بررسی اجمالی
- علائم: ندول های پوستی، لکه های رنگدانه، تغییرات استخوانی، تغییرات چشمی، ناهنجاری های عروق خونی، فشار خون بالا و غیره.
- دوره و پیش آگهی: متغیر، پیش آگهی بدتر در صورت تشکیل تومورهای بدخیم، امید به زندگی تقریباً کاهش می یابد. 15 سال
- علل و عوامل خطر: جهش ژن NF-1 علت است
- تشخیص: بر اساس معیارهای استاندارد
- درمان: برداشتن ندول ها با جراحی، داروهایی که رشد تومور را کند می کنند
نوروفیبروماتوز چیست؟
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1 یا به اختصار بیماری Recklinghausen) یک بیماری ژنتیکی است. پزشکان آن را در زمره فاکوماتوزها قرار می دهند. اینها تصاویر بالینی هستند که با تشکیل تومورهای خاص و عمدتاً خوش خیم پوست و سیستم عصبی مرتبط هستند. علاوه بر این، بیماری Recklinghausen باعث تغییراتی در استخوان ها و عروق پوست، چشم و مغز می شود.
نوروفیبروماتوز: علائم چیست؟
افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 مجموعه ای از علائم و شرایط را تجربه می کنند که بر ظاهر پوست و همچنین اعصاب، استخوان ها و رگ های خونی تأثیر می گذارد.
تغییرات پوستی
یکی از علائم مشخصه نوروفیبروماتوز نوع 1، تشکیل گره های پوستی است که در ابتدا به صورت پراکنده ظاهر می شوند، اما بعداً متعدد می شوند. این به اصطلاح نوروفیبروم های پوستی در امتداد اعصابی که از پوست عبور می کنند ایجاد می شوند. آنها معمولاً به صورت ندول‌های پوستی پهن یا ساقه‌دار در کل بدن ظاهر می‌شوند و تنه به‌خصوص اغلب تحت تأثیر قرار می‌گیرد. نوروفیبروم های پوستی یا روی سطح قرار دارند یا در موارد دیگر در زیر پوست قابل لمس هستند.
یکی دیگر از نشانه‌های بیماری ریکلینهاوزن، لکه‌های رنگدانه‌ای روی پوست است که به آن لکه‌های کافه‌آو لایت نیز می‌گویند. اگرچه این لکه‌های رنگدانه در افراد سالم نیز رخ می‌دهند، اما معمولاً در نوروفیبروماتوز نوع 1 بزرگ‌تر و بیشتر هستند. به‌ویژه در ناحیه زیر بغل و همچنین در کشاله ران اغلب به‌صورت خوشه‌ای یافت می‌شوند. از آنجایی که آنها از نظر ظاهری شبیه کک و مک هستند، پزشکان از این پدیده در بیماری Recklinghausen با عنوان "کک و مک" نیز یاد می کنند.
تومورهای سطحی پوست در نوروفیبروماتوز معمولاً هیچ شکایتی برای سلامتی ایجاد نمی کنند، اما اغلب از نظر زیبایی برای فرد مبتلا استرس زیادی ایجاد می کنند. در مقابل، نوروفیبروم های پلکسی فرم باعث علائمی مانند بی حسی و به ندرت فلج می شوند، اگر - بسته به اندازه و محل آنها - عملکرد عصب مربوطه را مختل کنند.
علائم بیشتر
- تغییرات استخوانی: کیست استخوان، شکستگی استخوان، چسبندگی یا بدشکلی بدن مهره ها، بدشکلی استخوان جمجمه، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز).
- تغییرات چشم: تومورها در امتداد عصب بینایی و دید محدود مرتبط، تغییرات کوچک مایل به زرد و قهوه‌ای زرد در عنبیه (به اصطلاح گره‌های لیش)، تومور روی عصب بینایی (گلیوم بینایی)
- شروع زودرس بلوغ
- تومورهای مدولای آدرنال (فئوکروموسیتوم)
- ناهنجاری های عروق خونی و فشار خون بالا
- ADHD، بیش فعالی
در برخی موارد، هوش در نوروفیبروماتوز کاهش می یابد.
