سندرم ترنر (مترادف: 45 ، X / 46 ، XX موزاییک ؛ 45 ، X / 46 ، XY موزاییک ؛ دیسژنز غدد جنسی ؛ کاریوتایپ 45 ، X ؛ کاریوتایپ 46 ، X ایزو (Xq) ؛ کاریوتایپ 46 ، X با ناهنجاری گنوزوم ، به جز iso (Xq ) ؛ موزاییک 45 ، X / رده های سلولی مچ پا با ناهنجاری گونوزوم ؛ ناهنجاری جنسیت ترنر کروموزوم; سندرم ترنر؛ سندرم اولریش-ترنر ؛ سندرم اولریش-ترنر (UTS) ؛ سندرم X0 ؛ تک سلولی X ICD-10 Q96.-: سندرم ترنر) یک اختلال مادرزادی است که در آن ، به دلیل انحراف کروموزومی (ناهنجاری های جنسیت کروموزوم) ، فقط یک کروموزوم کاربردی X به جای دو کروموزوم جنسی XX در تمام یا فقط بخشی از سلولهای بدن وجود دارد. همچنین موردی وجود دارد که کروموزوم X دوم وجود دارد اما از نظر ساختاری تغییر یافته است.
سندرم ترنر فقط در دختران یا زنان اتفاق می افتد. به دلیل ناهنجاری کروموزومی ، کمبود رشد و جنسیت وجود دارد هورمون.
تصویر بالینی با طیف گسترده ای از علائم مرتبط است (به "علائم - شکایات" مراجعه کنید). این سندرم در صورت از دست دادن یک کروموزوم X به طور کامل بیان می شود. مشخصه هستند کوتاه قد و عدم بلوغ.
علت بیماری جهش های خود به خودی است. سندرم ترنر نمی تواند ارثی باشد.
اوج فرکانس: تخمین زده می شود که حدود 3٪ از جنین های زن دارای سندرم ترنر عملکردی هستند ، اما تنها 1-2٪ در طی بارداری.
شیوع (بروز بیماری) 0.0004/XNUMX٪ در تولد زنان زنده (در جهان) است.
بروز (فراوانی موارد جدید) تقریباً 10 مورد در هر 100,000 نفر جمعیت در سال در میان تولدهای زنده زنان است (در جهان).
روند و پیش آگهی: اولین ویژگی های سندرم ترنر قبلاً در بدو تولد دیده می شود. بدین ترتیب، lymphedema (احتباس مایع لنفاوی در بافت ها) و همچنین ناخنک کولی (جانبی بال شکل) گردن چین / بال پوست) مشاهده می شوند. در دوران بلوغ ، فقدان وجود دارد قاعدگی و همچنین توسعه نیافتگی از ویژگی های خاص جنسیت. همچنین ، رشد بدن تا حد زیادی کاهش می یابد. سندرم ترنر فقط تأثیر جزئی بر توانایی شناختی دارد. مشکلات رشد قابل توجهی تنها در 10٪ موارد مشاهده می شود. در 2٪ موارد ، طبیعی است بارداری ممکن است رخ دهد ، اما با میزان بالای سقط جنین (سقط جنین) همراه است.درمان با رشد و جنسیت هورمون به افراد مبتلا اجازه می دهد تا رهبری یک زندگی تقریباً طبیعی
مرگ و میر (تعداد مرگ و میرها در یک دوره معین ، نسبت به تعداد جمعیت مربوطه) در مقایسه با جمعیت طبیعی فقط کمی افزایش می یابد. با افزایش سن ، خطر مرگ ناشی از ناهنجاری های مادرزادی (به ویژه ناهنجاری های قلبی) به طور پیوسته کاهش می یابد.
بیماری های همزمان (بیماری های همزمان): سندرم ترنر بطور فزاینده ای به ویژه با اختلالات متابولیکی همراه است چاقی.
سندرم ترنر خطر ابتلا را ایجاد می کند هموفیلی (اختلال خونریزی) بسیار بالاتر است زیرا کروموزوم X عملکردی معمول دوم وجود ندارد.
