کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: توضیحات.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک وضعیتی است که به طرق مختلف بر عملکرد قلب تأثیر می گذارد.

در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چه اتفاقی می افتد؟

مانند سایر بیماری های عضله قلب، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) ساختار عضله قلب (میوکارد) را تغییر می دهد. تک تک سلول های عضلانی بزرگ می شوند و ضخامت دیواره های قلب افزایش می یابد.

چنین افزایش اندازه بافت ها یا اندام ها به دلیل رشد سلولی معمولاً در پزشکی هیپرتروفی نامیده می شود. هایپرتروفی در HCM نامتقارن است، بنابراین عضله قلب به طور ناهموار ضخیم می شود.

از یک طرف، دیواره قلبی که خیلی ضخیم است سفت تر می شود. از سوی دیگر، این امر باعث بدتر شدن خون رسانی به سلول های عضلانی خود می شود. به خصوص زمانی که قلب تندتر می‌زند، خون کافی از طریق عروق کرونر به سلول‌های فردی نمی‌رسد.

در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، نه تنها سلول های عضلانی رشد می کنند، بلکه بافت همبند بیشتری در عضله قلب (فیبروز) ادغام می شود. در نتیجه بطن چپ کمتر قابل انبساط است و فاز پر شدن خون (دیاستول) مختل می شود.

تصور می شود که فیبروز و ناهماهنگی سلولی در ابتدا رخ می دهد. سپس ضخیم شدن عضله واکنشی به این است، به طوری که قلب می تواند دوباره با قدرت بیشتری پمپاژ کند.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیشتر در عضلات بطن چپ قابل توجه است. با این حال، می تواند بر بطن راست نیز تأثیر بگذارد. عمل پمپاژ ضعیف تر باعث علائم معمولی می شود.

اشکال مختلف کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به دو نوع تقسیم می شود: کاردیومیوپاتی انسدادی هیپرتروفیک (HOCM) و کاردیومیوپاتی غیرانسدادی هیپرتروفیک (HNCM). HNCM خفیف‌تر از این دو نوع است، زیرا برخلاف HOCM، جریان خون بیشتر مختل نمی‌شود.

کاردیومیوپاتی انسدادی هیپرتروفیک (HOCM).

در HOCM، عضله قلب ضخیم شده، مسیر خروج را در داخل بطن چپ منقبض می کند. بنابراین عضله در کار خود مانع می شود: نمی تواند خون را بدون مانع از بطن از طریق دریچه آئورت به داخل آئورت پمپ کند. باریک شدن (انسداد) معمولاً ناشی از هیپرتروفی نامتقارن سپتوم قلب (همچنین از ماهیچه) درست قبل از دریچه آئورت است.

تخمین زده می شود که حدود 70 درصد از تمام کاردیومیوپاتی های هیپرتروفیک با باریک شدن مجرای جهشی (انسداد) همراه است. در نتیجه، علائم HOCM معمولاً بیشتر از علائم نوع غیر انسدادی است. شدت باریک شدن می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

حجم کار قلبی و برخی داروها (به عنوان مثال، دیژیتال، نیترات، یا مهارکننده های ACE) نیز بر میزان انسداد تأثیر می گذارد. اگر فقط تحت فشار باشد، برخی از پزشکان از آن به عنوان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با انسداد دینامیک یاد می کنند.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از هر 1000 نفر در آلمان دو نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. اغلب موارد متعددی از این بیماری در یک خانواده رخ می دهد. سن شروع، بسته به علت، می تواند متفاوت باشد. بسیاری از اشکال HCM در دوران کودکی یا نوجوانی رخ می دهد، برخی دیگر فقط در اواخر زندگی. توزیع جنسیتی نیز به چگونگی توسعه HCM بستگی دارد. هر دو نوع وجود دارد که عمدتاً در زنان یافت می شود و دوباره آنهایی که عمدتاً در مردان رخ می دهند. در کنار میوکاردیت، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یکی از شایع ترین علل مرگ ناگهانی قلبی در نوجوانان و ورزشکاران است.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: علائم

بسیاری از علائم شکایات معمول نارسایی مزمن قلبی هستند. از آنجایی که قلب نمی تواند خون و اکسیژن کافی بدن را تامین کند، بیماران ممکن است از موارد زیر رنج ببرند:

• خستگی و کاهش عملکرد
• تنگی نفس (تنگی نفس)، که در طول فعالیت بدنی رخ می دهد یا افزایش می یابد
• احتباس مایعات (ادم) در ریه ها و در اطراف بدن (به ویژه در پاها)، ناشی از عقب ماندگی خون.

