آمنیوسنتز چیست؟
در طول آمنیوسنتز، پزشک مقداری مایع آمنیوتیک را از طریق یک سوزن توخالی از کیسه آمنیوتیک خارج می کند. سلول های جنینی در این مایع آمنیوتیک شناور هستند و می توان آنها را در آزمایشگاه جدا کرد و در کشت سلولی تکثیر کرد. پس از حدود دو هفته، مواد ژنتیکی کافی برای بررسی خطاها و انحرافات در دسترس است.
علاوه بر این، غلظت دو پروتئین در مایع آمنیوتیک تعیین می شود: آلفا فتوپروتئین (آلفا-1-فتوپروتئین، α1-فتوپروتئین، AFP) و آنزیم استی کولین استراز (AChE). افزایش سطح این پروتئین ها ممکن است نشان دهنده ناهنجاری های ستون فقرات یا دیواره شکم باشد، به خصوص اگر هر دو سطح به طور همزمان بالا رفته باشند.
پروتئین AChE آنزیم سیستم عصبی است و در نقص لوله عصبی نیز افزایش می یابد.
آمنیوسنتز: مروری بر بیماری های قابل تشخیص
مواد ژنتیکی کودک که از طریق آمنیوسنتز به دست می‌آید در آزمایشگاه با جزئیات آنالیز می‌شود. از یک طرف می توان ساختار و تعداد کروموزوم ها را بررسی کرد - DNA ماده ژنتیکی در قالب 23 کروموزوم دوگانه سازماندهی شده است. از سوی دیگر، خود DNA نیز قابل تجزیه و تحلیل است.
ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی که ممکن است در طول تجزیه و تحلیل کروموزوم ایجاد شود عبارتند از:
- تریزومی 21 (سندرم داون)
- تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
- تریزومی 13 (سندرم پاتاو)
علاوه بر این، آزمایش کروموزوم می تواند جنسیت کودک را تعیین کند - برخی از بیماری های ژنتیکی فقط در یکی از دو جنس رخ می دهد.
تجزیه و تحلیل DNA می تواند بیماری های ارثی خانوادگی و اختلالات متابولیک ارثی را نشان دهد.
علاوه بر مواد ژنتیکی، خود نمونه مایع آمنیوتیک نیز قابل تجزیه و تحلیل است. این تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی می تواند بیماری های زیر را تشخیص دهد:
- شکاف در ستون فقرات (پشت باز = اسپینا بیفیدا)
- نقایص دیواره شکم (امفالوسل، گاستروشیزیس)
معاینه بیوشیمیایی همچنین می تواند هرگونه ناسازگاری گروه خونی مادر و کودک (از هفته سی ام بارداری) را تشخیص دهد.
اگر زایمان زودرس قریب‌الوقوع باشد، پزشکان همچنین می‌توانند از آمنیوسنتز برای بررسی میزان رشد ریه‌های کودک استفاده کنند. اگر آنها هنوز توسعه نیافته باشند، می توان از دارو برای تقویت بلوغ ریه استفاده کرد.
چه زمانی آمنیوسنتز توصیه می شود؟
آمنیوسنتز به بسیاری از زنان باردار توصیه می شود که به دلایل خاصی خطر نقص در مواد ژنتیکی کودک افزایش یابد. چنین دلایلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- سن زن باردار بالای 35 سال
- ناهنجاری در سونوگرافی یا غربالگری سه ماهه اول
- بیماری های ارثی خانوادگی مانند بیماری های متابولیک یا عضلانی
- یک خواهر یا برادر بزرگتر با اختلال کروموزومی
- بارداری های قبلی با نقص لوله عصبی یا سقط جنین به دلیل اختلال کروموزومی
اگر یکی از دلایل فوق وجود داشته باشد، شرکت بیمه سلامت هزینه های انجام شده برای آمنیوسنتز را تقبل می کند.
آمنیوسنتز: بهترین زمان چه زمانی است؟
بسته به موضوع و مشکل، گاهی اوقات آمنیوسنتز در زمان بعدی (یعنی بعد از هفته نوزدهم بارداری) انجام می شود.
روش آمنیوسنتز دقیقا چیست؟
قانون تشخیص ژنتیکی تصریح می کند که هر زن باردار باید قبل از آمنیوسنتز از روش، مزایا و خطرات این روش داوطلبانه با جزئیات مطلع شود و باید رضایت کتبی را برای معاینه بدهد.
آمنیوسنتز به صورت سرپایی در مطب یا کلینیک تخصصی انجام می شود. قبل از سوراخ کردن، متخصص زنان از سونوگرافی برای بررسی وضعیت نوزاد استفاده می کند و محل سوراخ را روی شکم شما مشخص می کند. پس از ضدعفونی دقیق، کیسه آمنیوتیک را با یک سوزن توخالی نازک از دیواره شکم و دیواره رحم سوراخ می کند و بین 15 تا 20 میلی لیتر مایع آمنیوتیک خارج می کند. در آزمایشگاه، سلول های موجود در مایع استخراج شده بیشتر پردازش می شوند.
آمنیوسنتز بین 15 تا XNUMX دقیقه طول می کشد. اکثر زنان این روش را دردناک نمی دانند. بی حسی موضعی معمولاً ضروری نیست.
بعد از آمنیوسنتز
اگر بعد از آمنیوسنتز درد، خونریزی، نشت مایع آمنیوتیک یا انقباضات رخ داد، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید!
نتایج آمنیوسنتز چه زمانی در دسترس خواهد بود؟
بین دو تا سه هفته طول می کشد تا نتایج آمنیوسنتز در دسترس باشد - زمانی که اغلب برای والدین آینده و بستگان آنها بسیار استرس زا است.
آمنیوسنتز: خطر و ایمنی
عوارض با آمنیوسنتز نادر است. با این حال، مانند هر روش دیگری، آمنیوسنتز خطراتی دارد:
- سقط جنین (خطر با آمنیوسنتز 0.5 درصد؛ برای مقایسه: با نمونه برداری از پرزهای کوریونیک 1 درصد)
- پارگی زودرس غشاها
- انقباضات رحم
- خونریزی (نادر)
- عفونت (نادر)
- آسیب به کودک (بسیار نادر)
نتیجه آمنیوسنتز در 99 درصد مواقع برای نقایص کروموزومی و 90 درصد مواقع برای نقایص لوله عصبی نتیجه قطعی به دست می دهد. گاهی اوقات آزمایش خون والدین، سونوگرافی، آمنیوسنتز بیشتر یا آزمایش خون جنین هنوز برای تأیید مورد نیاز است.
آمنیوسنتز: بله یا خیر؟
نتایج آمنیوسنتز چیزی در مورد شکاف صورت، نقایص قلبی یا ناهنجاری های دست و پا به ما نمی گوید. گاهی اوقات یک معاینه اولتراسوند با وضوح بالا بین هفته 20 و 22 بارداری می تواند اطلاعاتی در مورد این موارد ارائه دهد.
در اصل، مزایا و خطرات این روش باید به دقت بر مبنای فردی سنجیده شود.
آمنیوسنتز: یک نتیجه مثبت - حالا چه؟
اگر تصمیم به انجام معاینه قبل از تولد دارید، باید از قبل در نظر بگیرید که نتیجه مثبت چه عواقبی برای شما خواهد داشت. آسیب های کروموزومی یا بیماری های ارثی قابل درمان نیستند. اختلالات جسمی در کودک بسته به آسیب می تواند بسیار متفاوت باشد و همیشه نمی توان به وضوح پیش بینی کرد.
