بررسی اجمالی
- سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ (HLHS) چیست؟ یک نقص مادرزادی شدید قلب که در آن بطن چپ و بخشی از آئورت که از آن منشعب می شود توسعه نیافته است. علاوه بر این، دریچه های قلب سمت چپ قلب باریک یا بسته می شوند. گاهی اوقات نقایص دیگری با سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ همراه است.
- علل: چندین تغییر (جهش) در ژن های مختلف
- اثرات: نارسایی قلبی (نارسایی قلبی) که در نتیجه خون بسیار کمی به بدن پمپاژ می شود. در صورت عدم درمان، HLHS در مدت کوتاهی پس از تولد کشنده است.
- علائم: مانند تنفس سریع، تنگی نفس، پوست سرد رنگ پریده، نبض ضعیف، رنگ پوست و غشاهای مخاطی مایل به آبی
- تشخیص: با استفاده از سونوگرافی قلب. به ندرت کاتتریزاسیون قلبی نیز ضروری است
- درمان: دارو برای پل زدن زمان تا یک عمل چند مرحله ای یا پیوند قلب می تواند بقای طولانی مدت را فراهم کند.
سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ (HLHS) چیست؟
سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ (HLHS) یک نقص شدید مادرزادی قلب است. عمدتاً سمت چپ قلب و آئورت منشعب از آن را درگیر می کند. HLHS باعث نارسایی قلبی (نارسایی قلبی) می شود که عواقب آن در صورت عدم درمان سریع می تواند کشنده باشد.
به طور مفصل، سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ با ترکیبی از ناهنجاری های زیر مشخص می شود:
توسعه نیافتگی بطن چپ: بطن چپ به شدت توسعه نیافته است (هیپوپلاستیک)، یعنی بسیار کوچک است. در نتیجه، به سختی یا اصلاً قادر به انجام وظیفه خود نیست - یعنی پمپاژ خون به داخل آئورت خروجی و در نتیجه بیشتر به بدن (اعضای شکم، بازوها، پاها و غیره).
توسعه نیافتگی آئورت صعودی: آئورت صعودی اولین بخش آئورت است که از بطن چپ منشعب می شود. همچنین در HLHS به درستی توسعه داده نشده است.
توسعه نیافتگی تنگه آئورت: تنگه آئورت یک باریک شدن طبیعی در آئورت در انتقال بین قوس آئورت (بخش دوم آئورت) و آئورت نزولی (آئورت "نزولی"؛ بخش سوم آئورت) است.
تنگی شدید (تنگی) یا بسته شدن (آترزی) دریچه های قلب: دریچه میترال (بین دهلیز چپ و بطن چپ) و دریچه آئورت (بین بطن چپ و آئورت) تحت تأثیر قرار می گیرند. بسته به نوع نقص دریچه قلب، چهار زیر گروه سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک وجود دارد، مانند MA/AoA (آترزی دریچه میترال و آئورت) یا MS/AoA (تنگی دریچه میترال و آترزی دریچه آئورت).
سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ در ده درصد موارد در زمینه سندرم های ژنتیکی مانند تریزومی 21 (سندرم داون) یا سندرم ترنر رخ می دهد.
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک: فراوانی
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک نادر است: در حدود یک تا سه کودک از هر 10,000 کودکی که زنده به دنیا می آیند دیده می شود. پسران بیشتر از دختران مبتلا می شوند.
از بین تمام نقایص مادرزادی قلب، سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ حدود یک تا دو درصد است. با این حال، یکی از شایع ترین علل نارسایی قلبی در نوزادان است. HLHS همچنین شایع ترین علت مرگ ناشی از قلب در نوزادان در هفته اول زندگی است.
در HLHS چه اتفاقی می افتد؟
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک عواقب جدی دارد: توسعه نیافتگی و ناهنجاری های سمت چپ قلب آن را کم و بیش غیرفعال می کند. بنابراین سمت راست قلب باید وظیفه خود را بر عهده بگیرد: پمپاژ خون به گردش خون بدن. این فقط تا مدت کوتاهی پس از تولد بدون مشکل در کودکان امکان پذیر است زیرا آنها در گردش خون خود "اتصال کوتاه" دارند:
مجرای شریانی و فورامن اوال
ریه های نوزاد مجبور نیستند و هنوز نمی توانند عملکرد خود را در رحم انجام دهند (یعنی خون را با اکسیژن پر کنند). در عوض، مادر با خون غنی شده با اکسیژن جنین را تامین می کند. از طریق بند ناف وارد ورید اجوف تحتانی کودک می شود و تا دهلیز راست ادامه می یابد. از آنجا از طریق بطن راست به شریان ریوی جریان می یابد. در اینجا، تنها قسمت کوچکی از خون به سمت ریه های هنوز "بی حرکت" هدایت می شود. در عوض، اکثریت از طریق مجرای شریانی مستقیماً به شریان اصلی (آئورت) و در نتیجه بیشتر به گردش خون سیستمیک منتقل می‌شوند.
