بررسی اجمالی
- علائم: شکایات کبدی مانند بزرگ شدن کبد، هپاتیت، یرقان و درد شکم، بعداً علائم عصبی مانند سفتی عضلات، لرزش، اختلالات گفتاری و تغییرات شخصیتی.
- پیشرفت بیماری و پیش آگهی: پیش آگهی با تشخیص زودهنگام و درمان مداوم خوب است و امید به زندگی محدود نیست. بدون درمان، بیماری ویلسون کشنده است.
- علل: به دلیل نقص ژنتیکی، دفع مس مختل می شود و باعث تجمع مس در کبد، سیستم عصبی مرکزی و سایر اندام ها می شود.
- تشخیص: معاینه فیزیکی، آزمایش خون و ادرار، معاینه چشم، احتمالاً بیوپسی کبد.
- درمان: داروهایی که باعث افزایش دفع مس یا مهار جذب مس در روده می شوند، گاهی اوقات پیوند کبد
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون تنها زمانی رخ می دهد که جهش در هر دو والدین وجود داشته باشد و هر دو آن را به کودک منتقل کنند.
بیماری ویلسون: فراوانی و بروز
حدود یک نفر از هر 30,000 نفر مبتلا به بیماری ویلسون تشخیص داده می شود. با این حال، پزشکان تخمین می زنند که این بیماری در بسیاری از افراد مبتلا به هیچ وجه تشخیص داده نمی شود، بنابراین تعداد موارد گزارش نشده بالایی وجود دارد. اولین علائم بیماری ویلسون معمولاً از سن XNUMX سالگی و در ابتدا از طریق شکایت از کبد ظاهر می شود. علائم سیستم عصبی معمولاً تا بعد از ده سالگی ظاهر نمی شود.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
- یرقان (ایکتروس) با زرد شدن پوست و غشاهای مخاطی
- بزرگ شدن کبد
- درد شکم
- شکست کبد
آسیب به سیستم عصبی در حدود 45 نفر از هر 100 نفر مبتلا رخ می دهد. علائم عصبی-روانی در بیماری ویلسون عبارتند از:
- لرزش غیر ارادی
- سفتی عضلات
- حرکات آهسته
- اختلالات گفتار و نوشتار
- اختلال در هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف
- ناهنجاری های روانی مانند افسردگی یا تغییرات شخصیتی
علاوه بر این، در بیماری ویلسون رسوبات مس را می توان در قرنیه چشم تشخیص داد. این منجر به به اصطلاح حلقه قرنیه Kayser-Fleischer - تغییر رنگ مسی رنگ قرنیه اطراف عنبیه می شود. در موارد نادر، بیماری ویلسون باعث تغییرات پوستی مانند پیگمانتاسیون بیش از حد یا به اصطلاح خال های عنکبوتی می شود. اینها نوعی بیماری مزمن کبدی هستند و از گشاد شدن رگ های خونی پوست در نواحی آسیب دیده ناشی می شوند.
آیا بیماری ویلسون قابل درمان است؟
بیماری ویلسون مبتنی بر تغییر در اطلاعات ژنتیکی است و بنابراین با دارو قابل درمان نیست، اما به خوبی قابل درمان است. اگر پزشک اطفال بیماری را در اوایل دوران کودکی تشخیص دهد، پیش آگهی خوب است و امید به زندگی کاهش نمی یابد.
در بسیاری از افراد، بیماری ویلسون با درمان مداوم پیشرفت نمی کند. در برخی، آسیب های موجود حتی پسرفت می کند. با این حال، برای افراد مبتلا بسیار مهم است که داروهای تجویز شده را به طور مداوم در طول زندگی خود مصرف کنند و در معاینات منظم با پزشک خود شرکت کنند.
اگر کبد قبلاً به شدت آسیب دیده باشد، نارسایی کبد ممکن است رخ دهد. در این صورت پیوند کبد ضروری است. این بیماری با پیوند قابل درمان است زیرا سلول‌های کبد اهداکننده حاوی ژن ویلسون سالم است که متابولیسم مس را عادی می‌کند.
علل و عوامل خطر
علت بیماری ویلسون یک تغییر ژنتیکی (جهش) است. با این حال، این تنها در صورتی باعث شروع بیماری ویلسون می شود که هر دو والدین دارای جهش باشند و آن را به فرزند خود منتقل کنند. این جهش از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. فرزندان والدین سالم که هر دو حامل ژن معیوب هستند، 25 درصد احتمال دارد که تحت تاثیر قرار بگیرند.
