علائم و شکایات زیر ممکن است نشان دهنده دیستروفی عضلانی نخاع (SMA) باشد:
در دوره خود به خودی ، یعنی بدون درمان، SMA با پروگزیمال و پاتأکید ، ضعف و آتروفی عضلانی متقارن.
در زیر ارائه علامت شناسی آتروفی عضلانی نخاع مرتبط با 5q است:
| نوع SMA | مترادف | آغاز | مهارت های حرکتی | یافته های بالینی |
| 0 | فرم نوزادی | مادرزادی | کاهش حرکات جنین (کودک) | اختلالات تنفسی هنگام تولد |
| 1 | SMA حاد نوزادان ؛ از نوع وردنیگ-هافمن. | طی 6 ماه اول زندگی | قادر به نشستن ، ایستادن ، یا راه رفتن آزادانه نیست حالت قورباغه ای (خم شدن پاها ، زاویه قرار دادن زانوها به سمت بیرون و زاویه دادن پا به سمت داخل) | هیپوتونی شدید عضلانی ("نوزاد فلاپی") ، گریه ناتوان ، سرفه ضعیف / کاهش یافته ، دیسفاژی (دیسفاژی بلع) همراه با بی نظمی بیش از حد (در این حالت ، به دلیل افزایش تولید بزاق ، ترشح بزاق زیاد نیست ، اما توانایی بلعیدن بزاق به طور موثر مدرک مورد نیاز) |
| 2 | SMA کودک مزمن؛ SMA متوسط. | سن 7-18 ماهگی | نشستن آزاد امکان پذیر است ، اما وابسته به وسایل کمکی است ؛ ایستادن و راه رفتن امکان پذیر نیست |
تاخیر در رشد حرکتی ، رشد نامناسب ، لرزش دست (لرزش دست) ، رانش ضعیف / کاهش سرفه ، نارسایی تنفسی (ضعف تنفسی) با پیشرفت. اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات) و انقباضات مفصلی (سفتی مفصل). |
| 3 | گربه ماهی کوگلبرگ (SMA نوجوان) | > 18 ماهگی | ایستادن و راه رفتن آزاد آموخته می شود | بیان متغیر ضعف و آتروفی عضلانی ؛ لرزش دست ، ضعف در توانایی راه رفتن با گذشت زمان / سقوط امکان پذیر است |
| 3a | <3 سال | |||
| 3b | > 3 سال | |||
| 4 | SMA بزرگسالان | سن <30 سال | ایستادن و راه رفتن آزاد آموخته می شود | دوره خفیف با توانایی راه رفتن که معمولاً حفظ می شود. سقوط |
