تشخیص
اگر به اختلال متابولیک مشکوک باشید ، بسته به نوع اختلال ، روش های مختلفی برای تشخیص آن وجود دارد. در بیشتر موارد ، الف خون آزمایش بسیار مفید است ، زیرا مقدار بسیاری از موادی را که در چرخه های متابولیک نقش دارند نشان می دهد. اگر این یک اختلال متابولیکی ارثی باشد ، می توان برای تعیین تشخیص ، آزمایش ژنتیکی انجام داد. اگر نقرس مشکوک است ، الف پنچر شدن از یک مفصل آسیب دیده می توان انجام داد این شامل گرفتن نمونه ای از مایع مفصلی است که حاوی رسوبات خاصی در داخل است نقرس.
کدام پزشک اختلالات متابولیکی را درمان می کند؟
پزشکان مختلفی وجود دارند که می توانند برای درمان اختلال متابولیک در نظر گرفته شوند. به طور کلی ، متخصص غدد غدد ، یعنی متخصص اختلالات هورمونی ، مسئول درمان همه اختلالات متابولیکی است. برای شایع ترین اختلالات متابولیکی ، تخصص های کوچکتر جداگانه ای مانند دیابت شناسی یا روماتولوژی نیز وجود دارد. اگر اختلال متابولیکی تشخیص داده شده و به راحتی قابل درمان باشد ، معمولاً می توان از طریق پزشک عمومی مراقبت انجام داد.
سیر بیماری
روند اختلال متابولیک بسته به نوع اختلال و میزان آن می تواند بسیار متفاوت باشد. زمان تشخیص نیز تعیین کننده است و اینکه اختلال متابولیک در آن زمان چقدر پیشرفته است. اگر این بیماری به درمان و سایر اقدامات مانند تغییر در آن پاسخ دهد رژیم غذایی، دنبال می شود ، این دوره اغلب نسبتاً ملایم است. بسیاری از افراد تحت تأثیر اختلالات متابولیکی متداول ، مانند کم کاری تیروئید or دیابت mellitus ، با وجود بیماری می تواند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشد.
