ایکتیوز: علل و پیامدهای اجتماعی

اطلاعات زیادی در مورد علل ایجاد لامل اتوزومی مغلوب در دست نیست ایکتیوز. اما جهش در آنزیم ترانس گلوتامیناز مشاهده شده است. ترانس گلوتامیناز مسئول تشکیل سلول است غشای سلولی در سلولهای لایه شاخی. در این فاصله ، یک ثانیه ژن مکان پیدا شده است ، اما آنچه در این سایت رمزگذاری شده است در حال حاضر ناشناخته است. علاوه بر این دو ژن جایگاه ، باید حداقل یک مکان سوم در ژنوم وجود داشته باشد که منجر به آن شود ایکتیوز هنگام نقص

ایکتیوز: نقص ژنتیکی به عنوان علت

تاکنون ، به نظر می رسد که هیچ ارتباطی بین شدت آن وجود ندارد ایکتیوز و متفاوت ژن جایگاه. برای فهمیدن اینکه آیا بیماران واقعاً فاقد این آنزیم مهم هستند ، یک ماده کوچک پوست نمونه گرفته شده و در یخ زدگی قرار می گیرد تا متعاقباً فعالیت آنزیم با استفاده از یک آزمایش بیوشیمیایی جدید که توسط گروه تحقیقاتی مونستر توسعه یافته اندازه گیری شود.

به عنوان مثال دانشمندان توانستند جهش در ژن ترانس گلوتامیناز 1 را در "نوزاد مقابله ای" تشخیص دهند. توسعه استراتژی های درمانی جدید برای اشکال شدید ایکتیوز با هدف مهندسی ژنتیکی افراد مفقود شده است آنزیم ها in باکتری یا فرهنگ های مخمر و معرفی آنها به پماد. اگر این رویکرد موفقیت آمیز باشد ، در واقع دستیابی به موفقیت در زمینه درمان علی است.

با این حال ، پروفسور دکتر هیکو تراوپ ، متخصص پوست و سخنگوی "شبکه ایکتیوز و اختلالات ذره بندی مرتبط" (NIRK) نمی خواهد امیدهای دروغین را خیلی زود مطرح کند. او می گوید هنوز اولاً به آزمایش تجربی نیاز است. وی تخمین می زند: "در عرض پنج سال ، ما آماده انجام اولین آزمایشات بالینی بر روی انسان خواهیم بود."

ایکتیوز: یک نتیجه زندگی منزوی

"نه تنها مبتلایان به معنای واقعی کلمه در احساس ناراحتی احساس می کنند پوستپروفسور تراوپ اشاره می کند ، "آنها معمولاً در پذیرش خود نیز بسیار مشکل دارند." بسیاری از آنها زندگی بسیار خلوتی دارند زیرا از واکنش محیط خود در برابر ظاهر خارجی خود ترس دارند. علاوه بر این ، آنها به مراقبت شدید نیاز دارند. برای درمان بسیار خشک و شاخی پوست در سراسر بدن ، که از آن شوره سر به طور مداوم قطره قطره می شود ، بیماران معمولاً حداقل یک ساعت در وان را برای بقیه عمر خود می گذرانند.

هایکو تراوپه از معدود دانشمندانی است که در آلمان به شدت درگیر درمان علمی و بالینی بیماری ایکتیوز است. بیماران از سراسر آلمان به مشاوره ویژه ای که وی در بخش پوست بیمارستان دانشگاه مونستر هدایت می کند مراجعه می کنند ، که همراه با کلینیک های کلن ، ماربورگ و باد سالزشیلف ، یکی از تنها چهار نقطه تماس ویژه بیماران ایکتیوز در آلمان است. NIRK بر روی انواع بسیار شدید ایکتیوز متمرکز است ، که از نظر آماری فقط دو نفر از 100,000 بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد و بنابراین حدود 1,600 تا 2,000 بیمار در سراسر کشور را تحت تأثیر قرار می دهد.

ایکتیوز لاملا

"مارک یک نوزاد نارس بود. پوست او شبیه پوست روغنی بود. پوست مایل به زرد مایل به قهوه ای شفاف و به تدریج ترک خورده بود. پوست زیر آن قرمز و پوسته پوسته شده بود. " والدین مارک آموختند که فرزندشان مبتلا به ایکتیوز لاملا مادرزادی است که از نظر پزشکی "ایکتیوز لاملا اتوزوم مغلوب" نامیده می شود. به نوزادانی که این علائم را دارند ، نوزادان کالودین گفته می شود (به زبان یونانی "چسب مانند"). گاهی اوقات پوست کاملاً قرمز می شود ، در حالی که در سایر افراد مبتلا هیچ قرمزی وجود ندارد.

اندازه و رنگ مقیاس بندی بسیار متفاوت است. در بسیاری از موارد پوسته پوسته شدن نسبتاً ظریف و قهوه ای روشن وجود دارد ، اما در برخی دیگر ممکن است کراتینه سازی بسیار ضخیم تر ، بشقاب مانند و اغلب بسیار تاریک وجود داشته باشد. مقیاس ها همیشه از لایه های نازک سلول تشکیل شده اند که مانند لاملا روی هم قرار گرفته اند. از این رو "ایکتیوز لاملا" نامگذاری شده است.

از آنجا که پوست بسیار خشک است ، ممکن است پلک های پایین به پایین کشیده شوند ، اصطلاحاً اکتروپیون. کف دست و کف اغلب توسط خطوط مشخصی خمیده شده و شاخک را افزایش می دهد. نوزادانی که غشای کالدیون دارند ، بیمارانی هستند که در معرض خطر پزشکی قرار دارند نظارت بر. پوست آنها توانایی کمی برای حفظ دارد آب به دلیل تغییر ساختار ژنتیکی لایه شاخی. بنابراین نوزادان خیلی سریع مایعات و گرما را از دست می دهند.