سندرم ترنر: علائم، درمان

سندرم ترنر: توضیحات

سندرم ترنر به عنوان مونوزومی X نیز شناخته می شود. این سندرم در یک نوزاد از هر 2,500 نوزاد رخ می دهد. زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد عملکرد تخمدان هستند. سندرم ترنر سندرم نامیده می شود زیرا چندین نشانه از بیماری وجود دارد که همزمان رخ می دهد و مرتبط است. از آن به عنوان یک مجموعه علائم نیز یاد می شود.

علائم سندرم ترنر در اوایل سال 1929 توسط پزشک اطفال آلمانی دکتر اتو اولریچ و در سال 1938 توسط پزشک آمریکایی دکتر هنری ترنر توصیف شد. بنابراین نام سندرم اولریش-ترنر (UTS) نیز برای این بیماری به کار می رود. با این حال، تا سال 1959 مشخص شد که کروموزوم جنسی از دست رفته علت آن بوده است.

Monosomy X نسبتا رایج است. تصور می شود که از هر ده سقط خود به خودی یک نفر در سه ماهه اول بارداری ایجاد می کند. به طور کلی، 99 درصد از جنین های دارای مجموعه کروموزوم "45، X0" در طول بارداری می میرند.

سندرم ترنر: علائم

بیماران مبتلا به سندرم ترنر همیشه زن هستند. ویژگی های سندرم ترنر متنوع است و همیشه در همه بیماران زن به طور کامل رخ نمی دهد. آنها همچنین وابسته به سن هستند، به این معنی که برخی از علائم قبل یا اندکی پس از تولد ظاهر می شوند، در حالی که علائم دیگر فقط در اواخر زندگی ظاهر می شوند.

در تمام مراحل زندگی، بیماران مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارند

متاکارپ کوتاه شده
یک خط موی کم تنظیم و یک چین پوستی پهن در طرف بین گردن و شانه ها (خز بال، ناخنک کولی)
ناهنجاری‌های اندام‌های داخلی: مثلاً نقص‌های قلبی (مانند تنگی آئورت، نقص دیواره دهلیزی) یا ناهنجاری‌های کلیوی (مثلاً کلیه نعل اسبی)

علائم سندرم ترنر مرتبط با سن

نوزادان تازه متولد شده اغلب از نظر لنف ادم پشت دست و پا مشهود هستند. اینها تجمع مایع در پوست هستند که به دلیل نقص لنفاوی ایجاد می شوند.

نوزادان مبتلا به سندرم ترنر اغلب علائم زیر را دارند:

قفسه سینه پهن و مسطح (قفسه سینه سپر) با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
تعداد زیادی خال (خال)
پوکی استخوان اولیه (از دست دادن استخوان)

در نوجوانی کم کاری تخمدان ها محسوس می شود. اگر تخمدان ها وجود داشته باشند، به عقب نشینی ادامه می دهند. با این حال، در بیشتر موارد، تنها رشته‌هایی از بافت همبند (گنادهای رگه‌ای) از ابتدا وجود دارند. در نتیجه بلوغ اتفاق نمی افتد.

دختران مبتلا به سندرم ترنر خونریزی قاعدگی ندارند. سپس پزشکان از آمنوره اولیه نیز صحبت می کنند.

سایر ویژگی های سندرم ترنر

علائم دیگری که ممکن است با سندرم ترنر رخ دهد عبارتند از:

ناهنجاری های گوش
از دست دادن شنوایی
اندام تناسلی توسعه نیافته (هیپوپلاستیک).

سندرم ترنر: علل و عوامل خطر

سندرم ترنر: توضیح اصطلاحات

برای درک بهتر سندرم ترنر، در اینجا چند توضیح برای اصطلاحات ارائه شده است.

سندرم ترنر بر اساس انحراف کروموزومی است. پزشکان این را به این معنی می دانند که تعداد یا ساختار کروموزوم ها مختل شده است.

اطلاعات ژنتیکی ما روی کروموزوم ها ذخیره می شود. به طور معمول در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد. این شامل دو کروموزوم جنسی است. در کاریوتیپ ماده (مجموعه کروموزوم) آنها XX و در مرد XY نامیده می شوند.

یک کاریوتایپ نرمال به ترتیب 46، XX و 46، XY توصیف می شود. اگر یک کروموزوم از بین رفته باشد به آن مونوزومی می گویند.

سندرم ترنر: کاریوتیپ های مختلف

کاریوتایپ های مختلف می توانند منجر به سندرم ترنر شوند:

45، X0: حدود 50 درصد از افراد مبتلا به جای 45 کروموزوم در تمام سلول های بدن فقط 46 کروموزوم دارند. در این مورد، یک کروموزوم جنسی (X یا Y) وجود ندارد. این مونوسومی X نامیده می شود.
45، X0/46، XX یا 45، X0/46، XY: بیش از 20 درصد بیماران دارای هر دو سلول با مجموعه کامل کروموزوم (46، XX) و سلول های دارای مونوزومی X (45، X0) هستند. از این به عنوان موزاییسم یاد می شود
46، XX: حدود 30 درصد افراد مبتلا مجموعه کاملی از کروموزوم ها (46، XX) در همه سلول ها دارند، اما یک کروموزوم X از نظر ساختاری تغییر یافته است.

مونوزومی X چگونه ایجاد می شود؟

والدین کودک مبتلا به سندرم ترنر خطر ابتلای کودک دیگری به این بیماری را ندارند. علاوه بر این، سن مادر به عنوان یک عامل خطر برای ابتلا به سندرم ترنر در نظر گرفته نمی شود.

