سندرم گربه جیغ

تعریف - سندرم فریاد گربه چیست؟

سندرم Cri-du-chat (سندرم CDC) یک سندرم ناهنجاری است که پس از گریه بچه ها مانند گربه نامگذاری شده است. این بیماری نادر ناشی از تغییر در کروموزوم (انحراف کروموزومی). سندرم گریه گربه بیشتر از دختران بر پسرها تأثیر می گذارد (5: 1) و در حدود 1:40 اتفاق می افتد. 000 کودک

علل

علت سندرم گریه گربه تغییر در کروموزوم. هنگامی که تخمک بارور می شود ، یک قسمت کوچک از کروموزوم 5 از بین می رود (حذف می شود) تنها در صورتی که یکی از والدین مبتلا به سندرم گریه گربه باشد ، وراثت وجود دارد.

تشخیص

سندرم گریه گربه قبل از تولد قابل توجه نیست. بعد از تولد ممکن است به دلیل علائم خاص و ظاهر مشخص به بیماری مشکوک شویم. برای تشخیص ، آزمایش ژنتیکی در قالب تجزیه و تحلیل کروموزوم انجام می شود. این اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا تغییری در کروموزوم 5 ایجاد شده است ، ارائه می دهد.

با این علائم من سندرم گریه گربه را تشخیص می دهم

علامت مشخصه و همچنین نام آور سندرم فریاد گربه ، فریاد گربه مانند بچه ها در حال حاضر بلافاصله پس از تولد است. این ناشی از بدشکلی است حنجره. این ناهنجاری همچنین منجر به صدای سوت هنگامی می شود تنفس داخل و خارج (استریدور).

ناهنجاری های دیگر را می توان در افراد مبتلا پیدا کرد. اینها شامل چهارانگشت شیار ، یک شیار در داخل دست ، که عمدتا در داخل رخ می دهد بیماری های ژنتیکی. علاوه بر این ، تغییراتی در ناحیه صورت وجود دارد: کوچک سر، گسترده تر شده است بینی ریشه ، کوچک فک پایین و بنابراین به نظر می رسد چانه به عقب منتقل شده است.

اپیکانتوس ، یعنی یک چین پوست در گوشه چشم و پلک ها نیز معمولی است. در زمینه سندرم گریه گربه ، ناهنجاری های اسکلتی مانند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و متاکارپالهای کوتاه و پا استخوان ها نیز می تواند رخ دهد به طور کلی ، افراد مبتلا تحت تأثیر کوتاهی قد و کم وزن.

علاوه بر این، قلب نقص ، به ویژه نقص تیغه دهلیزی ، ممکن است رخ دهد. بیماران مبتلا به سندرم گریه گربه از هوش کمتری برخوردارند. ضریب هوشی آنها در بیشتر موارد زیر 35 است.