دور زدن ریه ها از طریق فورامن اوال نیز امکان پذیر است که فقط پس از تولد شروع به کار می کند: این یک سوراخ طبیعی کوچک در سپتوم دهلیزی جنین (کودک متولد نشده از هفته نهم بارداری تا زمان تولد) است. از طریق این دهانه، مقداری از خون بند ناف غنی از اکسیژن می‌تواند مستقیماً از دهلیز راست به دهلیز چپ جریان یابد و در نتیجه به گردش خون بدن برسد.
پس از تولد، "مدارهای کوتاه" ناپدید می شوند
فورامن اوال نیز معمولاً در مدت کوتاهی پس از تولد خود به خود بسته می شود. اما گاهی اوقات تا حدی یا کاملاً باز می ماند (فورامن اوال باز).
HLHS: «اتصال کوتاه» برای بقای پس از تولد حیاتی است
مجرای شریانی باز و فورامن اوال باز بقای نوزادان مبتلا به HLHS را تضمین می کند: خون غنی شده با اکسیژن، که از ریه هایی که اکنون باز نشده می آید و به دهلیز چپ می ریزد، می تواند از طریق سوراخ بیضی باز به دهلیز راست برسد. در آنجا با خون بدون اکسیژن بدن مخلوط می شود.
قلب این "خون مخلوط" را از طریق بطن راست به شریان ریوی پمپ می کند. از آنجا، مقداری از خون از طریق مجرای شریانی باز هنوز به گردش خون سیستمیک جریان می‌یابد و در نتیجه جریان را به اندام‌ها و سایر بافت‌ها حفظ می‌کند.
بسته شدن مجرای شریانی اندکی پس از تولد، در صورت وجود سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ، عواقب چشمگیری دارد. بطن چپ توسعه نیافته به سختی می تواند یا اصلاً نمی تواند گردش خون بدن را حفظ کند.
بسته شدن فورامن اوال همچنین باعث می شود که خون در دهلیز چپ به داخل ریه ها برگردد زیرا دیگر نمی تواند به دهلیز راست تخلیه شود. با این حال، بطن راست به پمپاژ خون به ریه ها ادامه می دهد. حجم خون در ریه ها به سرعت افزایش می یابد و تنفس به طور محسوسی بدتر می شود.
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک به محض شروع بسته شدن مجرای شریانی پس از تولد با علائمی ظاهر می شود (بنابراین نوزادان HLHS معمولاً بلافاصله پس از زایمان هنوز سالم به نظر می رسند). نوزادان مبتلا به سرعت علائم شوک قلبی (= شوک ناشی از قلب) را بروز می دهند:
- تنفس سریع و پی در پی
- تنگی نفس
- نبض ضعیف
- رنگ پریدگی
- تغییر رنگ مایل به آبی پوست و غشاهای مخاطی (سیانوز)
- دمای پایین بدن (هیپوترمی)
- اسیدوز متابولیک (اسیدوز متابولیک)
- بی حالی (بی حالی)
- کاهش یا عدم دفع ادرار (اولیگوری یا آنوری) - یعنی به سختی پوشک مرطوب
به دلیل توسعه نیافتگی و ناهنجاری های سمت چپ قلب و آئورت، خون غنی از اکسیژن بسیار کمی وارد گردش خون بدن می شود. علاوه بر این، جریان خون ریوی به دلیل مکانیسم های مختلف همچنان افزایش می یابد. این فشار زیادی بر تنفس وارد می کند.
اگر وضعیت گردش خون به بدتر شدن ادامه دهد، خطر حمله قلبی و انفارکتوس مغزی (سکته مغزی به دلیل کاهش جریان خون) وجود دارد. آسیب به سایر اندام ها (مانند کبد و روده) نیز می تواند به دلیل کمبود خون رخ دهد.
اگر مجرای شریانی فوراً باز نشود تا سمت راست قلب بتواند از طریق این «اتصال کوتاه» به پمپاژ خون به گردش خون بدن ادامه دهد، حداقل در حال حاضر، نوزاد بر اثر نارسایی قلبی و عروقی خواهد مرد!