بیماری ویلسون: چرا مقدار زیادی مس ذخیره می شود؟
بیش از 350 جهش مختلف برای ژن جهش یافته ویلسون شناخته شده است. مسئول تشکیل پروتئینی است که مس را انتقال می دهد. اگر عملکرد این پروتئین در اثر جهش مختل شود، بدن دیگر مس کافی را از طریق صفرا دفع نمی کند و آن را به طور فزاینده ای در کبد ذخیره می کند. این فقط تا حد محدودی امکان پذیر است، کبد ملتهب می شود و مس در خون شسته می شود. به این ترتیب به مغز و سایر اندام ها نیز می رسد و در آنجا انباشته می شود.
برای تشخیص بیماری ویلسون، پزشک ابتدا از فرد مبتلا به طور مفصل در مورد تاریخچه بیماری و علائم (تاریخچه) سوال می کند.
در صورت مشکوک بودن به بیماری ذخیره مس، پزشک شکم را لمس کرده و معاینه اولتراسوند شکم (سونوگرافی شکم) را برای تشخیص هرگونه تغییر در کبد انجام می دهد. او همچنین عملکرد عصبی را بر اساس الگوی راه رفتن یا تمرینات خاص ارزیابی می کند. برای مثال از بیمار می خواهد انگشت اشاره خود را به سمت بینی بیاورد.
پزشک از آزمایش خون برای بررسی مقادیر خونی که نشان دهنده آسیب کبدی یا اختلال در متابولیسم مس است استفاده می کند. علاوه بر مقادیر کبدی، سرولوپلاسمین که در متابولیسم مس نقش دارد از اهمیت ویژه ای برخوردار است. غلظت آن اغلب در افراد مبتلا به بیماری ویلسون کاهش می یابد.
علاوه بر این، محتوای مس در کبد در بیماری ویلسون به طور قابل توجهی افزایش می یابد. این را می توان با بیوپسی کبد تشخیص داد، که در آن پزشک نمونه بافتی را از کبد با یک سوزن توخالی تحت بی حسی موضعی خارج می کند. با این حال، بیوپسی کبد معمولاً تنها در صورتی لازم است که سایر آزمایش‌ها نتیجه واضحی نداشته باشند.
معاینات تکمیلی در بیماری ویلسون
در صورت مشکوک بودن به بیماری ویلسون، چشم پزشک از یک لامپ شکاف برای معاینه چشم استفاده می کند. در بسیاری از بیماران، حلقه قرنیه معمولی Kayser-Fleischer در اطراف عنبیه قابل تشخیص است.
اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) از سر این احتمال را که علائم عصبی - مانند اختلالات حرکتی - به دلیل سایر بیماری‌های مغزی باشد، رد می‌کند.
بیماری ویلسون: بررسی خانواده
رفتار
تغییر در ماده ژنتیکی که زمینه ساز بیماری ویلسون است را نمی توان مستقیماً اصلاح کرد. بنابراین از داروها برای ثابت نگه داشتن سطح مس در بدن استفاده می شود. دو گروه مختلف از داروها برای این منظور در دسترس هستند:
- عوامل کیلیت (عوامل کمپلکس کننده)
- روی
عوامل کیلیت داروهایی هستند که مس موجود در بدن را متصل می کنند. این به بدن امکان می دهد مس را راحت تر دفع کند. از سوی دیگر، روی موجود در روده تضمین می کند که بدن مس کمتری از غذا جذب می کند. این دارو عمدتاً در بیمارانی که هنوز علائمی از خود نشان نمی دهند و همچنین در دوران بارداری استفاده می شود.
گاهی اوقات بدتر شدن علائم عصبی در طول درمان با عوامل شلات وجود دارد. در این مورد نیز، پزشکان معالج گاهی زینک درمانی را انتخاب می کنند.
بیماری ویلسون: کاری که خودتان می توانید انجام دهید
برای افرادی که از بیماری ویلسون رنج می برند، توصیه می شود به رژیم غذایی کم مس توجه کنند. اگرچه این به تنهایی کافی نیست، اما از درمان دارویی حمایت می کند. مهم‌تر از همه، توصیه می‌شود غذاهای حاوی مس بالا مانند سخت‌پوستان، کله پاچه، کشمش، آجیل یا کاکائو را از رژیم غذایی حذف کنید.
علاوه بر این، افراد مبتلا باید محتوای مس آب لوله کشی خود را آزمایش کنند. در برخی از خانه ها، لوله های آب حاوی مس است که به آب لوله کشی می رود.
