پاتوژنز (ایجاد بیماری)
کروموزوم رشته های اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) با آنچه هیستون (اساسی) نامیده می شود پروتئین ها درون هسته) و پروتئین های دیگر ؛ مخلوط DNA ، هیستون ها و پروتئین های دیگر نیز نامیده می شود کروماتین. آنها حاوی ژن ها و اطلاعات خاص ژنتیکی آنها هستند.
در بدن انسان ، تعداد کروموزوم 46 است ، از 23 پدر و مادر XNUMX کروموزوم به اتوزوم و گنوزوم (کروموزوم جنسی) تقسیم می شوند. جفت کروموزوم های 1 تا 22 اتوزوم ، 23 جفت کروموزوم کروموزوم های جنسی هستند (XY در مرد و XX در زن).
بیش از 95 of از سندرم داون در اثر سه برابر شدن کروموزوم 21 ایجاد می شود ، در این حالت آن را تریزومی 21 آزاد می نامند.
در تریزومی 21 به اصطلاح انتقال ، که 3-4٪ آن را تشکیل می دهد سندرم داون کروموزوم 21 نیز به صورت سه برابر وجود دارد ، اما کروموزوم 21 اضافی به کروموزوم دیگری متصل شده است.
تریزومی موزاییک 21 در حدود 1٪ موارد ، با حضور سه برابر کروموزوم 21 فقط در برخی سلول ها مشاهده می شود.
آخرین گروه ، سندرم داون، نا مشخص ، شامل نادرهای مختلف است. از جمله آنها تریزومی 21 جزئی است که فقط در حدود 200 مورد مشاهده شده است و به عنوان یک ویژگی خاص وجود دو برابر کروموزوم 21 را نشان می دهد ، که یک مجموعه از کروموزوم ها طولانی تر و در بعضی نقاط بخش ژنوم مربوطه (بخش ارثی) وجود دارد کپی شده است
علل (علل)
علل بیوگرافی
- بار ژنتیکی
- خطر ژنتیکی:
- عدم تقسیم میوز (تفکیک نادرست در میوزیس21) به عنوان محرک تریزومی آزاد XNUMX.
- جابجایی (جابجایی کروموزوم) به عنوان محرک تریزومی جابجایی 21.
- عدم تجزیه میتوزی (تفکیک نادرست در میتوز) به عنوان محرک تریزومی موزاییک 21.
- خطر ژنتیکی:
