررسی رفلکس ها و احساس لامسه است.
بررسی مایع مغزی نخاعی
مایع عصبی (مایع مغزی نخاعی) اغلب با استفاده از پونکسیون کمری به دست می آید. این در اطراف مغز و نخاع جریان دارد و گاهی اوقات حاوی نشانه هایی از علل احتمالی بیماری است. تحت بی حسی موضعی، پزشک یک کانول را در قسمت تحتانی پشت بیمار نشسته قرار می دهد و آن را به سمت کانال به اصطلاح نخاعی که طناب نخاعی توسط مایع مغزی نخاعی احاطه شده است، به جلو هل می دهد. اگر بیمار از بیماری کروتسفلد جاکوب رنج می برد، در بسیاری از موارد غلظت پروتئین های خاصی مانند پروتئین های "14-3-3" یا "tau" افزایش یافته است. این مورد به ندرت در مورد نوع انتقال یافته vCJD است.
الکتروانسفالوگرافی (EEG)
پزشک همچنین از الکتروانسفالوگرافی (EEG) برای ثبت امواج مغزی استفاده می کند. برای این کار، او الکترودهایی را به سر بیمار وصل می کند. دستگاهی فعالیت الکتریکی مغز را ثبت می کند. در بیماری کروتسفلد جاکوب، تغییرات خاصی در EEG از حدود دوازده هفته پس از شروع بیماری ظاهر می شود که گاهی با پیشرفت بیماری دوباره ناپدید می شوند. این تغییرات به ندرت در vCJD رخ می دهد.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) می تواند برای تجسم شل شدن و انقباض اسفنجی مغز استفاده شود. علاوه بر این، تغییراتی که نشان دهنده رسوبات احتمالی پروتئین است را می توان در نواحی خاصی از مغز (اغلب در گانگلیون های پایه) مشاهده کرد.
آزمایش خون
در حال حاضر آزمایش های خون برای تشخیص اشکال پراکنده و ژنتیکی CJD در حال توسعه است. این آزمایش‌های جدید نوروفیلامنت‌های خاص مغز (اجزای سلول‌های عصبی) را در خون اندازه‌گیری می‌کنند که می‌توانند کمی قبل از شروع بیماری شناسایی شوند.
کالبد شکافی
درمان چیست؟
در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که به علل بیماری کروتسفلد-ژاکوب بپردازد. بنابراین پزشک علائم فردی را به عنوان بخشی از درمان به اصطلاح علامتی درمان می کند. در حال حاضر تحقیقات در مورد داروهای مناسب برای درمان این بیماری در حال انجام است.
به اصطلاح ضد تشنج ها در برابر انقباض عضلانی کمک می کنند. از این داروها در درمان تشنج نیز استفاده می شود. در بیماری کروتزفلد جاکوب، مواد موثره کلونازپام و والپروئیک اسید در درجه اول استفاده می شود.
همچنین از داروهای ضد افسردگی برای افسردگی و داروهای اعصاب برای توهم و بی قراری استفاده می شود.
پیشرفت بیماری چگونه است و پیش آگهی آن چگونه است؟
بیماری کروتسفلد جاکوب قابل درمان نیست و همیشه پس از مدت کوتاهی کشنده است. چه مدت طول می کشد تا بیماری پس از عفونت (دوره کمون) شیوع پیدا کند هنوز به طور قطعی روشن نشده است. پزشکان تصور می کنند که سال ها تا دهه ها طول می کشد.
بیماران مبتلا به vCJD خیلی زودتر، قبل از 30 سالگی، بیمار می شوند. نوع جدید بیماری کروتسفلد-جاکوب طولانی تر است و پس از حدود 14 تا XNUMX ماه کشنده است.
