بیماری گوچر (goschee تلفظ می شود) یکی از بیماری های به اصطلاح ذخیره سازی است. به دلیل نقص آنزیم خاص ، مواد چربی قابل تجزیه نیستند. در عوض ، بدن آنها را در اندام ها ذخیره می کند و استخوان ها. این پیامدهای مهلکی برای مبتلایان دارد. علل و پیامدهای بیماری چیست و چگونه درمان می شود؟ اینجا را پیدا کنید
بیماری گاوشر چیست؟
بیماری گوچه یک بیماری ذخیره چربی نادر و ارثی است (که به آن بیماری ذخیره چربی نیز گفته می شود) ناشی از نقص آنزیم بتا-گلوکزربروزیداز است. این آنزیم مسئول تجزیه گلوكوسربروزید در داخل است گلوکز و سرامید.
در صورت عدم وجود آنزیم یا فعالیت کمتر از حد نرمال ، تجمع مواد چربی (گلوکو سربروزیدها) وجود دارد ، به ویژه در اصطلاح ماکروفاژها ، سلول های پاک کننده بدن. ماکروفاژهای بزرگ شده با گلوکو سربروزید هضم نشده ، سلولهای Gaucher نامیده می شوند. آنها اغلب در طحال, کبدو مغز استخوان.
سلولهای گاشر و پیامدهای آن
اندام های آسیب دیده در نتیجه بیماری متابولیک بزرگ می شوند و در نتیجه عملکرد آنها نیز مختل می شود. در استخوان ها، سلولهای گاچر جابجا می کنند مغز استخوان. این به تدریج آنها را ناپایدار می کند و ممکن است شکستگی استخوان ایجاد شود.
با این حال ، سلولهای Gaucher همچنین می توانند در بافتهای دیگر ذخیره شوند ، از جمله:
- سیستم لنفاوی
- ریه ها
- پوست
- چشمها
- کلیه و
- در سیستم عصبی (بسیار نادر)
بیماری گوچه تقریباً از هر 20,000،XNUMX نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد ، و آن را یک بیماری نادر می دانند.
