بررسی اجمالی
- دوره و پیش آگهی: بستگی به اندازه و توسعه تومور دارد، میانگین امید به زندگی 60 سال است.
- علائم: اختلال عصبی، کاهش شنوایی، وزوز گوش، گلوکوم، اختلال در حس تعادل، فلج صورت
- علل و عوامل خطر: ارثی به دلیل جهش در ژن NF2. این رشد تومور را کند نمی کند
- تشخیص: بر اساس معیارهای بالینی، روش های تصویربرداری (CT، MRI)، تست شنوایی
- درمان: درمان علّی در دسترس نیست، برداشتن تومورها با جراحی، درمان درد
نوروفیبروماتوز نوع 2 چیست؟
نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) یک بیماری ارثی نادر است. برخلاف نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1، بیماری Recklinghausen) که در آن تغییرات در امتداد سیستم عصبی محیطی و روی پوست رخ می دهد، NF2 عمدتاً بر سیستم عصبی مرکزی یعنی مغز و نخاع تأثیر می گذارد.
نوروفیبروماتوز نوع 2 با تشکیل تومورهای خوش خیم مشخص می شود که در مغز و نخاع قرار دارند. آنها به ویژه در عصب هشتم جمجمه، عصب شنوایی و دهلیزی ایجاد می شوند. علاوه بر تشکیل تومور، اغلب یک تغییر پاتولوژیک در عدسی چشم (کاتاراکت ساب کپسولی خلفی) وجود دارد.
امید به زندگی چقدر است؟
در کشورهای توسعه یافته، میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به NF2 بیش از 60 سال است. مشکل این است که نوروفیبروماتوز نوع 2 اغلب فقط در بزرگسالی کشف می شود، زیرا علائم نسبتاً دیر ظاهر می شوند. برای بستگان نزدیک، به عنوان مثال فرزندان افراد مبتلا، معاینه منظم توصیه می شود. آنها خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند. هرچه تومورهای احتمالی در مغز و نخاع زودتر کشف شوند، درمان نوروفیبروماتوز نوع 2 بهتر است.
نوروفیبروماتوز نوع 2 چگونه خود را نشان می دهد؟
نوروفیبروماتوز نوع 2 علائم مختلفی ایجاد می کند. علائم در درجه اول به اندازه و محل تومورهای مربوطه بستگی دارد. در اکثر بیماران، تومورهای دوطرفه در امتداد اعصاب شنوایی (نوروم آکوستیک) ایجاد می شوند که اغلب شنوایی و حس تعادل را مختل می کند و با وزوز گوش (زنگ در گوش) همراه است.
در نوروفیبروماتوز نوع 2، تومورها روی دیگر اعصاب جمجمه ای نیز ایجاد می شوند و باعث نقص عصبی مانند فلج تارهای صوتی می شوند. اکثر افراد مبتلا نیز در سنین جوانی دچار آب مروارید، کدر شدن عدسی چشم می شوند.
تومورهای پوستی نیز گاهی رخ می دهد. با این حال، سایر علائم پوستی معمولی نوروفیبروماتوز نوع 1 (مانند لکه های قهوه ای یا کک و مک) وجود ندارد.
عوارض
- اختلال شنوایی تا ناشنوایی
- فلج عصب صورت (فلج عصب صورت)
- اختلالات بلع (دیسفاژی)
- فلج تارهای صوتی (پارزی مکرر)
عوارض نوروفیبروماتوز نوع 2 بستگی به این دارد که کدام اعصاب جمجمه تحت تأثیر قرار گرفته اند. در حالی که درگیری مکرر عصب هشتم جمجمه در درجه اول بر شنوایی و تعادل تأثیر می گذارد، اختلالات بلع معمولاً توسط تومور روی عصب جمجمه نهم ایجاد می شود. اما در بسیاری از موارد، اگر تومورهای مورد نظر در مراحل اولیه شناسایی و برداشته شوند، می توان از عوارض نوروفیبروماتوز نوع 2 جلوگیری کرد.
علت نوروفیبروماتوز نوع 2 چیست؟
نوروفیبروماتوز نوع 2 یک بیماری ارثی است. ناشی از تغییر (جهش) در یک ژن خاص، ژن NF2 است که در انسان روی کروموزوم 22 قرار دارد. این ژن حاوی "طرح اولیه" یک پروتئین خاص است: شوانومین، که اغلب به عنوان "مرلین" (moesin) شناخته می شود. پروتئین شبه ازرین رادیکسین).
شوانومین یک پروتئین به اصطلاح سرکوبگر تومور است. از جمله، رشد سلول‌های شوان را تنظیم می‌کند که عملکرد پوشش دادن و عایق‌کردن رشته‌های عصبی را دارند. اگر ژن NF2 آسیب ببیند، این خطر وجود دارد که سلول های شوان به طور غیرقابل کنترلی تکثیر شوند و به تومور تبدیل شوند. تومورها بر روی اعصاب شکل می گیرند - به اصطلاح شوانوما.
نوروفیبروماتوز نوع 2 چگونه تشخیص داده می شود؟
نوروفیبروماتوز نوع 2 بر اساس معیارهای بالینی مختلف تشخیص داده می شود. اگر یکی از این دو معیار اعمال شود، NF2 نامیده می شود:
- تومورهای دو طرفه روی اعصاب شنوایی و دهلیزی
- والدین یا برادر/خواهر مبتلا به NF2 و الف) تومور یک طرفه روی عصب شنوایی یا ب) نوروفیبروم، مننژیوم، گلیوما، شوانوما یا ج) آب مروارید (کدر شدن عدسی چشم)
ترکیب دیگری از معیارهای مختلف - مانند یک تومور منفرد روی عصب شنوایی، کدر شدن عدسی یا چندین تومور معمولی قبل از 30 سالگی - نیز احتمال نوروفیبروماتوز نوع 2 را افزایش می دهد.
تشخیص با سابقه پزشکی شروع می شود: پزشک در مورد علائم موجود (مانند سرگیجه، اختلال شنوایی یا تاری دید) و هرگونه سابقه خانوادگی بیماری سؤال می کند. اگر مشکوک به نوروفیبروماتوز نوع 2 باشد، پزشک چشم‌ها، پوست و گوش‌ها را معاینه می‌کند و در صورت لزوم معاینه عصبی انجام می‌دهد. اگر مشکلات شنوایی، کم شنوایی ناگهانی یا وزوز گوش اولین علامت باشد، آزمایش شنوایی (ادیوگرافی) برای ارزیابی دقیق تر اختلالات شنوایی انجام می شود.
نوروفیبروماتوز نوع 2 چگونه درمان می شود؟
نوروفیبروماتوز نوع 2 یک بیماری ارثی است که هیچ درمان علّی برای آن وجود ندارد. گزینه های درمانی محدود به تشخیص به موقع تومورها و عمل بر روی آنها است. برخی از علائم را نیز می توان درمان کرد – به عنوان مثال، آب مروارید، که اغلب با نوروفیبروماتوز نوع 2 همراه است، می تواند با جراحی چشم درمان شود.
علاوه بر این، مسکن هایی که اصطلاحاً به آنها مسکن گفته می شود، برای دردهای موجود با مواد فعالی مانند آمی تریپتیلین، گاباپنتین یا پره گابالین استفاده می شود.