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک: تشخیص
پس از هر زایمان، پزشکان اطفال به قلب گوش می دهند و میزان اشباع اکسیژن خون را اندازه گیری می کنند (پلاس اکسیمتری). با این حال، این معاینات اغلب در ابتدا در HLHS نامحسوس هستند.
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک را می توان با استفاده از معاینه سونوگرافی قلب (اکوکاردیوگرافی) به طور قابل اعتمادی تشخیص داد. این به پزشک اجازه می‌دهد تا میزان عدم رشد و ناهنجاری‌های سمت چپ قلب و آئورت را ارزیابی کند و کدام زیرگروه HLHS وجود دارد. فقط به ندرت معاینه با استفاده از کاتتریزاسیون قلبی برای تشخیص ضروری است (اطلاعات بیشتر در مورد این روش را در اینجا بخوانید).
معاینات بیشتر اطلاعاتی در مورد اثرات و آسیب احتمالی ناشی از سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ ارائه می دهد. به عنوان مثال، مقادیر مختلف خون نشان می‌دهد که انحراف متابولیک (هیپراسیدیتی) چقدر مشخص است. بزرگ شدن عضله قلب (کاردیومگالی) که معمولاً در سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک رخ می‌دهد را می‌توان در عکس‌برداری با اشعه ایکس قفسه سینه (اشعه ایکس قفسه سینه) - و همچنین افزایش الگوی عروق ریوی مشاهده کرد. اشعه ایکس همچنین ممکن است تجمع مایع در ریه ها را نشان دهد (ادم ریوی).
سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ چگونه درمان می شود؟
پزشکان بلافاصله نوزادان مبتلا به سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک را به بخش مراقبت های ویژه نوزادان یا بخش مراقبت های ویژه کودکان مبتلا به بیماری قلبی منتقل می کنند. در آنجا نه تنها می توان آنها را به طور مداوم تحت نظر داشت، بلکه تا زمانی که جراحی امکان پذیر شود، تثبیت کرد.
تا آن زمان، وظیفه اصلی باز نگه داشتن مجرای شریانی است: برای انجام این کار، به نوزاد پروستاگلاندین E1 (PEG1) تزریق می شود. این ماده می تواند از بسته شدن اتصال کوتاه بین شریان ریوی و آئورت جلوگیری کند یا اتصال کوتاه را به طور کامل باز کند.
اگر پزشکان قبلاً نقص قلبی را در رحم تشخیص داده باشند، بلافاصله پس از تولد به نوزاد تزریق پروستاگلاندین داده می شود.
علاوه بر این، نوزادان مبتلا به HLHS تثبیت شده و در صورت لزوم درمان می شوند. نوزادانی که به شدت بیمار هستند ممکن است نیاز به تهویه با دستگاه داشته باشند تا از اکسیژن رسانی به بدن کوچک آنها اطمینان حاصل شود. گاهی اوقات یک نوزاد HLHS برای بهبود عملکرد قلب و عروق نیز به دارو نیاز دارد.
روش جراحی سه مرحله ای
خون «کاربردی» بدون اکسیژن که از اندام‌ها برمی‌گردد، مستقیماً از طریق بای‌پس به ریه‌ها جریان می‌یابد، بدون اینکه از قلب پشتیبانی شود. پس از سه مداخله، گردش خون ریوی و سیستمیک عملاً جدا از یکدیگر با تنها یک بطن به عنوان "موتور" (گردش فونتان) عمل می کنند.
برنامه عمل جراحی سه مرحله ای:
- مرحله اول (روش نوروود/عمل نوروود I، به طور متناوب: درمان ترکیبی): در هفته اول زندگی
- مرحله دوم (روش دو طرفه گلن یا همی فونتان، همچنین به عنوان عمل نوروود II شناخته می شود): در سن سه تا شش ماهگی
- مرحله سوم (روش فونتان، همچنین به نام جراحی نوروود III): در سن 3 تا 24 ماهگی
پیوند قلب
در موارد خاص، پیوند قلب گاهی اوقات بهترین گزینه درمانی برای سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ نسبت به بازسازی سه مرحله‌ای قلب و عروق است. تا زمانی که قلب اهداکننده مناسب در دسترس نباشد، پزشکان با تزریق پروستاگلاندین (و سایر اقدامات لازم) به زنده نگه داشتن نوزاد ادامه می دهند. متأسفانه، این همیشه موفقیت آمیز نیست زیرا عرضه قلب اهداکننده محدود است. در نتیجه، حدود 20 درصد از نوزادان مبتلا به HLHS در حالی که منتظر پیوند هستند می میرند.