دیواره های ضخیم قلب در HCM به اکسیژن بیشتری نسبت به قلب سالم نیاز دارند. در عین حال، عملکرد قلب کاهش می یابد و اکسیژن رسانی به عضله قلب نیز کاهش می یابد. عدم تعادل می تواند به صورت احساس سفتی و فشار در قفسه سینه (آنژین صدری) در حین ورزش یا حتی در حالت استراحت ظاهر شود.

اغلب، آریتمی های قلبی در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نیز رخ می دهد. افراد مبتلا گاهی این موارد را به صورت تپش قلب تجربه می کنند. اگر قلب برای مدت کوتاهی به طور کامل از ریتم خارج شود، این امر همچنین می تواند منجر به سرگیجه و غش (سنکوپ) در ارتباط با ضعف عمومی قلب (به دلیل کاهش جریان خون به مغز) شود.

در موارد نادر، اختلالات ریتم در زمینه HCM آنقدر شدید است که ضربان قلب ناگهان متوقف می شود. چنین به اصطلاح مرگ ناگهانی قلبی عمدتاً در حین یا پس از فعالیت بدنی شدید رخ می دهد.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: علل و عوامل خطر

بخش بزرگی از کاردیومیوپاتی های هیپرتروفیک ناشی از نقص در ماده ژنتیکی است. این جهش‌های ژنتیکی با تشکیل پروتئین‌های خاص درگیر در ساخت کوچک‌ترین واحد عضلانی (سارکومر) تداخل می‌کنند. از آنجایی که افراد مبتلا می توانند چنین نقایص ژنتیکی را مستقیماً به فرزندان خود منتقل کنند، اغلب در خوشه های خانوادگی رخ می دهند.

وراثت عمدتاً اتوزومال غالب است. با این حال، این بیماری در هر یک از فرزندان خود را متفاوت نشان می دهد. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شایع ترین بیماری ارثی قلبی است.

علاوه بر این، محرک های دیگری از HCM وجود دارد که مستقیماً بر عضله قلب تأثیر نمی گذارد، اما در جریان آن قلب آسیب می بیند. این بیماری ها شامل بیماری هایی مانند آتاکسی فردریش، آمیلوئیدوز و سندرم های ناهنجاری مانند سندرم نونان است. برخی از این موارد نیز ارثی هستند.

کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک همچنین شامل بزرگ شدن عضله قلب ناشی از نقص دریچه ای یا فشار خون بالا نمی شود.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: معاینات و تشخیص

اگر مشکوک به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باشد، علاوه بر معاینه، تاریخچه بیماری بیمار و خانواده او نیز مهم است. اگر بستگان از قبل HCM داشته باشند، سایر اعضای خانواده نیز به احتمال زیاد به آن مبتلا خواهند شد. هر چه درجه خویشاوندی نزدیکتر باشد، خطر بیشتر است.

پس از اینکه پزشک به طور گسترده از بیمار در مورد علائمش سوال کرد، بیمار را به صورت فیزیکی معاینه می کند. او توجه ویژه ای به علائم آریتمی قلبی و نارسایی قلبی دارد. معاینه کننده همچنین می تواند با گوش دادن به قلب بیمار به بینش های مهمی دست یابد. این به این دلیل است که کاردیومیوپاتی انسدادی هیپرتروفیک اغلب با سوفل جریانی که معمولاً در اشکال غیر انسدادی وجود ندارد آشکار می شود. معمولاً تحت فشار بدنی تشدید می شود.

