بررسی اجمالی
- سیر بیماری و پیش آگهی: به علت کوتاهی قد بستگی دارد، در بسیاری از موارد امید به زندگی طبیعی است.
- علائم: بسته به علت، معمولاً به جز قد کوتاهتر، درد مفاصل و کمر در آکندروپلازی وجود ندارد.
- علل و عوامل خطر: علل مختلف، سوء تغذیه یا سوء تغذیه بر رشد تأثیر می گذارد
- تشخیص: بر اساس بحث های دقیق، اندازه گیری قد، معاینه اشعه ایکس، معاینه فیزیکی، تست های آزمایشگاهی، تست های ژنتیک مولکولی
- درمان: اغلب ممکن نیست، درمان بیماری زمینه ای، گاهی با هورمون های رشد مصنوعی
- پیشگیری: بسته به علت، غیر قابل پیشگیری، در غیر این صورت رژیم غذایی کافی و متعادل، محیط اجتماعی سالم
کوتاهی قد چیست؟
کوتاهی قد یا در بدو تولد وجود دارد یا دیرتر در نتیجه رشد بسیار کند یا خیلی زود به پایان می رسد. کسانی که تحت تأثیر قرار می گیرند تمایل دارند اصطلاح "قد کوتاه" را رد کنند زیرا دارای زیر و بم تبعیض آمیز است. به همین دلیل است که به تدریج از زبان محو می شود.
در چه قد کوتاهی؟
کوتاهی قد اغلب یک پدیده موقتی است. برخی از نوزادان و کودکان نوپا به طور موقت کوتاه قد در نظر گرفته می شوند. برخی دوباره به عقب می رسند و در بزرگسالی قد طبیعی دارند.
رشد طبیعی چگونه کار می کند؟
فرد از لحظه لقاح - ابتدا در رحم مادر و پس از تولد تا پایان مرحله رشد رشد می کند. در دختران، این معمولاً در حدود 16 سالگی و در پسران حدود دو سال بعد به پایان می رسد. ممکن است چند سال دیگر بعد از این رشد کند، اما معمولاً فقط اندکی.
یک فرد در چند سال اول زندگی بیشترین رشد را دارد:
- حدود 25 سانتی متر در سال اول
- حدود یازده سانتی متر در سال دوم زندگی
- حدود هشت سانت در سال سوم
- بین سه سالگی تا بلوغ، حدود پنج تا هشت سانتی متر در سال
- در دوران بلوغ حدود هفت تا ده سانتی متر در سال
طول پاها مهمترین عامل در قد افراد است. در صفحه رشد (اپی فیز) استخوان های بلند، بدن به طور مداوم ماده استخوانی جدیدی را در طول فاز رشد می سازد - استخوان طولانی می شود.
سوماتوتروپین از طریق گیرنده های خاصی در کبد منجر به ترشح IGF (فاکتورهای رشد شبه انسولین) می شود - هورمونی که باعث رشد واقعی بافت های مختلف بدن مانند ماهیچه ها یا استخوان ها می شود.
اندازه نهایی مورد انتظار
قد یک فرد تا حد زیادی به صورت ژنتیکی تعیین می شود. با این حال، به عوامل خارجی مانند تغذیه، بیماری های احتمالی و مراقبت والدین نیز بستگی دارد. قد نهایی مورد انتظار یک فرد را می توان تقریباً با استفاده از یک قانون سرانگشتی محاسبه کرد. اولین قدم تعیین میانگین قد والدین است. برای دختران، 6.5 سانتی متر از این مقدار کم می شود، در حالی که برای پسران، 6.5 سانتی متر اضافه می شود.
حتی قابل اطمینان تر، اندازه گیری بلوغ استخوان با استفاده از اشعه ایکس از دست چپ است. این اجازه می دهد تا نتایج نسبتاً دقیقی در مورد قد نهایی یا بزرگسالان گرفته شود.