زندگی با HLHS
قلب چپ هیپوپلاستیک به برخی از بیماران نیاز دارد که داروهای ضد انعقاد طولانی مدت برای جلوگیری از تشکیل لخته های خون مصرف کنند. بسیاری از کودکان نیز به یک یا چند دارو برای حمایت از عملکرد قلب نیاز دارند.
برخی از کودکان مبتلا به HLHS باید قبل از مراجعه به دندانپزشک یا انجام برخی عمل‌ها (مثلاً در دستگاه تنفسی) آنتی‌بیوتیک مصرف کنند. این برای جلوگیری از التهاب باکتریایی پوشش داخلی قلب (اندوکاردیت) است که می تواند در نتیجه چنین عمل هایی رخ دهد.
کودکانی که پیوند قلب اهدایی دریافت کرده اند باید تا پایان عمر خود از داروهای سرکوب کننده ایمنی استفاده کنند – یعنی داروهایی که سیستم ایمنی را سرکوب می کند تا اندام خارجی را دفع نکند. با این حال، به عنوان یک عارضه جانبی، افراد مبتلا بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. علاوه بر این، سرکوبگرهای ایمنی باعث ایجاد تغییرات پاتولوژیک در عروق تامین کننده قلب (شریان های کرونری) در بسیاری از کودکان در پنج سال اول می شوند. سپس پیوند قلب جدید ضروری می شود.
HLHS: عوارض
یکی از پیامدهای احتمالی HLHS - حتی پس از یک عمل موفقیت آمیز - ضعیف شدن قلب تک حفره ای است. دارو می تواند در اشکال خفیف با آن مقابله کند. اما گاهی اوقات پیوند قلب ضروری است.
پس از جراحی HLHS، شرایط فشار در گردش خون تغییر می کند. به عنوان مثال، فشار در ورید اجوف افزایش می یابد. در نتیجه، پروتئین ها از خون به روده ها نشت می کنند، به عنوان مثال، جایی که باعث اسهال می شوند (سندرم از دست دادن پروتئین / انتروپاتی). کودکان مبتلا به سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ می توانند با افزایش سن دچار این عارضه شوند. در نتیجه، برخی از کودکان فقط در سنین نوجوانی دچار کاهش پروتئین می شوند.
ریه ها یا به طور دقیق تر برونش ها نیز می توانند تحت تأثیر این نوع بیماری (برونشیت فیبروپلاستیکا) قرار گیرند. کودکان مبتلا به دلیل نشت پروتئین و مایع حاوی فیبرین دچار حملات سرفه شدید می شوند و گاهی اوقات دچار مشکلات تنفسی شدید می شوند. سپس پزشکان با معاینات و اقدامات مختلف سعی در کاهش علائم دارند. اگر پروتئین بیش از حد از بین برود، یک رژیم غذایی با پروتئین بالا می تواند مفید یا ضروری باشد.
سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ اغلب با اختلالات رشدی همراه است. بنابراین مهم است که کودکان مراقبت های طولانی مدت از متخصصان اطفال و حمایت اولیه هدفمند دریافت کنند.
کیفیت کلی زندگی در هر مورد متفاوت است. برخی از کودکان HLHS می توانند تقریباً یک زندگی عادی داشته باشند (بازی، مهدکودک، مدرسه، فعالیت های ورزشی سبک). برخی دیگر دچار اختلالات عملکردی مکرر و گاهی شدید هستند. با این حال، عملکرد فیزیکی افراد مبتلا به سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک معمولاً در مقایسه با افراد سالم محدود است.
HLHS: امید به زندگی
سیر و پیش آگهی سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک تا حد زیادی به نوع و شدت نقایص قلب و زمان درمان بستگی دارد. با این حال، HLHS در هر صورت تهدید کننده زندگی است: اگر نوزادی با HLHS متولد شود، بقای فوری آن بستگی به باز نگه داشتن مجرای شریانی یا باز شدن مجدد مجرای شریانی با دارو تا زمانی که کودک تحت عمل قرار می گیرد (یا قلب جدید دریافت می کند) است. اگر درمان نشود، طی چند روز تا چند هفته از بین خواهد رفت.
امید به زندگی و پیش آگهی طولانی مدت سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک عمل شده را نمی توان دقیقاً پیش بینی کرد. بر اساس مطالعات مختلف، 50 تا 80 درصد کودکان مبتلا پس از پنج سال هنوز زنده هستند. میزان بقای 10 ساله حدود 50 تا 70 درصد است.
میزان بقای 5 ساله پس از پیوند قلب مشابه پس از عمل جراحی چند مرحله ای است.
