پاتوژنز (توسعه بیماری)
بیماری هانتینگتون به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. فقط 5-10٪ جهش خود به خودی دارند.
این بیماری به دلیل افزایش تکرار سه قلو باز (سه هسته پی در پی اسید نوکلئیک) CAG در داخل ایجاد می شود ژن HTT این منجر به تولید پروتئین غیرطبیعی هانتینگتون با کاهش قابل توجه عملکرد می شود که منجر به مرگ سلول های عصبی می شود.
علل (علل)
علل بیوگرافی
- علت ژنتیکی به دلیل تکرار نوکلئیک متوالی پایگاه سیتوزین ، آدنین و گوانین در HTT ژن تقریباً 36-250 بار. در جمعیت عادی ، سه قلو پایه CAG فقط حدود 16-20 بار تکرار می شود. درست است که هرچه تکرارهای سه گانه پایه گفته شده بیشتر باشد ، بروز آن زودتر است بیماری هانتینگتون.
- منشا قومی بیمار - منشا اروپایی.