چه اشکالی از کوتاهی قد وجود دارد؟
انواع مختلفی از کوتاهی قد وجود دارد. بسته به دیدگاه، می توان آنها را به دسته های مختلفی طبقه بندی کرد. به عنوان مثال، پزشکان بین شکل اولیه و ثانویه کوتاهی قد تفاوت قائل می شوند. کوتاهی قد اولیه زمانی است که خود به خود ایجاد شود. با این حال، اگر فقط پیامد مستقیم یا غیرمستقیم یک بیماری زمینه‌ای دیگر باشد، یک شکل ثانویه است.
می توان تمایز بیشتری بین کوتاهی قد متناسب و نامتناسب قائل شد: در کوتاهی قد متناسب، تمام قسمت های بدن به یک اندازه تحت تأثیر کاهش رشد قرار می گیرند، در حالی که در کوتاهی قد نامتناسب، تنها قسمت های جداگانه تحت تأثیر قرار می گیرند. به عنوان مثال، در این مورد، فقط دست ها و پاها کوتاه می شوند، اما تنه از اندازه طبیعی است، همانطور که در مورد آکندروپلازی وجود دارد.
قد کوتاه چگونه پیشرفت می کند؟
کوتاهی قد به خودی خود لزوماً با خطرات سلامتی مرتبط نیست. به عنوان مثال، اگر کوتاهی قد خود به خود ایجاد شود و ناشی از بیماری نباشد، هیچ اختلالی در سلامتی وجود ندارد. امید به زندگی مانند یک فرد با قد طبیعی است.
در اشکال خاصی از کوتاهی قد، مانند آکندروپلازی، فشار روی مفاصل افزایش می یابد. اگرچه این اغلب منجر به علائم زودرس سایش و پارگی می شود، در نتیجه امید به زندگی کاهش نمی یابد.
با این حال، اگر علت کوتاهی قد بیماری ارثی نادر osteogenesis imperfecta (بیماری استخوان شکننده) باشد، ممکن است منجر به کاهش امید به زندگی شود. این بستگی به نوع استخوان زایی ناکامل دارد. شایع ترین نوع این بیماری با کوتاه شدن امید به زندگی همراه نیست.
علائم کوتاهی قد چیست؟
در مورد علائم کوتاهی قد نمی توان اظهار نظر کلی کرد، البته به جز اینکه افراد کوتاه قد دارای قد کوتاهی هستند. همه چیز دیگر به نوع کوتاهی قد بستگی دارد. با این حال، پزشکان تمایز قائل می‌شوند که آیا علائمی که رخ می‌دهند واقعاً نتیجه کوتاهی قد هستند یا سایر نشانه‌های یک علت شایع.
به عنوان مثال، در برخی از بیماری های سندرمی، کوتاهی قد تنها یکی از بسیاری از علائم احتمالی است. این بیماری ها همگی نتیجه یک نقص ژنتیکی هستند. در آکندروپلازی، شکل ژنتیکی دیگری از کوتاهی قد، کوتاهی قد خود منجر به علائم بیشتری مانند ساییدگی و پارگی زودرس مفاصل و کمردرد می شود.
علت کوتاهی قد چیست؟
دلایل بی شماری وجود دارد که می تواند منجر به کوتاهی قد شود. آنها را می توان به گروه های بزرگتر تقسیم کرد. در زیر مهمترین آنها به اختصار ارائه می شود:
کوتاه قد ایدیوپاتیک
کوتولگی داخل رحمی
اگر کودکی با قد کوتاه متولد شود، رشد جنین قبلاً در رحم به تأخیر افتاده است. این به عنوان کوتولگی داخل رحمی (رحم = رحم) نامیده می شود. دلایل مختلفی برای این امر وجود دارد، مانند بیماری مزمن مادر در دوران بارداری، مصرف برخی داروها، سیگار کشیدن یا نوشیدن الکل. اختلال در عملکرد جفت نیز می تواند منجر به کوتولگی داخل رحمی شود.
در بیشتر موارد، کودکان مبتلا کمبود رشد را در دو سال اول زندگی جبران می کنند.
