بررسی اجمالی
- علائم: ضعف و آتروفی عضلانی، با پیشرفت بیماری، علائم فلج، تشنج، اختلالات گفتار و بلع، مشکل در تنفس.
- درمان: بیماری را نمی توان به طور علّی درمان کرد، اما اقدامات مؤثری برای کاهش علائم موجود است.
- علل: علل تا به امروز شناخته نشده است. در برخی از افراد مبتلا، نقص آنزیمی وجود دارد که منجر به تجمع رادیکال‌های آزاد اکسیژن می‌شود.
- پیشگیری: به دلیل نامعلومی نمی توان از بیماری پیشگیری کرد.
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟
در اکثر افراد، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک تأثیر منفی بر توانایی های ذهنی ندارد: ادراکات حسی، هوشیاری و مهارت های تفکر کاملاً دست نخورده باقی می مانند. تنها حدود پنج درصد از از دست دادن حافظه رنج می برند. با این حال، زمانی که در دوره ALS، دیگر قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره خود نباشند، برای بسیاری از مبتلایان استرس‌زاتر است.
سه شکل اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
کارشناسان بین سه شکل اسکلروز جانبی آمیوتروفیک تمایز قائل می شوند:
- فرم پراکنده (حدود 90 تا 95 درصد موارد): اسکلروز جانبی آمیوتروفیک علت قابل شناسایی ندارد.
- شکل خانوادگی (حدود پنج تا ده درصد موارد): اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ناشی از تغییر در اطلاعات ژنتیکی (جهش) است. این می تواند خود به خود ایجاد شود یا از یکی از والدین به فرزند به ارث برسد.
علائم ALS چیست؟
تصویر بالینی ALS در برخی موارد به طور قابل توجهی در بین افراد مبتلا متفاوت است. علاوه بر این، علائم ALS در طول دوره بیماری تغییر می کند.
علائم اولیه ALS
حدود 20 درصد از افراد مبتلا ابتدا کاهش در اختلالات گفتاری و بلع (فلج پیازی) را تجربه می کنند. افراد مبتلا به طور فزاینده ای آهسته و نامفهوم صحبت می کنند (گفتار بولبر). فقط بعداً قدرت و حجم عضلات در اندام ها کاهش می یابد.
سایر علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل حرکات غیر ارادی و انقباضات ناهماهنگ دسته های عضلانی (فاسیکولاسیون) است. برخی از افراد مبتلا به ALS شروع به خندیدن یا گریه غیرقابل کنترل می کنند.
در مراحل بعدی، همه اشکال بیماری ALS با فلج مشخص می شوند. بسیاری از افراد وزن زیادی از دست می دهند (کاشکسیا) و برخی از مبتلایان محدودیت هایی را در ظرفیت ذهنی خود تجربه می کنند. با این حال، اینها معمولاً فقط به صورت خفیف تلفظ می شوند.
آیا ALS باعث درد می شود؟
در نتیجه اسپاسم عضلانی و اسپاسم، ALS اغلب باعث درد در طول بیماری می شود. شدت این درد از فردی به فرد دیگر متفاوت است و اغلب توانایی مقابله با استرس و تحرک را محدود می کند. کسانی که تحت تاثیر قرار گرفته اند، درد را به صورت کشیدن، گرفتگی یا ضربه زدن با چاقو توصیف می کنند. در یک مطالعه اخیر، افراد مبتلا به ALS عمدتا گزارش دادند
- گردن درد (40 درصد)
- درد در شانه (30 درصد)
- درد در پاها (40 درصد)
ALS چگونه درمان می شود؟
بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) قابل درمان نیست. بنابراین هدف درمان این است که افراد مبتلا را قادر سازد تا زمانی که ممکن است، مستقل و با کمترین علائم ممکن زندگی کنند.
تنها درمان علّی که در حال حاضر برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک توصیه می شود، ماده فعال ریلوزول است. اگرچه اجازه درمان را نمی دهد، اما می تواند سلول های عصبی را از آسیب بیشتر محافظت کند. ریلوزول پیشرفت ALS را چندین ماه به تاخیر می اندازد. هرچه درمان زودتر شروع شود، علائم را بیشتر کاهش می دهد. امید به زندگی و کیفیت زندگی در نتیجه مصرف دارو به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. سایر مواد فعال در حال حاضر تحت آزمایشات بالینی هستند.
مشکلات بلع اغلب تغذیه مصنوعی را در طول بیماری ضروری می کند. این کار یا از طریق انفوزیون (از طریق ورید) یا از طریق یک لوله به اصطلاح PEG انجام می شود که از طریق دیواره شکم مستقیماً به معده هدایت می شود.