سندرم ترنر: معاینات و تشخیص

سندرم ترنر را می توان در زمان های مختلف تشخیص داد. اغلب کودکان خردسال به دلیل کوتاهی قد اولین کسانی هستند که مورد توجه قرار می گیرند، بنابراین پزشک اطفال معاینات بیشتری را تجویز می کند. با پیشرفت این بیماری، متخصصان زنان و ژنتیک انسانی نیز نقش دارند.

اگر پزشک اطفال شما به سندرم ترنر مشکوک باشد، ابتدا از شما با جزئیات در مورد سابقه پزشکی شما سوال خواهد کرد. او ممکن است از جمله سوالات زیر را بپرسد:

آیا در خانواده شما بیماری های ارثی شناخته شده ای وجود دارد؟
آیا فرزند شما همیشه کوچکتر از همبازی های همسن خود بوده است؟
آیا هنگام تولد متوجه تورم دست ها یا پاهای نوزادتان شده اید؟

سندرم ترنر: معاینه فیزیکی

تمرکز اصلی معاینه فیزیکی برای سندرم ترنر، بازرسی است. متخصص اطفال از نزدیک به تک تک اعضای بدن نگاه می کند و به دنبال ناهنجاری هایی مانند متاکارپ کوتاه، خز بال (پتریژیوم کولی)، خال ها (خال ها)، شکل سینه، فاصله نوک سینه ها و اندازه بدن است.

سندرم ترنر: آزمایش خون

پس از گرفتن نمونه خون، سطوح مختلف هورمون را می توان در آزمایشگاه تعیین کرد. بیماران مبتلا به سندرم ترنر معمولا سطوح FSH و LH بالا و استروژن بسیار کمی در خون خود دارند.

علاوه بر این، سلول های خون گرفته شده را می توان زیر میکروسکوپ مشاهده کرد و تعداد و همچنین ساختار کروموزوم ها را تجزیه و تحلیل کرد. به این ترتیب می توان مونوزوم X را به راحتی تشخیص داد زیرا به جای دو کروموزوم جنسی فقط یک کروموزوم وجود دارد.

سندرم ترنر: معاینات قبل از تولد

با کمک معاینات قبل از تولد (تشخیص قبل از تولد)، می توان سندرم ترنر را از قبل در کودکان در رحم تشخیص داد. این کار را می توان با روش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام داد. با این حال، ضرر این روش‌ها افزایش خطر سقط جنین است، زیرا برای نمونه‌برداری به مداخله‌ای از سوی زن باردار (برداشتن مایع آمنیوتیک یا نمونه‌برداری از جفت) نیاز است.

آزمایش خون غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) مانند تست هارمونی، تست پرنا و تست پانوراما این عیب را ندارند. این آزمایشات فقط نیاز به نمونه خون از خانم باردار دارد. ردپایی از ماده ژنتیکی کودک در آن یافت می شود که از نظر ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم ترنر قابل بررسی است. نتیجه آزمایش کاملا قابل اعتماد است.

سندرم ترنر: درمان

برای درمان کوتاهی قد، درمان با هورمون های رشد باید از دوران نوزادی شروع شود. به این ترتیب می توان به افزایش طول 5 تا 8 سانتی متری دست یافت. برای رسیدن به این هدف، هورمون رشد باید روزانه به بافت چربی زیر جلدی (زیر جلدی) تزریق شود.

در سن 13 تا 18 سالگی، بلوغ باید با دارو توسط متخصص غدد اطفال یا متخصص زنان کودکان با تجربه شروع شود. برای این منظور، آماده سازی استروژن روزانه به مدت شش تا XNUMX ماه مصرف می شود. سپس یک چرخه طبیعی چهار هفته‌ای برقرار می‌شود که در آن استروژن‌ها در هفته مصرف می‌شود و به دنبال آن یک هفته مکث می‌شود.

کوتاهی قد و عدم بلوغ اغلب برای بیماران مبتلا به سندرم ترنر بسیار استرس زا است، بنابراین درمان های فوق می تواند بهزیستی را بهبود بخشد. علاوه بر این، استروژن ها به مقابله با پوکی استخوان زودرس کمک می کنند.

سندرم ترنر: سیر بیماری و پیش آگهی

کاریوتایپ زمینه ای سندرم ترنر تا حدی بر بیان علائم و پیش آگهی تأثیر می گذارد:

بیمارانی که کاریوتایپ مخلوط با اجزای کروموزوم Y (45، X0/46، XY) دارند، در معرض خطر انحطاط تخمدان (گناد) به گنادوبلاستوم هستند. برداشتن احتیاط تخمدان ها در این بیماران باید در نظر گرفته شود.

بیماران با مجموعه کروموزوم موزاییک ممکن است بلوغ طبیعی با چرخه قاعدگی منظم داشته باشند. پس از آن بارداری امکان پذیر است.

سندرم ترنر: خطر ابتلا به بیماری های دیگر

در بزرگسالی، بیماران مبتلا به سندرم ترنر خطر ابتلا به آن را افزایش می دهند

فشار خون بالا (فشار خون شریانی)
دیابت قندی
چاقی (چاقی)
پوکی استخوان (شکستگی استخوان ها)
بیماری تیروئید (تیروئیدیت هاشیموتو)
خونریزی دستگاه گوارش (خونریزی دستگاه گوارش)

مریض شدن بنابراین، برای تشخیص و درمان بیماری ها در اسرع وقت باید چک های بهداشتی منظم انجام شود.

سندرم ترنر: بارداری

در صورت امکان بارداری، خطر زندگی مادر و کودک باید با یک متخصص زنان مجرب در میان گذاشته شود. در دوران بارداری، خطر ابتلا به پارگی آئورت (پارگی یا تشریح آئورت) در زنان ترنر 100 برابر بیشتر از زنان سالم است.