اختلالات کروموزومی و بیماری های سندرمی
در اختلالات کروموزومی و بیماری های سندرمی کوتاهی قد ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است. DNA، ژنوم انسان، در مجموع به 46 کروموزوم سازماندهی شده است. برخی از اختلالات، که در آن تعداد کروموزوم ها تغییر کرده یا در ماده ژنتیکی اشتباه وجود دارد، در برخی موارد منجر به کوتاهی قد می شود.
دیسپلازی های اسکلتی
دیسپلازی اسکلتی با اختلال در رشد استخوان مشخص می شود. شایع ترین دیسپلازی های اسکلتی آکندروپلازی و نوع خفیف تر آن، هیپوکندروپلازی است. هر دو از شایع ترین علل کوتاهی قد هستند. در افراد مبتلا، رشد طولی استخوان های بلند مختل می شود. در نتیجه اندام ها کوتاه می شوند.
با این حال، استخوان ها ضخامت طبیعی دارند و طول تنه تقریباً طبیعی است. علاوه بر کوتاهی قد، پشت توخالی مشخص با مهره های صاف و سر بزرگ شده نامتناسب با پیشانی برآمده از آکندروپلازی است.
یکی دیگر از دیسپلازی های اسکلتی مرتبط با کوتاهی قد، osteogenesis imperfecta است که بیشتر به عنوان "بیماری استخوان شکننده" شناخته می شود. به دلیل اختلال در سنتز کلاژن، استخوان های افراد مبتلا ناپایدار بوده و اغلب می شکنند. بسته به شدت، بین انواع مختلف osteogenesis imperfecta تمایز قائل می شود. در حالی که بیمارانی که خفیف‌ترین نوع آنها را دارند هنوز در برخی موارد دارای بدنی طبیعی هستند، اشکال شدید به دلیل شکستگی‌های متعدد منجر به بدشکلی و کوتاهی قد می‌شود.
بیماری های غدد درون ریز
هورمون های تیروئید تری یدوتیرونین (T3) و تیروکسین (T4) نیز برای رشد سالم مهم هستند. به همین دلیل، کم کاری تیروئید که در آن غده تیروئید خیلی کم این هورمون ها را تولید می کند، گاهی اوقات دلیل کوتاهی قد است.
سوnut تغذیه (سو mal تغذیه)
رشد طبیعی بدون رژیم غذایی مناسب و متعادل امکان پذیر نیست. در کشورهایی که بسیاری از مردم از کمبود غذا رنج می برند، سوءتغذیه یکی از علل شایع کوتاهی قد است.
اگر مواد غذایی کافی باشد، باز هم بیماری هایی وجود دارند که می توانند جذب مواد مغذی از روده به بدن را مختل کرده یا از آن جلوگیری کنند. علل معمول چنین سوء جذبی بیماری های التهابی مزمن روده (مانند بیماری کرون) و مهمتر از همه، بیماری سلیاک است که بر اساس عدم تحمل گلوتن (پروتئین گلوتن در غلات) است. سوء جذب دائمی در مرحله رشد منجر به کوتاهی قد می شود و همچنین سوءتغذیه.
علل ارگانیک و متابولیک
در برخی موارد، اختلالات مختلف در سیستم های مختلف اندام و فرآیندهای متابولیکی در بدن منجر به کوتاهی قد می شود. اینها به ویژه بیماری های قلب، ریه ها، کبد، روده ها و کلیه ها و همچنین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات، چربی، پروتئین و استخوان را شامل می شود.
تأخیر اساسی در رشد و بلوغ
علل روانی اجتماعی
اثرات شرایط روانی اجتماعی بر رشد کودک را نباید دست کم گرفت. این امکان وجود دارد که غفلت روانی منجر به کوتاهی قد در کودک شود، اگرچه معمولاً اگر محیط به موقع تغییر کند، می توان کمبود رشد را جبران کرد. اصطلاح فنی این نوع غفلت «محرومیت روانی» است. سایر علل روانی کوتاهی قد، اختلالات خوردن و اختلالات افسردگی است.
