پارامیتونیا مادرزادی

Paramyotonia congenita متعلق به گروهی از انواع میوتونی است که با حالت های طولانی مدت کشش عضلات مشخص می شود. این یک اختلال ژنتیکی است که در آن عملکرد کانالهای سدیم مختل می شود. علائم فقط وقتی سرد می شوند که عضلات خنک می شوند یا در حین فعالیت بدنی طولانی مدت و هنگامی که عضلات در حال حرکت هستند ، قابل توجه نیستند یا به سختی قابل توجه هستند… Paramyotonia Congenita: علل ، علائم و درمان