به منظور تعیین تشخیص HCM و حذف سایر بیماری ها با علائم مشابه، پزشک از روش های معاینه ویژه استفاده می کند. مهمترین آنها عبارتند از:

• سونوگرافی قلب (اکوکاردیوگرافی، UKG): در HCM، معاینه کننده می تواند ضخیم شدن دیواره های قلب را تشخیص داده و آن را اندازه گیری کند.
• الکتروکاردیوگرام (ECG): HCM اغلب اختلالات ریتم خاصی را در ECG نشان می دهد، مانند فیبریلاسیون دهلیزی یا افزایش دائمی ضربان قلب. هایپرتروفی همچنین در ECG به شکل های دندانه دار معمولی خود را نشان می دهد. تحت شرایط خاص، پزشکان ممکن است یک بلوک شاخه سمت چپ را ببینند.
• کاتتریزاسیون قلبی: این می تواند برای ارزیابی عروق کرونر (آنژیوگرافی کرونری) و نمونه برداری از بافت از عضله قلب (بیوپسی میوکارد) استفاده شود. بررسی بعدی بافت زیر میکروسکوپ امکان تشخیص دقیق را فراهم می کند.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زمانی وجود دارد که دیواره بطن چپ در هر نقطه ای ضخیم تر از 15 میلی متر باشد (طبیعی: حدود 6-12 میلی متر). با این حال، اگر بیمار دارای استعداد ژنتیکی باشد، یعنی یکی از اعضای نزدیک خانواده قبلاً به HCM مبتلا شده باشد، یا اگر تغییرات ژنتیکی مربوطه حتی در خود بیمار کشف شده باشد (آزمایش ژنتیکی)، این محدودیت دیگر تعیین کننده نیست.

اگر نتایج سونوگرافی قطعی نباشد، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) گزینه دیگری است. با این معاینه می توان وضعیت عضله قلب را به طور دقیق ارزیابی کرد و مثلاً فیبروز احتمالی را نیز تشخیص داد.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: درمان

درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن نیست. با این حال، بسیاری از موارد، اشکال خفیفی هستند که باید تحت نظر پزشکی قرار گیرند، اما در ابتدا نیازی به درمان بیشتر ندارند.

به عنوان یک قاعده کلی، افراد مبتلا باید از نظر فیزیکی راحت باشند و قلب را تحت فشار شدید قرار ندهند. اگر علائمی رخ دهد که بیماران را در زندگی روزمره محدود می کند، گزینه های درمانی مختلفی برای کاهش علائم در دسترس هستند.

داروهایی مانند مسدودکننده های بتا، برخی از آنتاگونیست های کلسیم و به اصطلاح ضد آریتمی ها برای مقابله با آریتمی های قلبی و علائم نارسایی قلبی در دسترس هستند. از تشکیل لخته خون با عوامل رقیق کننده خون (ضد انعقادها) جلوگیری می شود.

ممکن است از روش های جراحی یا مداخله ای نیز استفاده شود. در مورد آریتمی های شدید قلبی - و خطر بالای مرگ ناگهانی قلبی - گزینه ای برای قرار دادن دفیبریلاتور (کاشت ICD) وجود دارد. سایر عوامل خطر نیز به نفع کاشت هستند، مانند:

• مرگ ناگهانی قلبی در خانواده
• غش های مکرر
• افت فشار خون تحت فشار
• ضخامت دیواره بطن بیش از 30 میلی متر

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: سیر بیماری و پیش آگهی

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک پیش آگهی بهتری نسبت به سایر اشکال بیماری عضله قلب دارد. حتی ممکن است کاملاً بدون علائم باقی بماند، به خصوص اگر در جریان خون از طریق دریچه آئورت اختلال ایجاد نکند.

با این حال، آریتمی های قلبی تهدید کننده زندگی ممکن است. HCM کشف نشده یکی از شایع ترین علل مرگ ناگهانی قلبی است. بدون درمان، هر ساله حدود یک درصد از بزرگسالان (به ویژه ورزشکاران) و حدود شش درصد از کودکان و نوجوانان را می کشد.

با این حال، تا زمانی که بیماری به موقع تشخیص داده شود و خیلی پیشرفته نباشد، بسیاری از علائم و خطرات کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را می توان با درمان مناسب به خوبی مدیریت کرد.