پاتوژنز (ایجاد بیماری)
کروموزوم رشته های اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) به اصطلاح هیستون (پایه) پروتئین ها درون یک هسته) و پروتئین های دیگر ؛ مخلوط DNA ، هیستون ها و پروتئین های دیگر نیز نامیده می شود کروماتین. آنها حاوی ژن ها و اطلاعات خاص ژنتیکی آنها هستند.
در بدن انسان ، تعداد کروموزوم 46 است ، از 23 پدر و مادر XNUMX کروموزوم به اتوزوم و گنوزوم (کروموزوم جنسی) تقسیم می شوند. جفت کروموزوم های 1 تا 22 اتوزوم ، 23 جفت کروموزوم کروموزوم های جنسی هستند (XY در مرد و XX در زن).
In سندرم ترنر، یک نقص توزیع از کروموزوم (ناهنجاری کروموزومی) در طول رخ می دهد میوزیس (تقسیم بلوغ) ، و در نتیجه فقط یک کروموزوم جنسی ، کروموزوم X ، در تمام یا فقط بخشی از سلولهای بدن وجود دارد.
در بیش از 50٪ زنان مبتلا ، از بین رفتن کامل یک کروموزوم X وجود دارد. در همه سلولهای بدن 45 کروموزوم به جای 46 کروموزوم وجود دارد (کاریوتایپ 10 ، X ICD 96.0 Q45).
در 30-40٪ موارد ، اگرچه 46 کروموزوم در همه سلولهای سوماتیک وجود دارد ، اما تغییرات ساختاری در یک کروموزوم X دیگر وجود دارد (کاریوتایپ 10 ICD 96.1 Q46 ، X iso (Xq) و کاریوتایپ 96.2 Q ، Q46 ، X با گنوزوم غیر عادی ، به جز iso (Xq)).
در 10-20٪ موارد تغییرات موزاییکی در یک کروموزوم وجود دارد. در اینجا ، برخی از سلولهای سوماتیک دارای مجموعه كروموزومهای كامل 46 با صورت فلكی كروموزومهای احتمالی XX یا XY هستند ، اما در برخی دیگر به دلیل وجود تنها یك كروموزوم X ، مجموعه كروموزومی 45 وجود دارد (موزاییك ICD 10 Q96.3 ، 45 ، X / 46 ، XX یا 45 ، X / 46 ، XY).
در موارد نادرتر ، تغییراتی در موزاییک مشاهده می شود که در آن برخی از سلولهای جسمی دارای 45 کروموزوم هستند اما بقیه دارای تشخیص ناهنجاریهای گنوزومی (ناهنجاریهای کروموزومهای جنسی) هستند (ICD 10 Q96.4 Mosaic، 45، X / other سلول سلول (s ) با ناهنجاری گنوزومی).
در ناهنجاری های موزاییکی ، علامت گذاری و عواقب احتمالی خفیف تر است.
علل (علل)
علل بیوگرافی
- جهش های خود به خودی
- عدم وجود كروموزوم X
- تغییر ساختاری یک کروموزوم X
- تغییرات موزاییکی هر دو یا یک کروموزوم X.
