در این گروه شش بیماری (فراوانی: 1: 8,500) ، آمونیاک دفع مسمومیت دچار اختلال شده است آمونیاک یک ماده سمی است که معمولاً به آن تبدیل می شود اوره در کبد و از طریق ادرار دفع می شود.
در افراد مبتلا ، آمونیاک در جمع می شود خون و در درجه اول منجر به مغز این اختلال با تشنج ، علائم عصبی ، تاخیر در رشد ذهنی و اختلال هوشیاری آشکار می شود. درمان مشکل است و شامل یک مادام العمر کم پروتئین ، پرکالری و کربوهیدرات بالا است رژیم غذایی و داروهای مختلف
اختلالات حمل و نقل
در سیستینوری (نباید با سیستینوز اشتباه گرفته شود!) ، مسلم است اسیدهای آمینه، بخصوص سیستین، نمی تواند از سلول های روده کوچک و لوله های ادراری این بیماری ارثی در یک نفر از هر 10,000 هزار کودک رخ می دهد. مهمترین و معمولاً تنها علامت عود کننده است کلیه سنگ ، به عنوان مربوطه اسیدهای آمینه در ادرار جمع شده و در نتیجه رسوب می کنند.
اغلب ، مصرف زیاد مایعات ، که ادرار را بسیار رقیق می کند ، برای درمان کافی است. در غیر این صورت ، ممکن است دارو تجویز شود.