نوروفیبروماتوز در کودکان و نوزادان
نوروفیبروماتوز در نوزادان معمولاً ابتدا با لکه‌های کافه‌آو لایت ظاهر می‌شود که معمولاً در چند هفته اول زندگی قابل توجه است. نوروفیبروم در نوزادان و کودکان خردسال بسیار نادر است، به استثنای نوروفیبروم پلکسی فرم.
در نتیجه تغییرات در سیستم عصبی، کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز گاهی اوقات تاخیر در رشد را تجربه می کنند، به طوری که مهارت های حرکتی و زبانی آنها کندتر رشد می کند. توجه و توانایی یادگیری نیز در برخی از کودکان دچار اختلال می شود. مشکلات رفتاری، محدودیت در رفتار اجتماعی و دست و پا چلفتی فیزیکی از دیگر علائم احتمالی نوروفیبروماتوز 1 در کودکان است.
همچنین گاهی اوقات سر در کودکان مبتلا به NF 1 سریع‌تر رشد می‌کند که گهگاه در نتیجه سردرد یا استفراغ احساس می‌کنند.
امید به زندگی چقدر است؟
امید به زندگی در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز حدود 15 سال کاهش می یابد.
چه چیزی باعث نوروفیبروماتوز می شود؟
علت نوروفیبروماتوز در ژن ها نهفته است. در افراد مبتلا، ژن NF1 جهش یافته است. این ژن به طور معمول تشکیل یک پروتئین خاص (نوروفیبرومین) را تضمین می کند. این پروتئین نقش کلیدی در سرکوب توسعه تومورهای خاص (سرکوبگر تومور) دارد. به دلیل نقص ژنتیکی، اثر محافظتی نوروفیبرومین از بین می رود، به طوری که تومورهای مشخصه نوروفیبروماتوز نوع 1 ایجاد می شوند.
در حدود نیمی از موارد، والدین این نقص ژنتیکی را به فرزندان خود منتقل کرده اند. در نیمه دیگر، در نتیجه تغییرات خود به خودی در ماده ژنتیکی (معروف به جهش خود به خود) رخ داده است.
نوروفیبروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟
به منظور شناسایی ندول های پوستی به عنوان نوروفیبروم، پزشک ممکن است یک نمونه بافت (بیوپسی) گرفته و آن را با هیستوپاتولوژی بررسی کند. تومورهایی که در خارج دیده نمی شوند را می توان با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) تشخیص داد.
معیارهای زیر برای تشخیص "NF1" اعمال می شود:
- شش یا بیشتر کافه لکه با قطر حداقل پنج میلی متر (در بیماران قبل از بلوغ) یا 15 میلی متر در بزرگسالان وجود دارد.
- دو یا چند نوروفیبروم پوستی یا یک نوروفیبروم پلکسی فرم وجود دارد.
- در طول معاینه چشم، پزشک دو یا چند گره لیش را روی عنبیه تشخیص می‌دهد.
- تومور عصب بینایی (گلیوم بینایی) وجود دارد.
- رنگدانه های پوست مانند کک و مک در ناحیه زیر بغل و کشاله ران ("کک و مک") دیده می شود.
- بستگان درجه یک به نوروفیبروماتوز نوع 1 معروف هستند.
اگر دو یا چند مورد از معیارهای فوق وجود داشته باشد، تشخیص نوروفیبروماتوز نوع 1 تایید شده در نظر گرفته می شود.
نوروفیبروماتوز چگونه درمان می شود؟
از آنجایی که نوروفیبروماتوز نوع 1 یک بیماری ارثی است، تاکنون هیچ درمان علّی وجود ندارد. بنابراین، بیماری Recklinghausen قابل درمان نیست. با این حال، می توان علائم نوروفیبروماتوز نوع 1 را کاهش داد:
حذف نوروفیبروم‌هایی که باعث ناراحتی می‌شوند یا از نظر زیبایی آزاردهنده هستند در طول جراحی با چاقوی جراحی یا لیزر امکان‌پذیر است.
دارویی نیز برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 در دسترس است. ماده فعال سلومتینیب اکنون در اروپا تایید شده است. این ماده فعال از رشد تومورها جلوگیری می کند و حتی گاهی اوقات آنها را کوچک می کند.
