تشخیص
متخصص در اختلالات متابولیک ، متخصصی است که خود را متخصص غدد می نامد ، غدد درون ریز یک موضوع پزشکی داخلی است. متخصص غدد درون ریز بر اساس علائم توصیف شده تشخیص موقت می دهد و سپس می تواند با استفاده از یک تشخیص خاص ، تشخیص را انجام دهد خون تست. در این معاینه ، یک پیش ماده خاص هورمون را می توان در غلظت های قابل توجهی افزایش یافته تشخیص داد.
وراثت
La سندرم آدرنوژنیتال به اصطلاح بیماری ارثی است. این بدان معناست که می تواند از فرد مبتلا به فرزندان وی منتقل شود. این بیماری با اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. به عنوان مثال ، اگر یکی از والدین از بیماری رنج می برد سندرم آدرنوژنیتال و شریک دیگر یکی از دو نسخه ژن معیوب را دارد ، 50٪ خطر دارد که کودک نیز از یک سندرم آدرنال تناسلی رنج ببرد.
درمان
La سندرم آدرنوژنیتال و علائم آن به طور کلی قابل درمان است ، اما این بیماری قابل درمان نیست. مبتلایان به درمان جایگزینی هورمون نیاز دارند. هورمون کورتیزول که به دلیل کمبود آنزیم نمی تواند به اندازه کافی تولید شود ، باید به صورت قرص مصرف شود.
به کورتیزول هورمون استرس نیز گفته می شود. این بدان معنی است که در شرایط استرس زا به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. با این حال ، از آنجا که هورمون نمی تواند به اندازه کافی در بدن تولید شود اما به صورت قرص عرضه می شود ، باید مراقبت شود که در شرایط استرس احتمالی ، دوز را افزایش دهد.
اینها شامل عمل ، عفونت و اعمال شدید جسمی است. اگر سندرم کاهش نمک همزمان اتفاق بیفتد ، هورمون آلدوسترون نیز باید به شکل قرص مصرف شود. با این حال ، علاوه بر جایگزینی هورمون ، فشار روانی ناشی از مردانگی زن آسیب دیده را نباید دست کم گرفت. برای بیمارانی که از سندرم آدرنال تناسلی کلاسیک رنج می برند و قبلاً با دستگاه تناسلی مردانه متولد شده اند ، مداخلات جراحی به معنای جراحی پلاستیک می تواند کمک کند. به منظور جلوگیری از مردانگی بیشتر (مو, آکنه، صدای عمیق) ، هورمون می تواند گرفته شود که به عنوان مخالف هورمون های جنسی مردانه که بیش از حد وجود دارند (ضد آندروژن) عمل می کند.
مدت زمان
سندرم آدرنال تناسلی بیماری است که قابل درمان نیست. این بدان معناست که با دارو قابل درمان است اما هرگز از بین نمی رود. دارو باید مادام العمر مصرف شود.
تمایل به بچه دار شدن با سندرم آدرنوژنیتال
سندرم آدرنال تناسلی یک بیماری ارثی است. بنابراین خطر انتقال بیماری به فرزندان وجود دارد. بیمارانی که از این بیماری رنج می برند و تمایل به بچه دار شدن دارند باید با یک کلینیک تخصصی مشورت کنند.
با این حال ، باید به یاد داشته باشید که زنان و مردان مبتلا به سندرم آدرنال تناسلی اغلب می توانند نابارور باشند. زنانی که به فرم غیر کلاسیک سندرم آدرنال تناسلی مبتلا هستند ، احتمال بارداری نسبتاً خوبی دارند ، اما باروری آنها نیز اغلب محدود است. زنان با فرم کلاسیک اغلب شانسی برای باردار شدن ندارند. اما ، برای بحث و تشخیص این موضوع به صورت جداگانه ، باید از یک مرکز پزشکی تخصصی مشاوره کرد.
