بیماری کروتسفلد-جاکوب: آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • سوراخ شدن مایع مغزی نخاعی (جمع آوری مایعات مغزی نخاعی با سوراخ کردن کانال نخاع) برای تشخیص CSF - با تشخیص
    • پروتئین ها: 14-3-3 ، tau ، NSE یا S100b.
    • RT-QuIC ["تبدیل ناشی از لرزشی در زمان واقعی"] برای تشخیص تمایل افزایش تجمع PrP [پروتئین prion]] [تشخیص بالینی ایمن با توجه به دانش فعلی].

    تشخیص موقت را پشتیبانی کنید *

  • تشخیص پریون در بویایی اپیتلیوم از بینی (نمونه برداری از بافت با استفاده از آندوسکوپ ؛ مستقیماً در محل ورود عصب بویایی) [در حال آماده سازی].
  • اندازه گیری رشته های عصبی خاص مغز

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 2 - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • جهش در پروتئین پریون ژن (PRNP) - برای تشخیص شکل ژنتیکی بیماری.
  • ژنوتیپ کدون 129 پروتئین پریون ژن - برای ارزیابی آزمایشات تشخیصی اضافی و اختصاص دادن زیرگروه مولکولی CJD.

* قابل گزارش به مفهوم قانون محافظت از عفونت: تشخیص مستقیم یا غیرمستقیم انسفالوپاتی اسفنجی شکل انسان ، به استثنای اشکال ارثی خانوادگی (گزارش با نام!).