کوتاهی قد چگونه تشخیص داده می شود؟
از آنجایی که دلایل زیادی برای کوتاهی قد وجود دارد، رویکردهای تشخیص نیز متعدد و متنوع هستند. اول از همه، پزشک قد بیمار را اندازه گیری می کند تا مشخص کند که آیا اصلاً کوتاهی قد وجود دارد یا خیر. برای انجام این کار، او مقدار اندازه گیری شده را با داده های کودکان هم سن مقایسه می کند.
اگر کودک واقعاً قد کوتاهی دارد، می توان از اشعه ایکس دست چپ برای تعیین قد نهایی مورد انتظار استفاده کرد. این ممکن است نشان دهد که آیا کوتاهی قد در حال حاضر مادرزادی است یا اینکه واقعاً باید انتظار قد نهایی طبیعی را داشت، اما رشد توسط سایر بیماری ها یا کمبودها مانع می شود.
برای پی بردن به علت، تشخیص های بیشتر بسته به ظن انجام می شود. این شامل، برای مثال
- پرسش از والدین در مورد اینکه آیا آنها دچار تاخیر در رشد بلوغ شده اند یا خیر
- علائم دیگری را جستجو کنید که نمونه ای از اختلالات کروموزومی یا بیماری های سندرمی هستند. در صورت وجود سوء ظن مشخص، یک بررسی ژنتیکی مولکولی هدفمند از ماده ژنتیکی انجام می شود
- بررسی و اندازه گیری اسکلت برای هرگونه عدم تناسب
- معاینه فیزیکی عملکرد بدن و اندام، از جمله آزمایش خون برای تعیین کمبود یا بیش از حد هورمون های مربوطه، به عنوان مثال
- تشخیص متابولیک
- برای کودکان: تجزیه و تحلیل دقیق تغذیه و تعیین وزن بدن و شاخص توده بدن (BMI)، به عنوان مثال برای تشخیص سوء تغذیه
- برای کودکان: ارزیابی تعامل بین والدین و کودک، ارزیابی وضعیت روانی اجتماعی کودک
این معاینات در درجه اول توسط متخصص اطفال یا پزشک نوجوان به محض مشکوک شدن به کوتاهی قد انجام می شود. در برخی موارد، توضیح بیشتر توسط متخصص غدد اطفال، متخصص اختلالات هورمونی در کودکان انجام می شود.
کوتاهی قد چگونه درمان می شود؟
درمان کوتاهی قد به علت آن بستگی دارد. اگر نتیجه بیماری زمینه‌ای دیگری باشد، پزشکان برای درمان آن تلاش می‌کنند. با این حال، بسیاری از اشکال کوتاهی قد را نمی توان اصلاً یا فقط به طور ناکافی درمان کرد.
هورمون های رشد
در برخی از اشکال کوتاه قد، تجویز هورمون های رشد مصنوعی ("نوترکیب") مانند سوماتوتروپین یا IGF در صورت نیاز توصیه می شود. مثلاً اگر کمبود این هورمون های رشد دلیل کوتاهی قد باشد، اینطور است.
تجویز هورمون های رشد نیز در بسیاری از موارد برای علل دیگر مانند سندرم اولریش-ترنر، نارسایی کلیوی یا کوتولگی داخل رحمی توصیه می شود. این رویکرد درمانی ممکن است اثر مثبتی در کوتولگی ایدیوپاتیک نیز داشته باشد، اگرچه تا به امروز هیچ مطالعه واضحی وجود ندارد.
پشتیبانی روانشناختی
حمایت روانی از افراد مبتلا به کوتولگی و محیط خانوادگی آنها ممکن است به آنها کمک کند تا بهتر با شرایط و چالش های آن کنار بیایند.
افراد آسیب دیده می توانند از «Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.» کمک بیابند. V.» یا به اختصار BKMF در: https://www.bkmf.de
