علل
علت اصلی SMA آسیب تدریجی و تخریب سلولهای عصبی خاص در است نخاع (موتورهای عصبی). اینها وظیفه کنترل و تنظیم عضله را بر عهده دارند. این بدان معنی است که انگیزه ها از مغز دیگر نمی تواند به عضلات مربوطه منتقل شود.
این امر منجر به تضعیف و برگشت (عضلانی) عضلات آسیب دیده می شود. دلیل تخریب سلولهای عصبی تغییر (جهش) ژن مهم (ژن SMN) در ماده ژنتیکی (DNA) است. در شرایط عادی ، این ژن خاص تولید می کند پروتئین ها که قرار است سلولهای عصبی را از آسیب محافظت کند.
برای وراثت این بیماری ، تعیین اینکه آیا ژن تغییر یافته در هر دو ناقل وجود دارد ، تعیین کننده است (کروموزوم) یا اینکه وجود تنها یکی از دو ناقل برای انتقال بیماری به فرزندان کافی است. بسیاری از افراد دارای یک ژن معیوب هستند ، اما خود تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرند. در این حالت نقص ژن توسط یک کپی ژن دوم و دست نخورده روی حامل ها جبران می شود. این بیماری تنها زمانی آشکار می شود که کودک ژن تغییر یافته از هر دو والدین را دریافت کند.
علائم مرتبط
علائم همراه با ضعف و تحلیل رفتن عضلات ، فلج (پارزی) ، کاهش تنش عضلانی و کاهش قدرت عضله است. اگر اعصاب در منطقه سر (جمجمه) اعصاب) نیز تحت تأثیر قرار می گیرند ، این منجر به انسداد در جویدن ، بلع و گفتار می شود. زیبایی عضلات ، یعنی انقباض غیرارادی عضلات نیز می تواند اتفاق بیفتد. در همان زمان ، درد می تواند در گروه های عضلانی آسیب دیده رخ دهد.
اگر عضلات تنفسی آسیب دیده باشد ، ناراحتی تنفسی به عنوان یک علامت همراه اتفاق می افتد. مشکلات مربوط به دیدن یا شنیدن و همچنین کاهش توانایی های ذهنی معمولاً مشاهده نمی شود. بیماران مبتلا به دلیل ضعیف شدن ، محدودیت حرکتی شدیدی را نشان می دهند پاعضلات تنه و بازو. تغییر در شکل ستون فقرات نیز باعث محدودیت تحرک می شود.
تشخیص
اولویت اول بررسی کامل جسمی و عصبی بیمار است. برای تعیین قدرت عضلانی ، با توجه به عقب رفتن گروههای عضلانی خاص و تغییر در عضلات ، باید آزمایشات مختلفی انجام شود واکنش. آزمایش های مختلفی برای تأیید تشخیص در دسترس است.
عملکرد سلول های عصبی را می توان با اندازه گیری سرعت هدایت عصبی بررسی کرد. تعیین فعالیت عضله الکتریکی می تواند اطلاعاتی در مورد حالت تحریک عضلات فراهم کند. خاص خون برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در ناحیه ژنوم می توان از آزمایشات استفاده کرد. ماهیچه واکنش می تواند با تحریک عضلات مربوطه تحریک و بررسی شود. برای این منظور ، از چکش رفلکس استفاده می شود تا به راحتی روی خاص ضربه بزند تاندون ها، به عنوان مثال در ناحیه تحتانی کشکک.