فیزیوتراپی و کاردرمانی نیز برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک استفاده می شود. آنها برای ارتقای توانایی های باقی مانده، کاهش علائمی مانند انقباضات و گرفتگی های کنترل نشده عضلانی و کاهش خطر تشکیل لخته در وریدهای پا (ترومبوز) در نظر گرفته شده اند. درد را معمولاً می توان با مسکن های قوی (مثلاً مخدرها) به خوبی کنترل کرد. برای گرفتگی و اسپاسم شدید، داروهای ضد تشنج و شل کننده عضلانی در دسترس هستند.
کمک برای ALS
علاوه بر اقدامات درمانی، کمک های مختلفی وجود دارد که از مبتلایان به ALS در زمینه های مختلف زندگی حمایت می کند. آنها به افزایش تحرک و حفظ استقلال برای مدت طولانی کمک می کنند. به عنوان مثال کمک های مهم هستند
- عصا، رولاتور یا – در مراحل بعدی بیماری – ویلچر برقی
- وسایل کمکی برای نشستن و ایستادن
- به عنوان مثال، سیستم های کنترل الکتریکی برای پنجره ها، درها، روشنایی یا گرمایش
- تخت های پرستاری
- صندلی توالت یا بالابر صندلی توالت
- صندلی دوش یا بالابر حمام
- وسایل کمکی برای پانسمان و درآوردن لباس
- وسایل کمکی برای خوردن و آشامیدن
علل و عوامل خطر
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک برای مدت طولانی به عنوان یک بیماری عصبی شناخته شده است، اما علل این بیماری هنوز تا حد زیادی ناشناخته است. اگرچه ممکن است انباشته ای از موارد بیماری در خانواده هایی با سابقه بیماری وجود داشته باشد، اکثر موارد ALS خود به خود رخ می دهد.
معاینات و تشخیص
تشخیص ALS نیاز به معاینات پزشکی مختلف دارد. برخی از آنها همیشه ضروری هستند، آزمایش های دیگر فقط در برخی موارد برای رد بیماری هایی با علائم مشابه (تشخیص افتراقی) ضروری است.
معاینات معمول در مواردی که به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک مشکوک است عبارتند از:
- تست عملکردهای عصبی (رفلکس، تنش عضلانی، حس لامسه، کنترل مثانه و روده)
- @ تست های عملکرد ذهنی و فکری
- آزمایش خون، به ویژه برای رد سایر بیماری ها
- آزمایش عملکرد ریه، احتمالاً تجزیه و تحلیل گاز خون
- توموگرافی رزونانس مغناطیسی (برای افتراق بیماری ALS از سایر بیماری های عصبی)
- تعیین وزن بدن و شاخص توده بدنی (BMI)
تشخیص ALS را نیز می‌توان با آزمایش‌های زیر تأیید کرد:
- بیوپسی عضلانی (ساختار فیبرهای عضلانی)
- تست زوال عقل
- تحریک مغناطیسی نواحی حرکتی مغز (تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال)
- معاینه گلو، بینی و گوش (تشخیص افتراقی: اختلالات گفتار و بلع).
- سایر روش های تصویربرداری (به عنوان مثال، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از مغز و نخاع)
- بررسی خون از نظر اختلالات متابولیک
- برداشتن مغز استخوان (بیوپسی مغز استخوان)
آزمایش DNA برای ژن تغییر یافته SOD-1 به ویژه در بیماران جوان با پیشرفت سریع بیماری مفید است، به ویژه برای رد سایر بیماری ها با قطعیت.
سیر بیماری و پیش آگهی
درمان ALS هنوز ممکن نیست. امید به زندگی افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) به دلیل دوره متفاوت بیماری به سختی قابل پیش بینی است. اکثر مبتلایان در عرض دو تا پنج سال پس از تشخیص می میرند، علت اغلب ضعف عضلات تنفسی (نارسایی تنفسی) است. با این حال، حدود ده درصد از افراد مبتلا به طور قابل توجهی بیشتر زنده می مانند، در برخی موارد بیش از ده سال.
اگر اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در مراحل اولیه تشخیص داده شود تا درمان بلافاصله امکان پذیر باشد، بسیاری از بیماران کیفیت زندگی نسبتاً بالایی دارند. اگر مراقبت مناسب در محیط خانه انجام شود، مبتلایان تا مرحله پایانی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نیازی به درمان بستری در کلینیک ندارند.
پیشگیری
از آنجایی که علت بیماری ناشناخته است، نمی توان به طور خاص از ALS پیشگیری کرد.
