بیماری هانتینگتون: آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • آزمایش ژنتیکی مولکولی - تجزیه و تحلیل فرکانس تکرار سه گانه باز (سه نوکلئوباز متوالی یک اسید نوکلئیک) سیتوزین ، آدنین و گوانین در ژن HTT توسط PCR (واکنش زنجیره ای پلیمراز).
  • تشخیص CSF (معاینه عصب) آب).
  • شمارش خون کوچک
  • شمارش دیفرانسیل خون
  • پارامترهای التهابی - CRP (پروتئین واکنش پذیر C) یا BKS (خون میزان رسوب سلولی).

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • در صورت مشکوک به متاستاز استخوان (به دلیل تشخیص افتراقی: نئوپلازی بدخیم / نئوپلاسم بدخیم):
    • ایزوآنزیم های آلکالن فسفاتاز (AP).
    • اوستاز
    • کلسیم در ادرار (هیپرکلسمی تومور (مترادف: هیپرکلسمی ناشی از تومور ، TIH)) یکی از رایج ترین علائم در سندرم های پارانئوپلاستیک است.
    • PTHrP (پروتئین مرتبط با هورمون پاراتیروئید ؛ صورت فلکی با کاهش هورمون پاراتیروئید (PTH) و افزایش PTHrP برای هیپرکلسمی تومور معمول است)
  • اگر سکته قلبی (حمله قلبی) مشکوک باشد:
    • قلب با حساسیت بالا تروپونین T (hs-cTnT) تروپونین I (hs-cTnI).
    • کراتین کیناز (CK ، CK-MB)
    • لاکتات دهیدروژناز (LDH)